En el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar realizado hasta la fecha, los investigadores han identificado 64 regiones del genoma que contienen variaciones en el ADN que aumentan el riesgo de padecerlo, más del doble de las identificadas anteriormente, según publican en la revista 'Nature Genetics'.
El equipo de investigación también descubrió un solapamiento en las bases genéticas del trastorno bipolar y otros trastornos psiquiátricos. Además, el estudio respalda el papel de los hábitos de sueño, el alcohol y el consumo de sustancias en el desarrollo del trastorno bipolar, aunque se necesitan más investigaciones para confirmar estos hallazgos.
El trastorno bipolar, un complejo trastorno psiquiátrico que se caracteriza por episodios recurrentes de estado de ánimo severamente alto y bajo, afecta a unos 40 a 50 millones de personas en todo el mundo. Suele comenzar en la edad adulta temprana, a menudo tiene un curso crónico y conlleva un mayor riesgo de suicidio, lo que lo convierte en un importante problema de salud pública y una causa de discapacidad mundial.
Para ayudar a dilucidar la biología subyacente del trastorno bipolar, un equipo internacional de científicos del Consorcio de Genómica Psiquiátrica realizó un estudio de asociación de todo el genoma. Esto significa que analizaron el ADN de muchas personas en busca de marcadores genéticos que fueran más comunes en quienes padecían el trastorno bipolar.
Para ello, se analizaron más de 7, 5 millones de variaciones comunes en la secuencia de ADN de casi 415. 000 personas, de las cuales más de 40. 000 padecían trastorno bipolar. El estudio identificó 64 regiones del genoma que contienen variaciones en el ADN que aumentan el riesgo de padecer trastorno bipolar.
"Está bien establecido que el trastorno bipolar tiene una base genética importante y la identificación de las variaciones del ADN que aumentan el riesgo puede aportar información sobre la biología subyacente de la enfermedad --dice Niamh Mullins, doctora, profesora adjunta de Genómica Psiquiátrica en la escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai y autora principal del trabajo--. Nuestro estudio encontró variaciones en el ADN relacionadas con la comunicación de las células cerebrales y la señalización del calcio que aumentan el riesgo de trastorno bipolar".
Añade que "los hallazgos sugieren que los fármacos, como los bloqueadores de los canales de calcio que ya se utilizan para el tratamiento de la hipertensión arterial y otras afecciones del sistema circulatorio, podrían investigarse como posibles tratamientos para el trastorno bipolar, aunque es importante señalar que es esencial realizar investigaciones futuras para evaluar directamente si estos medicamentos son eficaces".
El estudio también descubrió el solapamiento de las bases genéticas del trastorno bipolar con las de otros trastornos psiquiátricos y confirmó la existencia de subtipos del trastorno parcialmente diferenciados genéticamente. En concreto, descubrieron que el trastorno bipolar muestra una gran similitud genética con la esquizofrenia y que el trastorno bipolar ii es más parecido genéticamente a la depresión mayor.
"Esta investigación no habría sido posible sin los esfuerzos de colaboración de científicos de todo el mundo que permitieron el estudio de cientos de miles de secuencias de ADN", reconoce el doctor Ole Andreassen, profesor de psiquiatría del Instituto de Medicina Clínica y del hospital Universitario de Oslo y autor principal del trabajo.
"Gracias a este trabajo, hemos priorizado algunos genes y variaciones de ADN específicos que ahora pueden ser objeto de seguimiento en experimentos de laboratorio para comprender mejor los mecanismos biológicos a través de los cuales actúan para aumentar el riesgo de trastorno bipolar", resalta.
Los conocimientos biológicos obtenidos gracias a esta investigación podrían conducir en última instancia al desarrollo de tratamientos nuevos y mejorados o a enfoques de medicina de precisión para estratificar a los pacientes con alto riesgo genético que podrían beneficiarse de estrategias de tratamiento o intervención específicas.
La comprensión del riesgo causal podría ayudar a la toma de decisiones clínicas en la prevención o gestión de la enfermedad. Ahora se necesitan futuros estudios genéticos en poblaciones más amplias y diversas para identificar los genes relevantes para el riesgo de trastorno bipolar en otras áreas del genoma.
El Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC) es un consorcio internacional de científicos dedicados al estudio de las bases genéticas de los trastornos psiquiátricos y cuenta con más de 800 investigadores, procedentes de más de 150 instituciones de más de 40 países.
