Autor/autores:
Hugo Peyre, Tabea Schoeler, Chaoyu Liu...(et.al)
Fondo El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista (TEA) son dos trastornos del neurodesarrollo altamente heredables. Varias líneas de evidencia apuntan hacia la presencia de factores genéticos compartidos subyacentes al TEA y el TDAH. Realizamos análisis genómicos de variantes de riesgo comunes (es de...
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El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro autista (TEA) son dos trastornos del neurodesarrollo altamente heredables. Varias líneas de evidencia apuntan hacia la presencia de factores genéticos compartidos subyacentes al TEA y el TDAH. Realizamos análisis genómicos de variantes de riesgo comunes (es decir, polimorfismos de un solo nucleótido, SNP) compartidas por TEA y TDAH, y las específicas de cada trastorno.
Con los datos resumidos de dos GWAS, uno sobre TEA ( N = 46, 350) y otro sobre individuos con TDAH ( N = 55, 374), utilizamos el modelado de ecuaciones estructurales genómicas y el análisis de colocalización para identificar SNP compartidos por TEA y TDAH y SNP específicos de cada trastorno. . A continuación, se realizaron análisis genómicos funcionales sobre variantes genéticas comunes compartidas y específicas. Finalmente, realizamos un análisis de aleatorización mendeliana bidireccional para probar si el riesgo genético compartido entre TEA y TDAH era interpretable en términos de relaciones recíprocas entre TEA y TDAH.
Encontramos que el 37, 5% de los SNP asociados con el TEA (en p <1e-6) se colocalizaron con los SNP del TDAH y que el 19, 6% de los SNP asociados con el TDAH se colocalizaron con los SNP del TDA. Identificamos genes asignados a SNP que son específicos de TEA o TDAH y que son compartidos por TEA y TDAH, incluidos dos genes nuevos INSM1 y PAX1 . Nuestros análisis de aleatorización mendeliana bidireccional indicaron que el riesgo de TEA se asoció con un mayor riesgo de TDAH y viceversa.
Utilizando análisis genómicos multivariados, el presente estudio descubre variantes genéticas compartidas y específicas asociadas con el TEA y el TDAH. Una mayor investigación funcional de los genes asignados a esas variantes compartidas puede ayudar a identificar vías fisiopatológicas y nuevos objetivos para el tratamiento.
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