Se estima que en España hay 2.000 pacientes con síndrome de Dravet, sin embargo, aproximadamente tres de cada cuatro pacientes no conoce su diagnóstico, según ha destacado José Ángel Aibar, presidente de la Fundación síndrome de Dravet, con el objetivo de dar visibilidad a los afectados y encontrar a aquellos que disponen de un diagnóstico erróneo o desconocido en el marco del Día Internacional del síndrome de Dravet, que tiene lugar el 23 de junio.
Esta patología, también conocida como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad de origen genético en la que hasta el 80 por ciento de los pacientes presenta una mutación en el gen SCN1A. Este síndrome suele aparecer durante el primer año de vida con crisis de fiebre seguidas de una epilepsia resistente a los fármacos. Entre sus principales efectos se encuentran los retrasos en el desarrollo cognitivo, motor y del habla, y los problemas conductuales. De este modo, presenta una incidencia de uno por cada 16. 000 nacimientos y una tasa de mortalidad cercana al 15 por ciento.
En este sentido, el experto ha puesto de relieve la "necesidad" del paciente de obtener un correcto diagnóstico, ya que existen fármacos que pueden agravar los efectos de esta enfermedad. Por ello, la Fundación síndrome de Dravet impulsó en 2014 la creación del Día Internacional del síndrome de Dravet, con el objetivo de conseguir financiación para avanzar en su investigación mejorando la calidad de vida de los afectados.
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Así, una familia miembro de la Fundación ha explicado que por la labor de este colectivo pudieron identificar que su hermana padecía esta enfermedad y destaca la falta de diagnostico por parte de los médicos, que "jamás barajaron este síndrome". Además, ha hecho hincapié en que aún no han conocido los resultados del test genético, lo que pone de relieve la alta tasa de infradiagnóstico.
Por otra parte, la fundación ha señalado que a muchos pacientes se les prescriben medicamentos contraindicados, que en ocasiones pueden tomar hasta tres fármacos, lo que conlleva un "grave" peligro para el paciente, que queda expuesto a consecuencias peores que las propias de la enfermedad.
Estas consecuencias se pueden evitar con la realización precoz de un test genético, han apuntado los expertos de la asociación, quienes han concluido reclamando "mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un test genético, así como unos resultados más rápidos".
