Autor/autores:
Zhang T, Yan C, Liu Y...)et.al)
Las leucodistrofias se consideran con frecuencia trastornos de la infancia, pero pueden ocurrir a cualquier edad, y los patrones clínicos y de imagen de la forma de inicio en la edad adulta suelen ser diferentes de las variantes infantiles más conocidas. Varios informes han demostrado que varias leucodistrofias de aparición tardía, como la adrenoleucodistrofia ligada al...
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Las leucodistrofias se consideran con frecuencia trastornos de la infancia, pero pueden ocurrir a cualquier edad, y los patrones clínicos y de imagen de la forma de inicio en la edad adulta suelen ser diferentes de las variantes infantiles más conocidas. Varios informes han demostrado que varias leucodistrofias de aparición tardía, como la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y la enfermedad de Krabbe, pueden presentarse como paraplejía espástica con ausencia de las lesiones características de la sustancia blanca en la neuroimagen; esto puede diagnosticarse erróneamente fácilmente como paraplejía espástica hereditaria. El objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de leucodistrofias de aparición tardía en pacientes con paraplejía espástica.
Realizamos un análisis genético utilizando un panel de genes diseñado a medida para las leucodistrofias en 112 pacientes hereditarios similares a la paraplejía espástica.
Identificamos mutaciones patogénicas en 13 de 112 pacientes, incluidos cinco pacientes con adrenomieloneuropatía, tres con enfermedad de Krabbe, tres con enfermedad de Alexander y dos con xantomatosis cerebrotendinosa. En cuanto a las manifestaciones clínicas, además de la paraplejía espástica, tres probandos de adrenomieloneuropatía también tenían insuficiencia adrenocortical, dos probandos de enfermedad de Alexander desarrollaron retención urinaria, un probando CTX desarrolló cataratas y diarrea crónica y el otro presentó diarrea crónica y xantomatosis tendinosa leve. Ninguno de los pacientes tenía evidencia de leucodistrofia difusa en la neuroimagen.
Los pacientes con paraplejía espástica de inicio tardío deben someterse a pruebas de detección de leucodistrofias subyacentes, independientemente de la presencia de complicaciones adicionales y anomalías en la neuroimagen.
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