Autor/autores:
Ahmad Abu-Akel, Stephen J. Wood, Rachel Upthegrove...(et.al)
El deterioro funcional es una característica central de los trastornos del espectro tanto del autismo como de la esquizofrenia. Si bien son independientes desde el punto de vista del diagnóstico, pueden coexistir en el mismo individuo tanto a nivel de rasgo como de diagnóstico. Se supone que el efecto de tal co-ocurrencia empeora el deterioro funcional. El modelo diametral, s...
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El deterioro funcional es una característica central de los trastornos del espectro tanto del autismo como de la esquizofrenia. Si bien son independientes desde el punto de vista del diagnóstico, pueden coexistir en el mismo individuo tanto a nivel de rasgo como de diagnóstico.
Se supone que el efecto de tal co-ocurrencia empeora el deterioro funcional. El modelo diametral, sin embargo, sugiere que los trastornos son etiológica y fenotípicamente diametrales, representando el extremo de un continuo unidimensional de cognición y comportamiento.
Una predicción central de este modelo es que el deterioro funcional se atenuaría en individuos con expresiones mixtas de síntomas o predisposición genética a ambos trastornos.
Probamos esta hipótesis en dos poblaciones clínicas y una población sana. En individuos con esquizofrenia crónica y en individuos con un primer episodio de psicosis, evaluamos el efecto combinado de rasgos autistas y síntomas psicóticos positivos sobre el funcionamiento psicosocial.
En portadores sanos de alelos de variantes del número de copias (CNV) que confieren riesgo tanto de autismo como de esquizofrenia, también evaluamos si la variación en el funcionamiento psicosocial dependía del riesgo combinado conferido por cada CNV.
En relación con los individuos con síntomas sesgados/perfiles de riesgo de CNV, los resultados muestran que las deficiencias funcionales se atenúan en individuos con niveles relativamente iguales de síntomas positivos y rasgos autistas, y específicamente comportamientos estereotípicos, y en portadores de CNV con riesgos relativamente iguales para cualquiera de los dos trastornos.
Sin embargo, el patrón de efectos a lo largo del "eje de equilibrio" varió entre los grupos, siendo esta atenuación generalmente menos pronunciada en individuos con perfil de riesgo/síntoma alto-alto en los grupos de esquizofrenia y NVC, y relativamente similar para individuos bajo-bajo y alto-alto en el grupo de primer episodio de psicosis.
Los niveles más bajos de deficiencias funcionales en personas con un perfil de síntomas "equilibrado" o riesgos genéticos sugerirían una compensación a través de los mecanismos asociados con el autismo y la esquizofrenia.
Las CNV que confieren riesgos iguales para ambos trastornos pueden proporcionar un punto de entrada para las investigaciones sobre tales mecanismos compensatorios.
La coevaluación de autismo y esquizofrenia puede contribuir a estrategias personalizadas de pronóstico y estratificación. y relativamente similar para los individuos bajo-bajo y alto-alto en el grupo de primer episodio de psicosis.
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