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Definición: Estos estudios se han utilizado para determinar el carácter genético de algunas enfermedades. Se comparan los padres biológicos y de adopción del probando afectado. Si los padres de adopción presentan una mayor frecuencia del trastorno que los padres biológicos, es el ambiente el que juega el papel principal en la enfermedad, lo contrario ocurre si el trastorno se presenta con más frecuencia en los padres biológicos. También se ha estudiado a los gemelos monocigoticos criados por separado, uno con los padres biológicos y otro con los adoptivos, en un intento de determinar el peso de los factores genéticos y ambientales. El primer estudio de este tipo que demostró el papel de la herencia en la esquizofrenia fue realizado en 1966 por Leonard Heston (1930--).
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