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Definición: Desviación de la normalidad que no llega a ser un trastorno o enfermedad.
Hace unos años se prestó una gran atención a la relación entre esta anomalía cromosómica y la agresividad, pero hoy se sabe que esta relación sólo está débilmente probada.
Es la molécula responsable del transporte de lípidos en diversos órganos. Esta proteína que se une al amiloide y lo elimina, evitando el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. El gen de la proteína precursora del amiloide se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21. Existen cuatro subtipos del alelo de la apoliporoteina-E, la persona homocigótica para el alelo apo-E 4 tiene hasta ocho veces más riesgo de sufrir Alzheimer. Una anomalía en esta apolipoproteína puede hacer que esta no se una al amiloide yeste se deposite en grandes cantidades en la neurona (cascada amiloide), este depósito llega a un punto en que destruye a las neuronas.
Sinónimo: autismo infantil temprano, autismo de Kanner, autismo infantil. Trastorno generalizado del desarrollo descrito por primera vez por Leo Kanner. La edad de inicio aparente suele ser el primer o segundo año de la vida. Presentan un deterioro cualitativo de la interacción social: no desarrollan conductas de vinculación con los padres; hay un deterioro en el uso de determinados comportamientos no verbales (contacto ocular cara a cara, gestos faciales); prefieren estar solos, rara vez solicitan ayuda o consuelo de los otros; no participan en juegos sociales. También aparecen deterioro de la comunicación: la mitad de ellos no desarrollan el lenguaje y los que lo hacen presentan anomalías importantes en él (ecolalia, inversión pronominal, omisión de pronombres personales, anomalías de la entonación). Hay una incapacidad para comprender aspectos humorísticos o no literales del lenguaje. El 60 % de ellos presentan un CI inferior a 50 y sólo un 20 % presenta un CI superior a 70. Aquellos con CI más alto pueden presentar habilidades inusuales en el cálculo, dibujo, música, memorización. Presentan necesidad de mantener un entorno invariable, mostrando una resistencia enorme acualquier cambio. Pueden presentar interés por determinados objetos o colores, a los que en ocasiones colecciona. Pueden aparecer comportamientos autolesivos, conductas de autoestimulación (balanceo, frotamiento de manos, giros, inquietud psicomotriz). Aquellos con un CI intelectual más bajo pueden presentar crisis epilépticas y aquellos con un CI más alto y con menos trastornos del comportamiento pueden alcanzar una autonomía aceptable.
Trastorno articulatorio debido a anomalías de los órganos articulatorios o defecto de la audición.
Incluye el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica, el colon irritable, el trastorno por angustia, los trastornos de la conducta alimentaría, el trastorno por estrés, la fobia social y el trastorno disfórico premenstrual. Este grupo de trastornos responde a los antidepresivos y comparten anomalías genéticas con la depresión.
Para E. Hollander (1993,1997) incluye los siguientes trastornos en este espectro: 1) Trastornos caracterizados por la preocupación por la apariencia corporal (trastorno dismorfico corporal, trastorno de despersonalización, trastorno hipocondríaco). 2) Trastornos del control de impulsos (ludopatía, compra compulsiva, tricolomanía, etc.) 3)Trastornos neurológicos con fenómenos impulsivos (autismo, síndrome de Asperger, enfermedad de Gilles de la Tourette). 4) Otros trastornos impulsivos (personalidad límite, personalidad antisocial, trastorno obsesivo-compulsivo, esquizofrenia con síntomas obsesivos, etc.). Todos estos trastornos comparten con el trastorno obsesivo compulsivos muchas características (respuesta al tratamiento, tipos de síntomas, anomalías genéticas, etc.).
Anomalía congénita del desarrollo que afecta a tejidos derivados del ectodermo (piel, retina y sistema nervioso). Su nombre deriva del griego faco = mancha o peca. Comprende a las siguientes enfermedades: la neurofibromatosis o enfermedad de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa de Bourneville, la angiomatosis encefalotrigeminal de Sturge-Weber y la angiomatosis retinocerebelosa de von Hippel-Lindau. Estas enfermedades pueden cursar con retraso mental.
Anomalía que da lugar a un aumento de la presión intraocular debido a la imposibilidad de evacuación del humor acuoso. Este aumento de la presión intraocular puede atrofiar a la papila y originar ceguera. Empeora con los medicamentos con efectos anticolinérgicos como los antidepresivos tricíclicos.
En 1995 Daniel Weinberger (1947--)propuso una serie de evidencias a favor de la hipótesis del neurodesarrollo, estas evidencias eran: 1) el aumento de la frecuencia de anomalías físicas menores; 2) la asociación de la esquizofrenia con la exposición vírica prenatal; 3) la alta frecuencia de complicaciones obstétricas; 4) la existencia de alteraciones premorbidas cognitivas y neuromotrices; 5) la existencia de alteraciones estructurales en los estudios de neuroimagen; 6) la existencia en la necropsia de alteraciones histológicas sin gliosis; 7) alteraciones citoarquitectónicas en los estudios histológicos.
Término de la genética. Anomalía en el reparto cromosómico después de la fecundación. Como resultado de ello el sujeto tendrá células con dotación cromosómica normal y células con una dotación cromosómica anormal.
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