Ayuda psicológica a los niños con mucopolisacaridosis y sus cuidadores.

RESUMEN:
Mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad crónica, formada por un grupo de enfermedades "de
la acumulación", caracterizada por deficiencias enzimáticas. El niño con mucopolisacaridosis se
considera normal al nacer, pero, con el tiempo, tiene deformidades progresivas. Dependiendo del
tipo de MPS, puede tener el retraso mental y una regresión neurológica. Un niño con enfermedad
crónica puede presentar también un desequilibrio emocional, que, si no hay ayuda, puede dirigir la
consecuencias negativas para el tratamiento. La enfermedad también puede afectar a los cuidadores
familiares que necesitan atención especializada. El ser diagnosticado con una enfermedad crónica en
un niño, crea ansiedad en los padres delante de lo desconocido, de las frustraciones y de las
inseguridades sobre el futuro. Este proyecto de extensión tiene como objetivo ayudar a los padres
durante y después del diagnóstico para comprender mejor las limitaciones de los pacientes con MPS,
una área que ofreciendo la psicoterapia para pacientes con MPS y/o padres, con la asistencia se
sucese en hospital de Pediatria Professor Heriberto Bezerra , que se encuentra en Natal, en Rio
Grande do Norte. Como resultado, esperamos que una mejor comprensión de la enfermedad y de
los factores psicológicos, conductuales y afectivos implicados en esta patología, por lo que son
propiamente las intervenciones dirigidas a todo el equipo de salud, la promoción de la mejora de las
questions emocionales, biológicos y sociales para el paciente como su familia, centrado en promover
el desarrollo continuo de los temas y la calidad de vida.

RESUMO:

A mucopolissacaridose (MPS) é uma enfermidade crônica, formada por um grupo de doenças "de
acúmulo", caracterizadas por deficiências enzimáticas. A criança com mucopolissacaridose é
considerada normal ao nascimento, mas, com o passar do tempo, surgem deformidades
progressivas. Dependendo do tipo de MPS, pode ou não haver retardo mental e regressão
neurológica. A criança com doença crônica pode apresentar um desequilíbrio também emocional,
que, se não assistida adequadamente, pode trazer conseqüências negativas ao tratamento. A
doença pode afetar também os familiares cuidadores, que necessitam de atenção especializada. O
fato de ser diagnosticada uma doença crônica na criança gera nos pais angústia frente ao
desconhecido, frustrações e inseguranças quanto ao futuro. Diante do que foi exposto, este projeto
objetiva prestar apoio aos pais durante e após o diagnóstico para melhor compreensão das
limitações do portador de MPS, oferecendo um espaço psicoterápico aos pacientes com MPS e/ou
aos pais, assistidos no hospital de Pediatria Professor Heriberto Bezerra, localizado em Natal no Rio
Grande do Norte. Como resultado, espera-se um melhor entendimento da doença e dos aspectos
psicológicos, comportamentais e afetivos envolvidos nessa patologia, para que sejam direcionadas
adequadamente intervenções de toda a equipe de saúde, promovendo a melhora emocional,
biológica e social tanto para o paciente, como para a sua família, enfocando na promoção da
continuidade do desenvolvimento dos sujeitos e na qualidade de vida.

INTRODUÇÃO

Nas últimas décadas, tem sido vivenciada no Brasil e no mundo, uma fase de transição na
qual

tem

ocorrido

o

declínio

progressivo

da

incidência

de

doenças

transmissíveis

e

concomitantemente um acréscimo no número de casos de doenças crônico degenerativas, também
nomeadas "doenças da modernidade" (1).
Este contexto fica evidenciado nos dados apresentados pela Organização Mundial de Saúde
(OMS) em 2005, visto que no ano da referida publicação, em média 35 milhões de pessoas no
mundo vieram a óbito devido a doenças crônicas, o que equivale ao dobro das mortes ocasionadas
por doenças infectocontagiosas (2).
De acordo com a Organização Mundial da Saúde, as doenças crônicas são definidas como as
doenças cardiovasculares (cerebrovasculares, isquêmicas), as neoplasias, as doenças respiratórias
crônicas e diabetes mellitus. A OMS inclui ainda as doenças que ocasionam o sofrimento não só dos
indivíduos, como também das famílias e da sociedade, dentre estas se destacam: as desordens
mentais e neurológicas, as doenças bucais, ósseas e articulares, as desordens genéticas, assim
como as patologias oculares e auditivas (2). Salienta-se como características das doenças crônicas a
instabilidade, a necessidade de tratamento contínuo e a possibilidade de exarcebação de seus sinais
e sintomas ao longo do tempo (3).
Destaca-se que entre 15% e 18% da população mundial de crianças e adolescente
apresentam algum tipo de enfermidade crônica, esta alta incidência corrobora para que a doença
crônica na infância seja abordada como um tema de relevante reflexão, além disso, ressalta-se o
fato desta limitar as atividades diárias da criança, ocasionando mudanças não só na rotina daqueles
que possuem a doença, como também no cotidiano dos membros de sua família. (4, 5)
Assim, observa-se que ocorrem mudanças acentuadas na dinâmica da família com uma
criança doente crônica, sendo destacados como fatores que influenciam nessas mudanças, a
necessidade de visitas constantes ao medico, hospitalizações e ingestão de medicamentos. Dessa
forma, o diagnóstico de uma doença crônica na infância tende a desencadear uma crise de
adaptação na família, o que torna relevante que seja dado suporte psicológico, a esta afim de que os
familiares possam compreender e lidar melhor com suas necessidades. Este suporte pode vir a
evitar que padrões rígidos de relacionamento e a inabilidade em lidar com as incertezas em relação
ao futuro, venham a ocasionar prejuízos no desenvolvimento psicológico da criança doente. (4, 6)
Tendo como fundamento a necessidade acima abordada, ao longo do tempo os programas de
assistência aos portadores de patologias crônicas e seus familiares passaram a incluir profissionais
das mais diversas áreas, dentre eles o psicólogo, visando proporcionar meios que favoreçam o bem
estar do doente e da sua família. Assim, a psicologia deve se fazer presente por se saber que o
fenômeno do adoecer provoca um desequilíbrio não somente orgânico, mas também emocional, e
este último, se não trabalhado, pode trazer conseqüências negativas ao tratamento da doença
crônica (7).
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Salienta-se que não há como evitar a crise na família, por mais harmoniosa que esta seja,
visto que o aparecimento da enfermidade crônica na infância significa a quebra das esperanças e
expectativas que haviam sido criadas em torno do filho (6). Dessa forma é natural a presença de
dificuldades por parte dos pais em lidar com seus filhos doentes crônicos, visto que uma das
transformações recorrentes encontra-se na reformulação das práticas educativas em função dos
cuidados de saúde, internações e demandas médicas (8).
Dessa maneira, é de suma importância conhecer e entender como a família se organiza,
como o cuidado ocorre em seu cotidiano e as estratégias que ela utiliza para recuperar e/ou manter
seu equilíbrio, proporcionando que esta venha a ter qualidade de vida e conviver de uma melhor
forma com a situação crônica de doença por parte de um de seus membros (9).
Dentre

as

inúmeras

doenças

crônicas

existentes,

uma

que

merece

destaque

é

a

Mucopolissacaridose (MPS) por ser uma doença rara e por seu tratamento ser recente no Brasil. As
Mucopolissacaridoses ocorrem aproximadamente em 1 entre cada 40. 000 nascimentos e constituem
um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos (GAGs),
o

que

ocasiona

deficiências

enzimáticas

que

resultam

em

bloqueio

na

degradação

dos

mucopolissacárides, os quais são depositados nos lisossomos teciduais, constituindo um grupo de
doenças genericamente referidas como "de acúmulo" (10-7). O referido acúmulo anormal
compromete a função celular e orgânica, o que ocasiona um grande número de manifestações
clínicas, sendo estas progressivas, afetando assim múltiplos órgãos. Em conseqüência disso, há
excreção urinária aumentada destas substâncias parcialmente degradadas e fenótipos anormais
(11).
O diagnóstico desta doença é feito inicialmente pela suspeita clínica do médico e a
confirmação da doença ocorre pela realização dos exames de triagem urinária para erros inatos do
metabolismo, dosagem de GAGS na urina, raio X de esqueleto, polissonografia, avaliações cardíaca
e oftalmológica e outros necessários após estes resultados. A confirmação do diagnóstico é feita pela
dosagem da enzima que está deficiente ou pela análise da alteração nos genes específicos da
doença (mutação), o que não é disponível para todos os tipos de mucopolissacaridose.
Existem seis tipos de Mucopolissacaridose, cada tipo é conhecida como uma síndrome
referente ao tipo de deficiência enzimática (ver tabela 1) cujas principais alterações são:
macrocefalia, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical e inguinal, displasia óssea, atraso no
desenvolvimento motor, hipoacusia, dificuldade respiratória, alterações faciais e dentárias, língua
volumosa, cardiopatia e limitação da mobilidade articular. Opacificação de córnea não é freqüente
nas MPS II, III e IV, e as MPS IV e VI não costumam estar associadas a retardo mental (12).

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Tabela 1- Principais Tipos de Mucopolissacaridoses:
Tipo

Principal doença

Enzima deficiente

MPS I

síndrome de Hurler

-L-iduronidase

MPS II

síndrome de Hunter

Iduronate sulfatase

MPS III

síndrome de Sanfilippo A
síndrome de Sanfilippo B
síndrome de Sanfilippo C

MPS IV

síndrome de Morquio

sulfato de heparina
N-acetylglucosaminidase
N-acetylglucosamine
6-sulfatase
Galactose 6-sulfatase

MPS VI

síndrome de MaroteauxLamy
síndrome de Sly

N-acetylgalactosamine 4sulfatase
-glucuronidase

MPS VII

Produtos
acumulados
* sulfato de
heparina
* sulfato de
dermatina
* sulfato de
heparina
* sulfato de
dermatina
* sulfato de
heparina
* sulfato de
dermatina
* sulfato de
queratina
* 6-sulfato de
condroitina
* sulfato de
dermatina
* sulfato de
heparina
* sulfato de
dermatina
* 4, 6-sulfato
de condroitina

Retirado de: http://sotstenio. blogspot. com/2009/04/mucopolissacaridoses-mps. html(13).
No tocante ao tratamento das MPS, este pode ser sintomático ou específico. O tratamento
sintomático refere-se ao manejo das complicações da doença, como por exemplo, o uso de
medicamentos para alívio de sintomas, já o tratamento específico tem como foco a reposição da
enzima deficiente e em alguns casos, quando indicado, o transplante de células hematopoiéticas e a
terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE é disponível para as MPS de tipo I, II e VI (13).
Em uma pesquisa realizada com 10 pacientes com mucopolissacaridose do tipo II e seus
respectivos pais, que objetivou investigar o estado psicológico destes e assim propor melhorias nas
intervenções, foi constado que os pacientes com MPS-II e seus familiares, apresentavam uma
relevante tendência a desenvolverem problemas mentais, o que apontou para a importância de
assistência psicologia a ser oferecida a estes (14).
Assim, mediante o impacto das doenças crônicas na infância, tanto na criança, quanto na
família e tendo como foco a mucopolissacaridose, destaca-se que este trabalho tem como objetivo
prestar apoio aos pais durante e após o diagnóstico de crianças com MPS para melhor compreensão
das limitações do portador de MPS, oferecendo um espaço psicoterápico aos pacientes e familiares,
assistidos no hospital de Pediatria Professor Heriberto Bezerra, localizado em Natal no Rio Grande do
Norte.
Devido à raridade da doença, são poucas instituições referenciadas na assistência a pessoas

com MPS. No Rio Grande do Norte, o hospital de Pediatria Prof. Heriberto Bezerra (HOSPED) da
Universidade Federal do Rio Grande do Norte é o único a disponibilizar atendimento em seu
Hospital-dia em funcionamento desde o ano de 2009.

Diante dessa nova demanda no referido

hospital, fez-se necessário uma atuação do Serviço de Psicologia do HOSPED, integralizando a
equipe multidisciplinar do hospital dia. Nesse caso, torna-se de extrema relevância conhecer e
compreender como a doença se insere no contexto familiar e o papel que o doente desempenha na
família. Tanto a criança como a sua família, necessita serem avaliados e acompanhados
interdisciplinarmente para que possam lidar positivamente com a doença. Caso contrário, o doente
estará fadado a não alcançar o desempenho necessário ao tratamento clínico (15).

METODOLOGIA
Em razão das manifestações clínicas descritas em todos os tipos de MPS é importante o
acompanhamento

multidisciplinar

(dentre

eles

o

psicólogo),

para

prevenir

e

diagnosticar

precocemente as complicações, que podem ser tratadas melhorando a qualidade de vida do
portador de MPS e oferecendo apoio psicológico à família (7).
Partindo dessa perspectiva, foi-se elaborado um projeto de extensão que visa atender a toda
demanda existente na instituição de referência, no que diz respeito à realização do tratamento de
reposição enzimática desde o inicio de 2009, no hospital de Pediatria Professor Heriberto Bezerra
(HOSPED), localizado em Natal, no Rio Grande do Norte, Brasil. O atendimento ocorre mais
especificamente na parte do hospital dia, prestando apoio duas vezes por semana, durante o
período em que as crianças e seus acompanhantes estão no hospital para o tratamento pela
reposição.
O projeto teve inicio em março 2009, inicialmente foi realizado levantamento bibliográfico
para melhor entendimento da doença, buscando conhecer também estudos que retratassem sobre a
atuação do profissional da psicologia, sendo observada uma incipiência bibliográfica sobre a
temática.
A equipe de psicologia é composta por uma professora de psicologia da Universidade Federal
do Rio Grande do Norte (UFRN), pela psicóloga hospitalar da instituição (HOSPED) e por dois
graduandos de psicologia da UFRN. Durante todo o ano, foram realizadas discussões de textos e
capacitações para melhor atender a demanda.
As atividades e atendimentos foram realizados tanto a nível individual como em grupo, com
crianças e pais/acompanhantes, buscando um melhor entendimento da doença e dos aspectos
psicológicos e sociais envolvidos nessa patologia. Desse modo, visou-se direcionar adequadamente
intervenções de toda a equipe de saúde, e ainda, favorecer o fomento de uma rede de apoio entre
pais e pacientes que estão em tratamento.
Foram realizadas as entrevistas iniciais com os pais/acompanhantes, em sua maioria as
mães, e foi traçado o perfil sócio-demográfico dos pacientes. Buscou-se averiguar como está a
rotina familiar da criança com MPS, como estão às relações sociais, criando assim, um momento de

expressão e

externalização dos sentimentos contidos, possibilitando o alívio das tensões

determinadas pela situação de crise e de conflitos dos acompanhantes.
Para o atendimento infantil foram utilizados recursos ludoterápicos como jogos de
construção, playmobil específico, kit médico, jogos, carros, fantoches, família de bonecos de pano
(pai, mãe, filhos), caixinha-surpresa, animais e bonequinhos de plástico ou borracha, jogos de
cubos, jogo com figuras grandes de encaixes, desenhos, pinturas.

RESULTADOS
Foram realizados, quantitativamente, cerca de 200 atendimentos ao todo, com crianças e
pais/acompanhantes. De maneira mais especifica, foram desenvolvidas atividades lúdicas com as
crianças e buscou-se prestar apoio aos pais durante e após o diagnóstico, proporcionando assim
uma melhor compreensão das limitações do portador de MPS. Também foi oferecido um espaço
psicoterápico aos portadores de MPS e/ou seus pais, com o objetivo de auxiliar na recuperação das
alterações que acontecem na vida de ambos, em decorrência da doença.
As atividades lúdicas realizadas com as crianças foram pensadas a partir da singularidade de
cada uma, observando de maneira integral as potencialidades e dificuldades, para assim,
disponibilizar recursos que elas possam dominar, expressar, vivenciar e elaborar a situação de
hospitalização e doença, fazendo do brincar um recurso (lúdico, educativo e terapêutico) viável e
adequado, que deve ser incentivado pelas instituições, corroborando com estudos existentes (15).
No que concernem os aspectos emocionais, foi trabalhado até o momento, principalmente as
questões ligadas ao processo de adoecer aliado à hospitalização, visto que a situação pode ser
considerada como uma situação potencialmente traumática, colaborando para o surgimento do
stress, como relata a literatura (16), aspecto esse, também evidenciado na fala das mães sobre
seus filhos. Essa situação torna a criança vulnerável, podendo agravar ainda mais o quadro da
doença ou ocasionar danos emocionais, por isso a ênfase do trabalho psicológico nesse aspecto.
Além disso, em virtude de mecanismos de adaptação e percepção, (ainda não totalmente
desenvolvidos), as crianças fantasiam acerca da doença, entendo-a como castigo, significando a
hospitalização como um dano corporal ou uma agressão. Dessa maneira, cabe a equipe identificar
esses pensamentos, fantasias e sentimentos nas crianças e ajudá-las a ressignificar o porquê de ser
um paciente crônico e buscando maneiras de viver bem, mesmo sendo portador de MPS.
Outro fator bastante incentivado foi a escolarização, estimulando as crianças a participarem
das atividades propostas em sala de aula e a se socializarem com os colegas de escola, aspecto este
relatado como uma dificuldade pelas mães, em que algumas por apresentarem dificuldade na
aprendizagem e/ou no tocante a socialização não quererem ir à escola ou não queriam realizar as
atividades.
De maneira geral, observou-se que ilimitadas são as possibilidades e a importância dessa
intervenção com as crianças com mucopolissacaridose. A participação, envolvimento e satisfação
das crianças e acompanhantes nas atividades são notáveis. A partir das observações e dos discursos
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dos sujeitos, foi observada a rica dimensão que constitui a vivência lúdica no hospital, possibilitando
novas formas de lidar com a doença, novas relações com a hospitalização e consequentemente uma
melhor qualidade de vida na estadia hospitalar. As atividades lúdicas, ludoterápicas e educativas
realizadas no hospital, favorecem uma maior adesão ao tratamento por parte do paciente e
acompanhante. Outro fator é a plena possibilidade de participação e interesse dos demais membros
da equipe nas atividades propostas possibilitando o diálogo sobre as crianças, favorecendo o
atendimento de caráter interdisciplinar.

CONCLUSÃO
O presente trabalho, por meio da atuação da equipe de psicologia junto às crianças com MPS
e seus familiares/acompanhantes, tem buscado proporcionar o desenvolvimento de recursos, com a
finalidade de promover a melhora emocional tanto do paciente, quanto de seus familiares,
enfocando a promoção da continuidade do desenvolvimento psicológico do sujeito e promovendo a
qualidade de vida, procurando minimizar os efeitos traumáticos associados à doença/hospitalização.
Assim, tem-se buscado possibilitar meios para que seja possível desenvolver um melhor
modo de enfrentamento da vivência da situação de doença crônica e dos aspectos que a permeiam.
Dificuldades relacionadas à hospitalização, socialização e escolarização, encontram-se presentes nos
discursos dos pacientes e de seus pais, podendo o trabalho terapêutico relacionado a estes e outros
temas, que surgem ao longo das atividades, auxiliar na qualidade de vida daqueles que encontramse envolvidos neste processo.
Portanto, destaca-se a relevância deste trabalho, visto que este tem proporcionado atuações
tanto na prevenção como na promoção da saúde, assim como no bem-estar dos pacientes e de suas
famílias, ocasionando melhorias na aderência aos tratamentos.

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