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Alteraciones neuropsiquiátricas en el déficit de pantotenato kinasa

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Autor/autores: María Gárriz Forne , Miren López Lareki
Fecha Publicación: 01/04/2019
Área temática: Neuropsiquiatria .
Tipo de trabajo:  Comunicación
Servicio Navarro de Salud- CSM Buztintzuri

RESUMEN


El déficit de pantotenato kinasa también es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente autosómica recesiva. Se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación de hierro en los ganglios basales.
Se presenta el caso de una mujer de 21 años atendida en Centro de Salud Mental por alteraciones conductales . Sin antecedentes psiquiátricos previos.
Embarazo y parto sin complicaciones. Neurodesarrollo normal. Estudios de secundaria. Fumadora. Consumo compulsivo de tabaco y coca-cola. No historia toxicológica.
La enfermedad se inició cuando la paciente contaba 19 años, tras dar a luz a su hija. Comenzó con alteraciones de la marcha y movimientos anormales ( parpadeos, esterotipias, tics, mioclonías) así como alteraciones conductuales ( inicialmente coprolalia , irritabilidad y ánimo subdepresivo).
En RM cerebral se objetivó : alteración de la señal en ganglios basales compatible con depósitos de hierro
El estudio genético confirmó el déficit enzimático.
A lo largo de la evolución, la paciente ha presentado una afectación motora moderada con predominio de alteración de la articulación del lenguaje, alteraciones fluctuantes de la marcha por distonía del pie izquierdo y blefaroespasmo.
A nivel conductual, la evolución ha sido muy tórpida, con alternancia en un mismo día de momentos de intensa apatía con otros de conductas impulsivas ( consumo abusivo de coca cola, toma de fármacos sin control, pequeños hurtos, fuma de forma continuada).
En cuanto al tratamiento, no existe un tratamiento curativo. A lo largo de la enfermedad ha sido tratada con diversos psicofármacos presentando dos problemas principales: la falta de cumplimiento y la hipersensibilidad .


Palabras clave: déficit de pantotenato-kinasa, síndrome de Hallervorden-Spatz

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ALTERACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS EN EL DÉFICIT DE PANTOTENATO KINASA
María Gárriz Forne
Miren López Lareki
Mariagarriz07@gmail.com
Déficit de pantotenato-kinasa, síndrome de Hallervorden-Spatz

RESUMEN
El déficit de pantotenato kinasa también es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente
autosómica recesiva. Se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación
de hierro en los ganglios basales.
Se presenta el caso de una mujer de 21 años atendida en Centro de Salud Mental por
alteraciones conductales . Sin antecedentes psiquiátricos previos.
Embarazo y parto sin complicaciones. Neurodesarrollo normal. Estudios de secundaria.
Fumadora. Consumo compulsivo de tabaco y coca-cola. No historia toxicológica.
La enfermedad se inició cuando la paciente contaba 19 años, tras dar a luz a su hija. Comenzó
con alteraciones de la marcha y movimientos anormales ( parpadeos, esterotipias, tics,
mioclonías) así como alteraciones conductuales ( inicialmente coprolalia , irritabilidad y ánimo
subdepresivo).
En RM cerebral se objetivó : alteración de la señal en ganglios basales compatible con
depósitos de hierro
El estudio genético confirmó el déficit enzimático.
A lo largo de la evolución, la paciente ha presentado una afectación motora moderada con
predominio de alteración de la articulación del lenguaje, alteraciones fluctuantes de la marcha
por distonía del pie izquierdo y blefaroespasmo.
A nivel conductual, la evolución ha sido muy tórpida, con alternancia en un mismo día de
momentos de intensa apatía con otros de conductas impulsivas ( consumo abusivo de coca
cola, toma de fármacos sin control, pequeños hurtos, fuma de forma continuada).
En cuanto al tratamiento, no existe un tratamiento curativo. A lo largo de la enfermedad ha
sido tratada con diversos psicofármacos presentando dos problemas principales: la falta de
cumplimiento y la hipersensibilidad.

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ALTERACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS EN EL DÉFICIT DE PANTOTENATO KINASA

INTRODUCCIÓN
El déficit de pantotenato kinasa también conocida como síndrome de Hallervorden-Spatz es
una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente autosómica recesiva. Se caracteriza por
disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación de hierro en los ganglios basales.
Un 25% de los pacientes presentan curso atípico caracterizado por inicio más tardío ( > 10
años) , alteración del habla y trastornos psiquiátricos asociados como es el caso que nos
ocupa.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Se presenta el caso de una paciente mujer de 21 años atendida en Centro de Salud Mental
con diagnóstico de esta enfermedad por las alteraciones conductales que presenta. Sin
antecedentes psiquiátricos previos.
Embarazo y parto sin complicaciones. Neurodesarrollo normal. Estudios de secundaria.
Fumadora. Consumo compulsivo de tabaco y coca-cola. No historia toxicológica.
La enfermedad se inició cuando la paciente contaba 19 años, tras dar a luz a su hija. Comenzó
con alteraciones de la marcha y movimientos anormales ( parpadeos, esterotipias, tics,
mioclonías) así como alteraciones conductuales ( inicialmente coprolalia , irritabilidad y ánimo
subdepresivo).
Exploración psicopatológica: Consciente, orientada. Inquietud psicomotriz. Contacto insulso y
pueril. Risas inmotivadas. Movimientos anormales. Habla disártrica e hipofónica. No afasias.
Coprolalia. Labilidad emocional. Incontinencia afectiva. Irritabilidad. Ánimo subdepresivo.
Sentimientos de incapacidad, minusvalía. Clinofilia. Aislamiento social . Ideas de muerte, sin
ideación autolítica estructurada. Escasa capacidad de insight. No sintomatología psicótica.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
-En RM cerebral se objetivó : alteración de la señal en ganglios basales compatible con
depósitos de hierro.
-El EEG fue normal.
- El estudio genético confirmó el déficit enzimático.

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ALTERACIONES NEUROPSIQUIÁTRICAS EN EL DÉFICIT DE PANTOTENATO KINASA

EVOLUCIÓN
A lo largo de la evolución, la paciente ha presentado una afectación motora moderada con
predominio de alteración de la articulación del lenguaje, alteraciones fluctuantes de la marcha
por distonía del pie izquierdo y blefaroespasmo.
A nivel conductual, la evolución ha sido muy tórpida, con alternancia en un mismo día de
momentos de intensa apatía con otros de conductas impulsivas ( consumo abusivo de coca
cola, toma de fármacos sin control, pequeños hurtos, fuma de forma continuada).
A nivel cognitivo destacan en el estudio neuropsicológico : déficit de la velocidad de
procesamiento, de la atención sostenida y selectiva, del aprendizaje y memoria reciente, de
la memoria de trabajo, del cálculo, la planificación y el razonamiento.
5. Tratamiento
En cuanto a tratamientos, no existe un tratamiento curativo para este trastorno.
La paciente presentada ha sido tratada a lo largo de la evolución con diversos psicofármacos
presentando dos problemas principales: la falta de cumplimiento

terapéutico y la

hipersensibilidad a los fármacos.
-Antidepresivos: Paroxetina hasta 60mg/día--> Venlafaxina hasta 150mg/día.
-Antiimpulsivos: Ácido valproico hasta 100mg/día --> Zonisamida hasta 200mg /día
-Para control de la irritabilidad:

Pimozida 1mg 1-0-1--> haloperidol 15-0-15 gotas -->

Olanzapina hasta 5mg/día

CONCLUSIONES
Es

necesario

considerar

esta

enfermedad

en

pacientes

que

cursen

con

patología

neurodegenerativa con alteración motora de predominio extrapiramidal y principalmente
cuando en la neuroimagen se halla depósito de hierro en el globo pálido con el signo de "ojos
de tigre" muy sugestivo de la enfermedad, contándose con que se pueden presentar imágenes
atípicas y que este signo no es patognomónico de la enfermedad. Por ello, el estudio molecular
es necesario.

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BIBLIOGRAFÍA
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