PUBLICIDAD
El déficit de pantotenato kinasa también es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente autosómica recesiva. Se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación de hierro en los ganglios basales. Se presenta el caso de una mujer de 21 años atendida en Centro de Salud Mental por alteraciones conductales . Sin antecedentes psiquiátricos previos. Embarazo y parto sin complicaciones. neurodesarrollo normal. Estudios de secundaria. Fumadora. Consumo compulsivo de tabaco y coca-cola. No historia toxicológica. La enfermedad se inició cuando la paciente contaba 19 años, tras dar a luz a su hija. Comenzó con alteraciones de la marcha y movimientos anormales ( parpadeos, esterotipias, tics, mioclonías) así como alteraciones conductuales ( inicialmente coprolalia , irritabilidad y ánimo subdepresivo). En RM cerebral se objetivó : alteración de la señal en ganglios basales compatible con depósitos de hierro El estudio genético confirmó el déficit enzimático.
A lo largo de la evolución, la paciente ha presentado una afectación motora moderada con predominio de alteración de la articulación del lenguaje, alteraciones fluctuantes de la marcha por distonía del pie izquierdo y blefaroespasmo. A nivel conductual, la evolución ha sido muy tórpida, con alternancia en un mismo día de momentos de intensa apatía con otros de conductas impulsivas ( consumo abusivo de coca cola, toma de fármacos sin control, pequeños hurtos, fuma de forma continuada). En cuanto al tratamiento, no existe un tratamiento curativo. A lo largo de la enfermedad ha sido tratada con diversos psicofármacos presentando dos problemas principales: la falta de cumplimiento y la hipersensibilidad .
Servicio Navarro de Salud- CSM Buztintzuri