Autor/autores:
Riccardo Guglielmo ,Kamilla Woznica Miskowiak y Gregor Hasler
La heterogeneidad fenotípica es un impedimento importante para elucidar la neurobiología y la genética del trastorno bipolar. El endofenotipo podría ayudar a reducir la heterogeneidad al definir rasgos biológicos que son expresiones más directas de los efectos de los genes. El objetivo de esta revisión es examinar la literatura reciente sobre hallaz...
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La heterogeneidad fenotípica es un impedimento importante para elucidar la neurobiología y la genética del trastorno bipolar. El endofenotipo podría ayudar a reducir la heterogeneidad al definir rasgos biológicos que son expresiones más directas de los efectos de los genes. El objetivo de esta revisión es examinar la literatura reciente sobre hallazgos clínicos, epidemiológicos, neurobiológicos y genéticos y seleccionar y evaluar endofenotipos candidatos para el trastorno bipolar.
La evaluación del endofenotipo putativo podría ser útil para comprender mejor la neurobiología del trastorno bipolar al mejorar la definición de los fenotipos relacionados con el trastorno bipolar en los estudios genéticos. De esta manera, la investigación sobre endofenotipos podría ser útil para mejorar el diagnóstico psicopatológico a largo plazo mediante la disección de macrofenotipos psiquiátricos en componentes biológicamente válidos.
Las asociaciones entre los endofenotipos psicopatológicos y biológicos se discuten con respecto a la especificidad, la estabilidad temporal, la heredabilidad, la familiaridad y la plausibilidad clínica y biológica. Numerosos hallazgos sobre la función cerebral, la estructura cerebral, la neuropsicología y las vías neuroquímicas alteradas en pacientes con trastorno bipolar y sus familiares merecen una mayor investigación. En general, los principales hallazgos sugieren un origen en el desarrollo de este trastorno, ya que todos los endofenotipos candidatos que hemos podido seleccionar están presentes tanto en las primeras etapas del trastorno como en sujetos de riesgo.
Entre los endofenotipos candidatos más fuertes, sugerimos inestabilidad del ritmo circadiano, dismodulación de la emoción y la recompensa, estado neuroinmune alterado, disfunciones de atención y ejecutivas, grosor de la corteza cingulada anterior y anomalías tempranas de la sustancia blanca. En particular, las anomalías tempranas de la sustancia blanca podrían ser el resultado de un cerebro vulnerable al que se agregan nuevos factores estresantes en la edad adulta joven que favorece la aparición del trastorno. Se discuten las posibles vías que conducen a un cerebro vulnerable a partir de los datos sobre endofenotipos moleculares y de imágenes del trastorno bipolar.
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