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El Síndrome de Apert es uno de los 7. 000 síndromes genéticos conocidos, descrito por el médico francés E. Apert en 1906. Se clasifica como una anomalía craneofacial y está considerado como enfermedad de baja frecuencia. Produce malformaciones en cráneo (craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas craneales), cara (retrusión del tercio medio), manos y pies (sindactilia bilateral simétrica), que conllevan diversas alteraciones funcionales que pueden variar de un enfermo a otro (alteraciones oculares, auditivas, retraso mental, alteraciones neuropsicológicas, etc. . . ).
La incidencia de esta enfermedad en la población española se sitúa en 1 por cada 160. 000 nacidos vivos y su causa se encuentra en una mutación del gen FGR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro. Otras mutaciones en este mismo gen dan lugar a síndromes con características similares: Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen. A través de nuestro trabajo describimos las características morfofuncionales de dicho síndrome, así como una aproximación al fenotipo cognitivo y conductual que presentan los afectados evaluado a través de pruebas neuropsicológicas.