Autor/autores:
Arab AH y Elhawary NA
Varios genes que interactúan o polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son vulnerables al riesgo de trastorno del espectro autista (TEA). Aquí exploramos asociaciones entre SNP en el gen de metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o genotipos combinados y el riesgo de TEA en una comunidad saudita. Los síntomas de gravedad de los TEA se evaluaron de acuerdo con los ...
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Varios genes que interactúan o polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son vulnerables al riesgo de trastorno del espectro autista (TEA). Aquí exploramos asociaciones entre SNP en el gen de metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o genotipos combinados y el riesgo de TEA en una comunidad saudita.
Los síntomas de gravedad de los TEA se evaluaron de acuerdo con los criterios y puntajes del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-V) en la escala de calificación del autismo infantil (CARS). El ADN genómico de las células bucales se analizó para 112 casos y 104 controles sanos utilizando ensayos de genotipado TaqMan de 677C> T rs1801133 y 1298A> C rs1801131 SNP en el gen MTHFR. El software SNPStats se utilizó para determinar el mejor modelo interactivo de herencia de datos genotípicos.
Los controles fueron consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg en los SNP examinados. Nuestros datos mostraron asociaciones entre los SNP 677C> T y 1298A> C y el riesgo de TEA (odds ratio [OR] = 5. 2; intervalo de confianza [IC] del 95%, 3. 1–9. 8 y OR = 22. 2; IC 95%, 7. 9–62. 3, respectivamente). Se identificaron asociaciones de genotipos de 677C> T y 1298A> C en casos comparados con los controles (P = 0. 0012 y P = 0. 0008, respectivamente). Los SNP examinados se asociaron significativamente con casos de TEA con puntuaciones ≥37 (modelos codominantes y recesivos; P = 0, 001 y P = 0, 0005, respectivamente). Seis genotipos combinados: C / CA / A (42. 9%), C / TA / A (17. 9%), C / TC / C (14. 5%), C / TA / C (10. 9%), T / TC / C ( 10. 9%), y T / TA / A (3. 6%) - se encontraron en casos de TEA. El análisis global de haplotipos mostró una diferencia significativa en la distribución de haplotipos entre casos y controles (P = 0, 00057). Se encontró que los dos SNP se encontraban en un desequilibrio de enlace relativamente fuerte (D` = 0. 63, r2 = 0. 260).
Nuestros hallazgos sugieren que los SNP 677C> T y 1298A> C se suman entre sí por la vulnerabilidad potencial para aumentar el riesgo de TEA, particularmente si pueden confirmarse en cohortes más grandes junto con otros factores genéticos / ambientales. Nuestro estudio podría crear datos de referencia para futuros estudios de asociación genética en la población saudita y para que los usen expertos gubernamentales y de salud para desarrollar programas regionales de gestión de la salud.
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