Autor/autores:
He XY, Huang ZH, Wang F...(et.al)
Propósito Aunque existe evidencia previa que respalda que el riesgo ultraalto (UHR) de transformación de la psicosis está asociado con NRG1, DAOA, y genes DISC1, no se han realizado estudios relevantes en población china. El objetivo del presente estudio fue explorar el polimorfismo genético y la expresión de los genes NRG1, DAOA y DISC1 en una poblaci&o...
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Aunque existe evidencia previa que respalda que el riesgo ultraalto (UHR) de transformación de la psicosis está asociado con NRG1, DAOA, y genes DISC1, no se han realizado estudios relevantes en población china.
El objetivo del presente estudio fue explorar el polimorfismo genético y la expresión de los genes NRG1, DAOA y DISC1 en una población Han con UHR por psicosis en China.
Se inscribieron en el estudio dieciocho individuos con UHR, 61 familiares de primer grado de pacientes con esquizofrenia (FDR), 55 individuos con un primer episodio de psicosis (FEP) y 61 controles sanos (HC).
Se analizaron los genotipos en cuatro loci del gen NRG1, cuatro loci del gen DAOA y dos loci del gen DISC1 para todos los sujetos, y se examinaron y analizaron los ARNm de NRG1 y DISC1 en una comparación por pares entre los cuatro grupos.
El análisis estadístico de la genética se realizó utilizando el software snpStats. Para el análisis de asociación de casos y controles, se utilizó un estudio de asociación de sitio único, análisis de efecto epistático y análisis de haplotipos para explorar la asociación de los genes anteriores.
Este estudio encontró que rs3918341 en el gen DAOA se asoció con susceptibilidad a UHR mediante análisis de asociación de sitio único.
Los resultados del análisis del efecto epistático mostraron que el gen NRG1 interactuaba con el gen DAOA y el gen DISC1 en la susceptibilidad a la UHR.
El análisis de asociación de haplotipos mostró que todos los haplotipos no se asociaron significativamente con la UHR. El ARNm de NRG1 se redujo significativamente en el grupo UHR en comparación con el grupo HC y con el grupo FEP.
Nuestros resultados preliminares muestran que los genes NRG1, DAOA y DISC1 pueden desempeñar un papel en la aparición de la psicosis, abriendo el camino a la identificación de biomarcadores de pronóstico.
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