Locus para la gravedad implica la resiliencia del SNC en la progresión de la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central (SNC) que resulta en una neurodegeneración significativa en la mayoría de los afectados y es una causa común de discapacidad neurológica crónica en adultos jóvenes.

Aquí, para proporcionar información sobre los posibles mecanismos implicados en la progresión, llevamos a cabo un estudio de asociación de todo el genoma de la puntuación de gravedad de la EM relacionada con la edad en 12 584 casos y replicamos nuestros hallazgos en otros 9 805 casos.

Identificamos una asociación significativa con rs10191329 en DYSF-ZNF638locus, cuyo alelo de riesgo se asocia con un acortamiento de la mediana de tiempo hasta la necesidad de una ayuda para caminar de una mediana de 3, 7 años en portadores homocigóticos y con un aumento de la patología cortical y del tronco encefálico en el tejido cerebral.

También identificamos una asociación sugestiva con rs149097173 en el locus DNM3-PIGC y un enriquecimiento significativo de la heredabilidad en los tejidos del SNC. Los análisis de aleatorización mendeliana sugirieron un papel protector potencial para el logro educativo superior.

En contraste con la susceptibilidad impulsada por el sistema inmunológico, estos hallazgos sugieren un papel clave para la resiliencia del SNC y la reserva potencialmente neurocognitiva para determinar el resultado en la EM.

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