Autor/autores:
Armin Raznahan, Hye Jung Won, Dr. David C. Glahn...(et.al)
Los trastornos genéticos raros que modulan la expresión génica, como se ejemplifica en los trastornos de dosificación génica (GDD), representan un conjunto común colectivo de factores de alto riesgo para la enfermedad neuropsiquiátrica. La investigación sobre los GDD se está expandiendo rápidamente porque estas variantes tienen...
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Los trastornos genéticos raros que modulan la expresión génica, como se ejemplifica en los trastornos de dosificación génica (GDD), representan un conjunto común colectivo de factores de alto riesgo para la enfermedad neuropsiquiátrica.
La investigación sobre los GDD se está expandiendo rápidamente porque estas variantes tienen efectos de gran tamaño y una base genética conocida. Además, la prevalencia de GDD recurrentes (que abarcan aneuploidías y ciertas variaciones en el número de copias) permite la caracterización fenotípica genética primero del mismo GDD en múltiples individuos, lo que ofrece una ventana única a las influencias genéticas en el cerebro y el comportamiento humanos.
Sin embargo, el rápido crecimiento de la investigación de GDD ha revelado convergencias y divergencias fenotípicas desconcertantes en los loci genómicos; mientras que los perfiles fenotípicos pueden estar específicamente asociados con una variante genómica,
Esta complejidad se aborda al
(1) proporcionar una encuesta accesible de mapeos de genotipo-fenotipo en diferentes GDD, centrándose en la psicopatología, la cognición y la anatomía del cerebro, y
(2) detallando las fuentes metodológicas y mecanicistas para las convergencias y divergencias fenotípicas observadas.
Este esfuerzo produce recomendaciones metodológicas para futuras investigaciones fenotípicas comparativas sobre GDD, así como un conjunto de nuevas hipótesis comprobables con respecto a aspectos de patrones cerebrales tempranos que podrían gobernar el mapeo complejo del riesgo genético en la variación fenotípica en trastornos neuropsiquiátricos.
Se proporciona una hoja de ruta para impulsar la medición precisa y la interrogación mecánica de la convergencia y divergencia fenotípica en múltiples GDD.
Seguir las preguntas planteadas por los GDD podría mejorar sustancialmente nuestra comprensión taxonómica, neurobiológica y traslacional de la enfermedad neuropsiquiátrica.
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