Síndrome de Apert. Aproximación al fenotipo cognitivo conductual.

SÍNDROME DE APERT. APROXIMACIÓN AL fenotipo COGNITIVO CONDUCTUAL.

Pérez Martínez, S. (1)(3) Maestú Unturbe, F. (1) Arráez Aybar, L. (2)
1. Universidad Complutense de Madrid. Facultad de psicología. Dpto. Psicología
Básica II (Procesos Cognitivos).
2. Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina. Dpto. Anatomía y
Embriología II.
3. Asociación Nacional síndrome de Apert.

El síndrome de Apert es uno de los 6. 000 síndromes de origen genético conocido,
descrito inicialmente en 1894 por Wheaton y en 1906 por el médico francés E.
Apert (1) (2), clasificado como una anomalía craneofacial, Acrocefalosindactilia Tipo
I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias). (3)
Esta causado por una mutación del receptor 2 del factor de crecimiento de
fibroplastos, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por
otro (serina por tiptófano, serina por falalanina o prolina por arginina). (4)
Es una malformación espontánea, de transmisión autonómica dominante, y en su
mayoría se trata de mutaciones de novo.
Otras mutaciones de este mismo gen dan lugar a los Síndromes de Crouzon,
Pfeiffer y Saethe-Chozen, que comparten la craneosinostosis como malformación
más característica, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III respectivamente.
La frecuencia de aparición es de 1, 6 por 100. 000 nacimientos, con una tasa de
mutación del orden de 7, 8 x 10 -6 por gen por generación (5) (2), si bien, se han
encontrado frecuencia de nacimiento menor, 0, 99 por 100. 000 nacimientos y una
tasa de mutación mayor de 5, 6 x 10-5 (6).
Se caracteriza por una fusión prematura bilateral de la sutura coronal, fusión de la
bóveda craneana anterior y las suturas mediofaciales, hipoplasia del tercio medio
de la cara, y extremidades con sindactilia compleja simétrica en pies y manos,
generalmente con un pulgar corto y desviado radialmente con una falange delta
proximal, fusión completa de las falanges del 2º, 3º y 4º espacio.
Funcionalmente, los problemas derivados son, en general: Crecimiento cerebral
limitado por el número y localización de las suturas craneales. Presión Intracraneal.
En ocasiones aparece atrofia óptica pudiendo llegar a la ceguera, cataratas,
estrabismo divergente. Perdida de audición moderada, hipoacusia de conducción.
retraso mental secundario a la presión intracraneal temprana, en la mayoría de los
afectados retraso mental limite o moderado, existiendo casos de retraso profundo y

severo o de inteligencia conservada, algunos datos aportados por autores

nos

informan sobre un 48% de inteligencia normal o limite, 31% retraso medio, 14%
moderado y 7% severo (7). En ocasiones se ha encontrado alteraciones
neuroanatomías,

como

por

ejemplo

malformaciones

del

cuerpo

calloso

y

ventrículos. (8) (9) (10)
El estudio del fenotipo conductual, forma distintiva de comportarse y procesar la
información de las personas que presentan un determinado trastorno genético,
resulta ser un instrumento de utilidad diagnostica así como de interés pronostico.
Algunos autores describen como la calidad de vida ambiental como un factor
destacable en el desarrollo funcional del afectado (11), por lo que conocer las
características físicas, neuropsicológicas y sociales de los afectados y la relación
entre ellas, es indispensable para poder ofrecer programas de intervención sociopsico-sanitarios adecuados a lo largo de toda su vida y detectar perfiles mal
adaptativos de integración en la sociedad.
Sin embargo los estudios de carácter neuropsicológico con los que contamos en el
momento actual referente al síndrome de Apert son escasos y debido a la baja
frecuencia del síndrome las muestras de los mismos son muy reducidas,
presentando en todos ellos una gran variabilidad en el

rendimiento cognitivo

evaluado, en su gran mayoría, a través de pruebas de inteligencia que evalúan de
manera conjunta aspectos verbales y no verbales (12) (13) (14) (15). Si como
indicábamos anteriormente Adriano Yacubian-Fernandes informa sobre la calidad de
vida ambiental como variable relacionada con el desarrollo funcional del afectado,
Renier D (16) aporta datos sobre la importancia de la cirugía temprana. Da Costa
(17) describe el uso de pruebas neuropsicológicas propiamente dichas para la
exploración de dichos pacientes pero su muestra es de dos individuos y no permite
la generalización de los datos. Patton (/) utiliza una muestra más amplia pero poco
homogénea en cuanto a las características clínicas de los individuos y en ocasiones
variando las pruebas de exploración no haciendo los datos comparables y haciendo
imposible la realización de un perfil cognitivo. Además no existe ningún estudio
realizado en población española a este respecto.
Concluimos afirmando que los datos referentes al perfil cognitivo y conductual son
escasos y muy variables, lo que no nos permite extrapolar resultados concluyentes
a la población española.
Destacamos la necesidad de ampliar la investigación sobre estos aspectos, ya que
como ocurre de manera generalizada con las enfermedades de baja frecuencia,

además del diagnostico temprano y acceso al tratamiento e información adecuado,
el impulso a la investigación se perfila como una de las necesidades de dichas
patologías.

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