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Susceptibilidad genética a la discinesia tardía y las alteraciones cognitivas en la esquizofrenia han china

  • Autor/autores: Jiang Q, Zhang X, Lu X,...(et.al)



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Artículo | 04/12/2023

Objetivo Discinesia tardía ( TD) es un trastorno grave del movimiento rítmico causado por medicación antipsicótica a largo plazo en pacientes crónicos con esquizofrenia (SCZ). Nuestro objetivo fue investigar la asociación entre los polimorfismos en los genes relacionados con el estrés oxidativo ( GSTM1, SOD2, NOS1 y NOS3 ) y el gen del recept...

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Objetivo


Discinesia tardía ( TD) es un trastorno grave del movimiento rítmico causado por medicación antipsicótica a largo plazo en pacientes crónicos con esquizofrenia (SCZ).


Nuestro objetivo fue investigar la asociación entre los polimorfismos en los genes relacionados con el estrés oxidativo ( GSTM1, SOD2, NOS1 y NOS3 ) y el gen del receptor de adenosina ( ADORA2A ), así como sus interacciones, con la aparición y gravedad de la TD y los deterioros cognitivos en una población china Han de pacientes con SCZ.


Métodos


Se reclutaron 216 pacientes con SCZ y se dividieron en el grupo TD (n = 157) y el grupo sin TD (n = 59). La extracción de ADN se realizó mediante un método con alto contenido de sal, seguido de la genotipificación de SNP mediante espectrometría de masas de tiempo de vuelo por ionización y desorción láser asistida por matriz (MALDI-TOF-MS).


La gravedad de la TD, la psicopatología y el funcionamiento cognitivo se evaluaron mediante la escala de Movimiento Involuntario anormal (AIMS), la escala de síndrome Positivo y Negativo (PANSS) y la Batería Repetida para la Evaluación del Estado Neuropsicológico (RBANS), respectivamente.


Resultados


La combinación de GSTM1 -rs738491, NOS1 -rs738409 y ADORA2A -rs229883 se identificó como el mejor modelo de tres puntos para predecir la aparición de TD ( p =0, 01).


Además, los genotipos -rs738491 CC o NOS3 -rs1800779 AG pueden ser factores protectores de los síntomas psiquiátricos en pacientes con TD. Los pacientes con TD que portaban los genotipos NOS1 -rs738409 AG o ADORA2A -rs229883 TT exhibieron un rendimiento cognitivo más deficiente.


Conclusión


Nuestros hallazgos sugieren que la interacción de los genes relacionados con el estrés oxidativo y el gen del receptor de adenosina puede desempeñar un papel en la susceptibilidad y gravedad de la DT en pacientes chinos Han con SCZ.


Además, estos genes también pueden afectar los síntomas psiquiátricos y la función cognitiva de los pacientes con TD.


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