Psicosis y síndrome de Luján-fryns

RESUMEN

PSICOSIS Y SÍNDROME DE LUJÁN-FRYNS
María Gárriz Forné, Gabriela Sánchez Ruiz de la Cuesta , Miren López Lareki El síndrome de Luján- Fryns es una forma de retraso mental ligada al cromosoma X con tipo mar¬fanoide.

HISTORIA CLÍNICA: Se presenta el caso clínico de un varón de 39 años. Soltero. El menor de dos hermanos. Vive con sus padres. No red social. No actividad laboral. No hábitos tóxicos. Tres ingresos psiquiátricos a los 19, 25 y 29 años por descompensaciones psicóticas. Ha mantenido seguimiento regular en Centro de Salud Mental desde el último ingreso. Atendido por primera vez en urgencias psiquiátricas a los 19 años tras intento autolítico en contexto de descompensación psicótica. Describía pseudoalucinaciones auditivas imperativas, aislamiento social progresivo y mayor interés en temas esotéricos.

HISTORIA EVOLUTIVA: Embarazo y parto normal. Retraso en desarrollo motor motores y del lenguaje. Hallazgo al nacimiento de características físicas marfanoides. NO AF psiquiátricos.

ESTADO ACTUAL: La sintomatología psicótica positiva persiste en forma de delirios paranoides encapsulados con escasa repercusión vivencial y de alucinaciones auditivas. Predominio de cuadro deficitario.
2. 6. EXPLORACIÓN PSICOPATOLÓGICA Contacto embotado, empobrecido. Discurso concreto, sin alteraciones formales del pensamiento. Soliloquios. Delirios encapsulados. Alucinaciones auditivas en segundo plano, sin repercusión . apatía, abulia, retraimiento social. No clínica afectiva nuclear. Ideas pasivas de muerte crénicas, sin ideación autolítica en la actualidad.
3. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Analítica sanguínea anodina. TAC craneal: normal EEG: normal Estudio genético: cariotipo normal. síndrome X frágil negativo. síndrome de Luján-Fryns
4. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES - trastorno Esquizotípico - esquizofrenia paranoide - trastorno Esquizoafectivo - trastorno generalizado del desarrollo
5. DIAGNÓSTICO FINAL Evolutivamente fue diagnosticado de F20 esquizofrenia paranoide. 6. tratamiento Se trató con risperidona hasta 12mg/día y desde hace diez años monoterapia clozapina y Amisulprida

7. EVOLUCIÓN La evolución final ha sido hacia un cuadro de predominio deficitario, sin descompensaciones afectivas ni psicóticas desde hace diez años. Asiste a Centro de Rehabilitación Psicosocial.

8. ACTUALIZACIÓN SOBRE EL TEMA Han sido descritas múltiples manifestaciones neuropsiquiátricas en el síndrome de Lujan-Fryns: retraso mental leve-moderado, trastornos del lenguaje , trastornos de conducta. . . . Ocasionalmente, se ha constatado la presencia trastornos esquizotípicos, trastornos del espectro autista y esquizofrenia.