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Actualidad y Artículos | Esquizofrenia, Espectro de la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos   Seguir 92

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Una investigación de los subgrupos de psicosis con validación pronóstica y exploración de bases genéticas

  • Autor/autores: Dominic B. Dwyer, Janos L. Kalman, Monika Budde...(et.al)



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Artículo | 06/04/2020

La identificación de subgrupos de psicosis podría mejorar la precisión clínica y de investigación. La investigación se ha centrado en los subgrupos de síntomas, pero es necesario considerar un espectro clínico más amplio, desenredar las trayectorias de la enfermedad e investigar las asociaciones genéticas. El objetico de este e...



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La identificación de subgrupos de psicosis podría mejorar la precisión clínica y de investigación. La investigación se ha centrado en los subgrupos de síntomas, pero es necesario considerar un espectro clínico más amplio, desenredar las trayectorias de la enfermedad e investigar las asociaciones genéticas.


El objetico de este estudio es detectar subgrupos de psicosis utilizando métodos basados ​​en datos y examinar sus cursos de enfermedad durante 1.5 años y puntajes poligénicos para esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno de depresión mayor y logro educativo.


Este estudio de cohorte en curso, multisitio, naturalista, longitudinal (intervalos de 6 meses) comenzó en enero de 2012 en 18 sitios. Se recopilaron datos de una muestra remitida de 1223 individuos (765 en la muestra de descubrimiento y 458 en la muestra de validación) con diagnósticos DSM-IV de esquizofrenia, trastorno afectivo bipolar (I / II), trastorno esquizoafectivo, trastorno esquizofreniforme y trastorno psicótico breve. Los datos de descubrimiento se extrajeron en septiembre de 2016 y se analizaron de noviembre de 2016 a enero de 2018, y los datos de validación prospectiva se extrajeron en octubre de 2018 y se analizaron de enero a mayo de 2019.


Se descompuso una batería clínica de 188 variables que miden las características demográficas, la historia clínica, los síntomas, el funcionamiento y la cognición mediante el agrupamiento de factorización de matriz no negativa. Los cursos de enfermedades específicas de subtipo se compararon con modelos mixtos y puntuaciones poligénicas con análisis de covarianza. El aprendizaje supervisado se utilizó para replicar los resultados en los datos de validación con las 45 variables discriminatorias más confiables.


De los 765 individuos en la muestra de descubrimiento, 341 (44. 6%) eran mujeres, y la edad media (DE) fue de 42. 7 (12. 9) años. Se encontraron cinco subgrupos y se etiquetaron como psicosis afectiva (n = 252), psicosis suicida (n = 44), psicosis depresiva (n = 131), psicosis de alto funcionamiento (n = 252) y psicosis grave (n = 86). Se encontraron cursos de enfermedad con términos de interacción cuadrática significativos para los síntomas de psicosis (R2 = 0. 41; IC 95%, 0. 38-0. 44), síntomas de depresión (R2 = 0. 28; IC 95%, 0. 25-0. 32), funcionamiento global (R2 = 0. 16; 95 % CI, 0, 14-0, 20) y calidad de vida (R2 = 0, 20; IC 95%, 0, 17-0, 23). Los subgrupos de psicosis depresiva y severa exhibieron los cursos de enfermedad cuadrática y de funcionamiento más bajo con recuperación parcial seguida de recurrencia de enfermedad grave. Se encontraron diferencias para los puntajes poligénicos de nivel educativo (media [DE] parcial η2 = 0. 014 [0. 003]) pero no para el riesgo poligénico de diagnóstico. Los resultados se replicaron en gran medida en la cohorte de validación.


Los subgrupos de psicosis se detectaron con firmas clínicas distintivas y cursos de enfermedad y especificidad para un marcador genético no diagnóstico. Los nuevos enfoques clínicos basados ​​en datos son importantes para las futuras taxonomías de psicosis. Los hallazgos sugieren la necesidad de considerar la provisión de servicios a corto y mediano plazo para restablecer el funcionamiento en pacientes estratificados en los subgrupos de depresión y psicosis severa.


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