Autor/autores:
Deepro Banerjee and Santhosh Girirajan
Nuestra comprensión del riesgo genético de los trastornos del neurodesarrollo se basa en estudios de individuos evaluados clínicamente para diagnósticos específicos. Si bien los estudios a gran escala han identificado cientos de genes y variantes raras para fenotipos como el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia, una gran fracción de las...
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Nuestra comprensión del riesgo genético de los trastornos del neurodesarrollo se basa en estudios de individuos evaluados clínicamente para diagnósticos específicos.
Si bien los estudios a gran escala han identificado cientos de genes y variantes raras para fenotipos como el autismo, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia, una gran fracción de las variantes genéticas identificadas son inespecíficas y variables tanto en la prevalencia como en el grado de afectación.
Similar a la parábola de los cuatro ciegos que describen a un elefante, los estudios sobre cohortes de enfermedades determinadas de forma independiente a menudo han implicado la misma causa genética para distintos trastornos.
Por ejemplo, se han informado de forma independiente mutaciones que interrumpen SCN2A en cohortes que manifiestan epilepsia, esquizofrenia y autismo, y las deleciones en el cromosoma 15q13. 3 se han asociado con la epilepsia, la esquizofrenia y la discapacidad intelectual, mientras que se han documentado en individuos aparentemente no afectados.
De hecho, muchas variantes del número de copias asociadas a la enfermedad, es decir, deleciones y duplicaciones de regiones genómicas, también se informaron en poblaciones no seleccionadas, donde se encontró que los portadores de esas variantes manifestaban defectos psiquiátricos y cognitivos subclínicos.
La expresividad variable de las variantes genómicas que originalmente se creía que eran altamente penetrantes hacia un fenotipo de desarrollo neurológico específico, revela que nuestra noción actual de patogenicidad de la enfermedad está confundida por el sesgo de determinación del estudio de individuos afectados de cohortes clínicas.
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Jose Luis Frias Pulido
Médico - España
Fecha: 12/02/2023
7 créditos