Última actualización web: 21/08/2019

Estudio de asociación entre el polimorfismo del gen del transportador de aminoácidos excitador 2 y el transportador de glicina 1 y la involucración en el desarrollo de la esquizofrenia

Artículo | Psicosis | 29/05/2019

  • Autor(es): Merk W, Kucia K, Mędrala T...(et.al)
  • Título original: Association study of the excitatory amino acid transporter 2 (EAAT2) and glycine transporter 1 (GlyT1) gene polymorphism with schizophrenia in a Polish population
  • Fuente: 989
  • Referencia: VOL 2019- Num 15
RESUMEN

El transportador de aminoácidos excitador 2 codificado por SLC1A2 es responsable de aproximadamente el 90% de la captación de glutamato. El transportador de glicina 1, codificado por SLC6A9, es responsable de mantener una baja concentración del co-agonista del receptor N-metil-D-aspartato (NMDAR) - la glicina en la hendidura sináptica, lo que sugiere su participación en el desarrollo de la hipofunción NMDAR descrita en esquizofrenia.

El objetivo de este estudio fue evaluar si el polimorfismo funcional-181 A / C (rs4354668) del SLC1A2 y el rs2486001 (IVS3 + 411 G / A) en el SLC6A9 están involucrados en el desarrollo de la esquizofrenia y su cuadro clínico en el población polaca.

El grupo de estudio consistió en 393 pacientes caucásicos no relacionados (157 [39, 9%] mujeres y 236 [60, 1%] hombres; edad media 41 ± 12) con diagnóstico de esquizofrenia según el DSM-5 y 462 controles sanos. Los resultados de la escala de síndrome Positivo y Negativo (PANSS) se presentaron en el modelo de cinco dimensiones. Los polimorfismos de SLC1A2 y SLC6A9 se genotiparon con el uso del ensayo PCR-RFLP.

No hubo diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de genotipos y alelos entre los pacientes y los controles para los polimorfismos de SLC1A2 y SLC6A9 en la muestra completa o después de la estratificación según el género. En el análisis de haplotipos, los hombres con haplotipo de CA tuvieron un riesgo más alto de desarrollar esquizofrenia en comparación con las mujeres (OR = 1. 63 [IC 95% = 1. 17–2. 27, p <0. 05]).

No se ha observado la influencia del género, los genotipos de ambos polimorfismos analizados y las interacciones genotipo x en las dimensiones individuales de la escala PANSS. Además, no hubo asociación de ninguno de los polimorfismos con los intentos de suicidio.

Los resultados del presente estudio no indicaron una asociación de polimorfismo-181 A / C (rs4354668) en SLC1A2 y rs2486001 en SLC6A9 con inicio de esquizofrenia y su psicopatología en una población polaca.
 
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Etiquetas: esquizofrenia, sistema glutamato, transportador de aminoácidos excitador 2, transportador de glicina 1, polimorfismo, PANSS

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