Autor/autores:
Kristen J. Brennand
Existe una necesidad urgente e insatisfecha de mejorar nuestra capacidad para traducir los estudios genéticos de los trastornos psiquiátricos en información clínica procesable, que podría transformar los diagnósticos e incluso algún día conducir a intervenciones terapéuticas novedosas (y potencialmente presintomáticas). Hoy en ...
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Existe una necesidad urgente e insatisfecha de mejorar nuestra capacidad para traducir los estudios genéticos de los trastornos psiquiátricos en información clínica procesable, que podría transformar los diagnósticos e incluso algún día conducir a intervenciones terapéuticas novedosas (y potencialmente presintomáticas).
Hoy en día, aunque hay cientos de loci significativos asociados con trastornos psiquiátricos, resolver los genes objetivo y las vías afectadas por cada uno es un gran desafío.
La integración de enfoques basados en células madre pluripotentes inducidas por humanos con estrategias de ingeniería genómica mediada por CRISPR hace posible estudiar el impacto de las variantes específicas del paciente dentro de los tipos de células del cerebro. A medida que se expande la escala y el alcance de los estudios de genómica funcional, también lo hace nuestra capacidad para resolver la compleja interacción de las muchas variantes de riesgo vinculadas a los trastornos psiquiátricos.
En esta revisión, el autor analiza algunos de los avances tecnológicos que hacen posible formular preguntas interesantes que son fundamentales para nuestra comprensión de los trastornos psiquiátricos. ¿Cómo convergen e interactúan las distintas variantes de riesgo entre sí (y con el entorno) en los diversos tipos de células que componen el cerebro humano? ¿Se pueden predecir trayectorias clínicas y/o respuesta terapéutica a partir de perfiles genéticos?
De manera igualmente crítica, al difundir el mensaje de que el riesgo genético de los trastornos psiquiátricos es biológico y fundamentalmente no diferente al de otras afecciones humanas, podemos disipar el estigma asociado con la enfermedad mental.
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