El estudio de los síndromes genéticos en salud mental puede ayudar a entender la psicopatología e identificar nuevas estrategias terapéuticas para quienes los padecen. Covadonga Martínez Díaz-Caneja, coordinadora del grupo de investigación del Servicio de psiquiatría del Niño y del Adolescente y Salud Mental del hospital General Universitario Gregorio Marañón, ha abordado este tema en un simposio sobre genética y salud mental en el XXII Congreso Nacional de Psiquiatría que se ha celebrado del 26 al 28 de septiembre en Bilbao.
En él, se ha transmitido a los psiquiatras asistentes, muchos de ellos clínicos, información básica sobre aspectos importantes en genética "para poder entender por un lado los resultados en investigación que se ha ido publicando recientemente y, por otro lado, para intentar transmitirles cuál era la posible utilidad práctica de estos hallazgos".
Martínez Díaz-Caneja es una de las cuatro profesionales que trabajan en un programa pionero de genética y Salud Mental del hospital General Universitario Gregorio Marañón que echó a andar en el año 2014.
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"Es un programa que ofrece atención especializada a personas con síndromes genéticos que presentan psicopatología o presentan un trastorno genético con alto riesgo de asociarse con trastornos mentales o con problemas del neurodesarrollo", ha explicado.
Mejorar el entendimiento
Durante su intervención, ha explicado por qué puede ser útil estudiar este tipo de síndromes genéticos. Y es, sobre todo, porque puede ayudar a entender la fisiopatología de las enfermedades mentales y las dificultades que tienen estas personas.
"El estudio nos puede ayudar a desarrollar tratamientos"
"También nos puede ayudar a desarrollar tratamientos, porque al ser síndromes genéticos tienen una causa genética conocida y es más fácil identificar las vías que están alteradas y poder identificar posibles dianas terapéuticas", asegura en una entrevista con Redacción Médica.
"Hay otro aspecto fundamental -prosigue- que tiene más que ver con el hecho de que son personas que muchas veces, a pesar de que tienen unas altas tasas de patología, no reciben la atención adecuada porque no se entiende la forma en la que manifiestan la psicopatología, o no se les da la suficiente importancia. Por ese motivo empezamos nosotros el Programa de genética y Salud mental".
Algunos de estos trastornos genéticos pueden llegar a tener un 90 por ciento de riesgo de desarrollar trastornos mentales y, sin embargo, en ocasiones el tratamiento que pueden recibir no es el que deberían según las guías clínicas.
Los dos grandes síndromes genéticos
Martínez Díaz-Caneja ha centrado la presentación, sobre todo, en aspectos clínicos y de investigación relacionados los síndromes genéticos que ven más a menudo en su consulta: síndrome de Prader Willi y el síndrome de delección 22q11, ambos poco frecuentes.
El síndrome de Prader Willi, explica, se un síndrome que afecta a una de cada 10. 000 personas y que caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual. "Son jóvenes -señala- que van a tener muchísimos problemas en relación con la regulación del apetito y de la ingesta. El reto que nos encontramos en la práctica clínica es que además de hacer medidas conductuales para evitar que tengan acceso a lac omida, de momento no hemos conseguido encontrar tratamiento farmacológico".
Por ello, explica la psiquiatra que se está realizando mucha investigación en este caso, así que han aprovechado para presentar explicar los tratamientos que les funcionan en consulta, así como mostrar lo que se está publicando sobre ello.
El síndrome de delcción 22q11, más frecuente, puede aparecer en uno de cada 2000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por una pérdida del material genetico brazo largo del cromosoma 22 y se asocia con una serie de manifestaciones neuropsiquiátricas.
"Es probable que estos niños tengan necesidades educativas específicas"
"Es muy frecuente que haya alteraciones cardiacas, problemas inmunitarios, infecciones… Y también problemas en la formación del paladar, por lo que tienen una voz nasal característica. Además, se ha visto que tieen un riesgo aumentado de presentar todo tipo de trastornos mentales, pero de forma muy específica psicosis y trastornos del espectro de la esquizofrenia", asegura.
Se trata de un programa clínico en el que también se realiza investigación. La frecuencia del seguimiento y tratamiento se personaliza en función de la edad y las necesidades de las personas a las que se atiende. Cuando los pacientes llegan con muy pocos años, intentan identificar las señales de alarma para, por ejemplo, derivarlos a atención temprana. Por eso, se coordinan con otros profesionales, sobre todo de la educación, ya que es probable que estos niños tengan necesidades educativas específicas.
Atender antes
"Y a medida que se van haciendo mayores, nosotros les seguimos. Les vamos monotorizando. Cuando aparece psicopatología o síntomas que nos preocupan más, vamos interviniendo. A lo largo de todo el proceso ofrecemos información y apoyo a los familiares. Y, según la psicopatología, les ofrecemos los tratamientos necesarios", comenta.
"Ahora nos llega la mayoría de los pacientes -continúa- poco después de realizar el diagnóstico genético, que en algunos casos es muy pronto. Normalmente los solemos ver por primera vez antes de los seis años. Después, les vamos siguiendo con una frecuencia variable anual o bianual si no hay psicopatología, si no hay ningún signo de preocupación. Y en los que vemos que sí presentan síntomas o manifestaciones que nos preocupen, les damos ya citas más frecuentes como se las daríamos en otros contextos".
"También estamos pendientes de si aparecen factores de riesgo como acoso escolar, que es muy frecuente en personas con problemas del neurodesarrollo y síndromes genéticos, para poder intervenir de forma precoz", explica.
"Como muchos de los pacientes ya nos conocen desde pequeños es más fácil muchas veces detectar cuando hay alguna señal de alarma -prosigue- y además permite que cuando aparece psicopatología podamos atenderles mucho antes y ofrecerles una atención más adecuada".
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