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Última actualización web: 02/07/2022

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Cromosoma

Definición: Los cromosomas sólo son visibles durante la división celular. Es el lugar de localización de los genes. En total existen 46 cromosomas, de estos 22 pares de cromosomas somáticos y 2 sexuales (XX en las mujeres y XY en el hombre).Los cromosomas tienen un estrechamiento central llamado centrómero. El centrómero no está totalmente centrado, en la mayoría de los casos suele existir un brazo largo (q) y un brazo corto (p).


Términos relacionados:

Alelo

Sinónimo: alelomorfo. Serie de dos o más genes diferentes que ocupan el mismo lugar o locus en un cromosoma.


Apolipoproteina-E (Apo E)

Es la molécula responsable del transporte de lípidos en diversos órganos. Esta proteína que se une al amiloide y lo elimina, evitando el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. El gen de la proteína precursora del amiloide se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21. Existen cuatro subtipos del alelo de la apoliporoteina-E, la persona homocigótica para el alelo apo-E 4 tiene hasta ocho veces más riesgo de sufrir Alzheimer. Una anomalía en esta apolipoproteína puede hacer que esta no se una al amiloide yeste se deposite en grandes cantidades en la neurona (cascada amiloide), este depósito llega a un punto en que destruye a las neuronas.


Centrómero

Véase cromosoma.


Cri du chat (síndrome)

Cromosomopatía que resulta de la delección de la mitad del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por una dismorfia craneofacial, retraso mental y las emisiones de unos gritos característicos que recuerdan al maullido del gato.


Delección

Pérdida de un fragmento de cromosoma situado entre dos puntos de fractura.


Demencia en la enfermedad de Huntington

Sinónimo: corea de Huntington, corea hereditaria (King, 1885), enfermedad de Huntington (Byers y cols., 1973). Enfermedad degenerativa y progresiva que afecta a los ganglios básales, sobre todo al caudado y se manifiesta por síntomas que afectan a las funciones cognitivas, afectivas y al movimiento. Se transmite a través de una herencia autonómica dominante localizada en el brazo corto del cromosoma 4. Los hijos de pacientes con esta enfermedad tienen el 50 % de probabilidades de heredarla. El inicio suele ser entre los 30 a 40 años aunque se han descrito formas de comienzo en la infancia. Puede iniciarse con síntomas depresivos, ansiosos, sexuales e incluso con síntomas psicóticos esquizofreniformes.


Dotación diploide

Término de la genética. Las células humanas están constituidas por 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), a esto se le denomina dotación diploide.


Dotación haploide

Término de la genética. Las células reproductoras, es decir los gametos, contienen 23 cromosomas, es decir un único cromosoma de cada par. A esto se le llama dotación haploide.


Down (síndrome de)

Sinónimo: enfermedad de Down, trisomia 21. Descrito por primera vez por Langdon Down (1866). La causa de este síndrome puede ser: 1) Una trisomía 21. La falta de disyunción durante la meiosis provoca la aparición de un cromosoma 21 extra, en total 47 cromosomas. Es la causa más frecuente. 2) Falta de disyunción en cualquiera de las divisiones celulares posteriores a la fecundación. Se origina un mosaicismo, es decir en los diversos tejidos se encuentran tanto células normales como células con trisomía. 3) Traslocación es decir la fusión entre dos cromosomas, normalmente el 21 y el 15. A diferencia de la trisomía 21 es hereditaria y el número total de cromosomas es de 46 a pesar del 21 extra. Se han descrito más de cien signos típicos de esta enfermedad, siendo los más conocidos los siguientes: hendidura palpebral oblicua, cráneo pequeño y aplanado, profusión de la lengua, manos anchas y gruesas con un solo pliegue transversal. Origina un retraso mental de moderado a grave. Normalmente estas personas no suelen presentar más trastornos de conducta por esta enfermedad.


Gen

Fragmento de DNA que por trascripción y traducción da lugar a una molécula de proteína o de un grupo de moléculas de proteína. Ocupa un locus definido de un cromosoma.



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