Un equipo de investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y del Cima de la misma institución universitaria ha impulsado el proyecto Geneurona mediante el que pretenden identificar los genes implicados en la epilepsia infantil y la migraña en adultos que no responden a los tratamientos estándar. El proyecto busca implantar el diagnóstico genómico de la epilepsia y de la migraña en Navarra, para lo que el Gobierno de Navarra le ha concedido una ayuda 1, 071 millones de euros.
El estudio Geneurona se ha presentado este martesdurante una sesión celebrada en el salón de actos del Cima Universidad de Navarra, abierta al público, que ha contado con la participación de la directora asistencial de la Clínica, la doctora Marta Ferrer; la directora del Departamento de neurología y directora del Programa de neurociencias del Cima, la doctora María Cruz Rodríguez Oroz; y, por parte de la Clínica, la especialista en Neuropediatría, doctora Rocío Sánchez-Carpintero; el especialista en cefaleas del Departamento de neurología, doctor Pablo Irimia, y la directora de la Unidad de Genómica, la doctora Ana Patiño.
El objetivo del proyecto es estudiar 75 pacientes con migraña (37 de tipo crónico y 38 de tipo episódico, es decir, con buena respuesta al tratamiento) y 150 pacientes pediátricos con epilepsia (75 farmaco-resistentes y 75 con buen control farmacológico).
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La genética de los pacientes será analizada en el contexto de la de sus familiares sanos con el objeto de poder identificar alteraciones genéticas diferenciales que se puedan relacionar con el desarrollo de la patología.
TECNOLOGÍA DE SECUENCIACIÓN MASIVA
El proyecto Geneurona consiste en un estudio genético basado en tecnología de secuenciación masiva. De este modo, los investigadores obtendrán información genética que mejorará el conocimiento de estas enfermedades, no sólo de los genes relacionados con su origen sino con la diferente respuesta a la terapia.
Mediante este procedimiento, los investigadores obtendrán "pistas que permitirán desarrollar estrategias terapéuticas dirigidas contra aquellos aspectos que son condicionantes de la mala respuesta o evolución de dichos pacientes", señala la doctora María Cruz Rodríguez Oroz.
Una de las novedades más importantes del proyecto radica en que el análisis no se realiza únicamente al paciente, sino también a sus progenitores. "La secuenciación masiva implica al estudio del trío familiar, con la finalidad de identificar variantes genéticas compartidas y diferenciales entre el paciente y sus padres. De este modo, la potencia estadística del estudio es mucho más relevante en la identificación de los genes implicados en las alteraciones de los pacientes", subraya.
Para el estudio, se toma una muestra de sangre del paciente y de sus progenitores, de las que se extrae el ADN. Con este material genético de los tres se realiza el estudio de secuenciación masiva.
La información obtenida se procesa a través de un programa bioinformático complejo del que se extraerá como resultado el patrón diferencial genético entre los padres sanos y el hijo enfermo y que, probablemente, esté en relación con su enfermedad, según describe la doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Genómica de la Clínica Universidad de Navarra.
A partir de estos resultados, los investigadores y especialistas podrán realizar estudios preclínicos con diferentes tratamientos especialmente dirigidos a la mejora de estos aspectos patogénicos, además de ofrecer consejo genético a las familias para que puedan tomar decisiones adecuadas respecto a la prevención de síntomas en otros familiares.
ENFERMEDADES PREVALENTES E INCAPACITANTES
La elección de la migraña y de la epilepsia como enfermedades objeto del estudio radica en la elevada prevalencia de ambas y en las adversas condiciones de vida que comportan para aquellos pacientes a quienes el tratamiento no consigue una mejoría significativa de los síntomas.
En concreto, el doctor Pablo Irimia, especialista del Departamento de neurología y experto en cefaleas, describe las migrañas como un tipo de cefalea (dolor de cabeza) vascular que se caracteriza por los siguientes síntomas: dolor pulsátil en un lado de la cabeza (hemicraneal), sensación de náuseas, fotofobia y vómitos ocasionales. Su causa no es del todo conocida, pero en la fase de dolor existe una liberación de diferentes neurotransmisores que causa la vasodilatación de las arterias craneales, apunta.
Según datos de la Asociación Española de migraña y cefalea (AEMICE), en España padecen migraña más de cuatro millones las personas, con una prevalencia del 12 al 13% de la población. La mayoría de las personas afectadas, el 80%, son mujeres, sobre todo entre el intervalo de edad que va desde los 20 hasta los 40 años.
Se trata de una enfermedad altamente incapacitante de forma que la misma AEMICE calcula que supone unos costes totales al año por paciente de 12. 970, 08 euros para los pacientes con migraña crónica y de 5. 041, 38 euros para los pacientes con episódica. Los costes se refieren tanto a los sanitarios, como a los referidos a las situaciones de absentismo laboral y mala calidad de vida que provocan.
En cuanto a los casos de epilepsia infantil refractaria a los tratamientos, la elección de su estudio genético reside en que, si bien los niños con un buen control farmacológico desarrollan una vida completamente normal, "los niños con una epilepsia mal controlada padecen unas consecuencias importantes en su escolarización, en su socialización y en la adquisición de competencias y de conocimientos que condicionarán el resto de su vida". Además, hay que tener en cuenta las alteraciones que implica para la familia y los costes sanitarios. "Creemos que son dos entidades en las que se hace menos investigación que en otras, por lo que desarrollar un estudio genético de base nos parecía muy importante", añaden los investigadores.
