Down (síndrome de)

Definición: Sinónimo: enfermedad de Down, trisomia 21. Descrito por primera vez por Langdon Down (1866). La causa de este síndrome puede ser: 1) Una trisomía 21. La falta de disyunción durante la meiosis provoca la aparición de un cromosoma 21 extra, en total 47 cromosomas. Es la causa más frecuente. 2) Falta de disyunción en cualquiera de las divisiones celulares posteriores a la fecundación. Se origina un mosaicismo, es decir en los diversos tejidos se encuentran tanto células normales como células con trisomía. 3) Traslocación es decir la fusión entre dos cromosomas, normalmente el 21 y el 15. A diferencia de la trisomía 21 es hereditaria y el número total de cromosomas es de 46 a pesar del 21 extra. Se han descrito más de cien signos típicos de esta enfermedad, siendo los más conocidos los siguientes: hendidura palpebral oblicua, cráneo pequeño y aplanado, profusión de la lengua, manos anchas y gruesas con un solo pliegue transversal. Origina un retraso mental de moderado a grave. Normalmente estas personas no suelen presentar más trastornos de conducta por esta enfermedad.

Términos relacionados:

Alcohólico fetal (síndrome)

Es la causa principal de retraso mental en EE.UU. Se debe a la exposición intrauterina al alcohol que inhibe el crecimiento intrauterino. Cursa con microcefalia, microftalmía, retraso madurativo, déficit intelectual, malformaciones craneofaciales, anomalías de los miembros y cardíacas.

El origen del término “Síndrome Alcohólico Fetal” (SAF) surge en 1973 por Jones y Smith10 , quienes en las investigaciones realizadas sobre defectos del nacimiento, identificaron un patrón específico de malformaciones, retraso del desarrollo y disfunciones del Sistema Nervioso Central (SNC) en hijos de madres alcohólicas.

Sin embargo, ya en 1968 Lemoine y cols. realizaron estudios en madres alcohólicas, reflejando en ellos, conclusiones similares .

Posteriormente, se acuñaron los términos “Efectos Alcohólicos Fetales” (FAE) por Clarren y Smith en 1978, y

“Desórdenes del Neurodesarrollo Relacionados con el Alcohol” (ARND), éste último recomendado para sustituir a FAE, y

“Defectos de Nacimiento Relacionados con el Alcohol” (ARBD) que se refieren a la presencia de algunas de las características del SAF en personas que probablemente habían sido afectadas por la exposición prenatal de alcohol.

El SAF afecta a 1 de cada 3 hijos de madre alcohólica. En Francia, Suecia y Norteamérica se calcula una prevalencia de 1 por 750 nacidos vivos por año y en el caso particular de Estados Unidos, se ha objetivado que se presenta en 1,9 por 1000 nacidos vivos.

En Estados Unidos y Europa constituye la tercera causa más común de retraso mental, por detrás del Síndrome de Down y ciertos defectos del tubo neural, siendo del mismo modo, la única causa prevenible.

Mas información en este artículo.

Ref. Bibliográfica:

PSICOSIS EN ENFERMEDAD DE PARKINSON ¿CAUSA O CONSECUENCIA? MªJosé Naharro Gascón y cols.

Estudio de Chicago

Dirigido por Robert C.L. Faris y Henry Waren Dunham. Estudiaron 35.000 ingresos hospitalarios en Chicago entre los años 1922 y 1934. Establecieron la hipótesis del desplazamiento (downward drift) que viene a decir que las personas que presentan enfermedades mentales descienden en la escala social. Esta hipótesis es contraria a la de la segregación que nos dice que las personas esquizofrénicas buscan zonas donde el anonimato y el aislamiento les protegen de las exigencias sociales.

Mongolismo

Término en desuso que se utilizó para nombrar al síndrome de Down.

Nodisyunción

Término de la genética. Hace referencia a que no se ha producido la disyunción cromosómica, es decir la separación de pares de cromosomas en la anafase de la división celular. Puede ser un mecanismo de formación del Síndrome de Down o Trisomía 21.

Trisomía

Anormalidad cromosómica en la cual tres cromosomas aparecen en una posición normalmente ocupada por dos. La trisomía más conocida es la trisomía 21 o síndrome de Down.

Trisomía 21

Véase Down (síndrome).

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