Trastorno autista: realidad y reto.

Trastorno autista: realidad y reto.

Ana María Gómez García*; Rosario Torres Díaz**; Nicolás Garófalo Gómez****; Zunilda González Corbo****.

* Universidad Médica de La Habana, CLínica del Adolescente. Cuba

** Centro de neurociencias de Cuba

*** Instituto de neurología y Neurocirugía de Cuba

**** hospital Pediátrico de La Habana. Cuba

PALABRAS CLAVE: trastorno autista, autismo infantil; Autismo primario, Autismo secundario, Niños y adolescentes, prevalencia en Cuba.

Resumen

Introducción. El trastorno autista es cuadro de gran severidad que se manifiesta desde etapas tempranas de la vida provocando un gran impacto en la familia. Los niños afectados presentan necesidades especiales y requieren intervenciones individualizadas e interdisciplinarias en las cuales están involucrados servicios de salud y educacionales, destinados a brindarles una atención integral.

Material y Método. Se realiza estudio en un grupo de 35 niños remitidos al Servicio de Salud Mental Infantojuvenil Clínica del Adolescente entre octubre 2002 y junio 2003 por presentar manifestaciones sugestivas de trastorno autista. Se les realiza valoración clínica y se aplican estudios psicológicos, neurofisiológicos, neuroimagenológicos y estudios genéticos. Se realiza procesamiento estadístico de los datos obtenidos y se procede a la valoración de los mismos.

Resultados. Se comprueba en el 85. 7% (N=30) de los niños estudiados la presencia del trastorno autista. El 76. 7 % de ellos presentó autismo atípico ó secundario y 7 menores (23. 3%) presentan autismo infantil ó primario.

Constatamos el predominio del sexo masculino en el grupo general (66. 7%) y en cada subgrupo: autismo primario: 71. 4% y autismo secundario: 65. 2%. Se comprueba en el grupo con autismo secundario la presencia de afecciones de etiología genética reconocida: síndrome de Down, síndrome de Prader-Willi y síndrome de Turner entre otros.

Conclusiones. Se comprueba el predominio en el sexo masculino del trastorno autista y la asociación del mismo con afecciones de etiología genética y de dismorfias inespecíficas. El método clínico continúa siendo el elemento más efectivo para el estudio y diagnóstico del trastorno autista.



Introducción

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo, que compromete en mayor o menor grado, pero siempre de modo significativo, el funcionamiento global del niño el cual “se queda atrás” con relación a sus paraiguales en la adquisición de habilidades para la comunicación y para establecer relaciones sociales, pudiendo estar prácticamente ausentes ambas (1)

Existen referencias que datan de 1867, realizadas por Henry Maudsley, acerca de niños que desde muy temprana edad presentaban particularidades en el desarrollo mental y en el comportamiento que los desviaban severamente del patrón evolutivo normal (2, 3) pero es Leo Kanner, en 1943, quien describe el cuadro clínico que hoy denominamos autismo infantil (4)

Los rasgos más notables que caracterizan a este trastorno son: la dificultad para establecer relaciones sociales y para la comunicación, verbal y no verbal, ausencia o disminución significativa de imaginación y la presencia de actividades e intereses limitados o poco usuales (5). Las personas afectadas en mayor grado, pueden presentar además, movimientos repetitivos sin una finalidad específica, conducta agresiva e incluso autolesionarse. (6)

La prevalencia del autismo varía mucho de un país a otro y se reporta en diferentes latitudes un progresivo y marcado incremento en la misma(7, 8, 9, 10). En nuestro medio presentábamos una tasa de 2, 1 por cada 10 000 niños (año 2001). Ante el incremento significativo de las tasas reportadas internacionalmente, se realiza en el año 2003 un nuevo estudio de prevalencia en nuestro país, obteniéndose una cifra de 0, 4 x 1 000(11), cifra muy baja con respecto a las reportadas en el mundo.

Su causa hasta el momento es desconocida. Se invocan influencias ambientales: toxinas, sustancias químicas, infecciones virales en etapa prenatal o postnatal tempana, intolerancia a ciertos alimentos como gluten y caseína, factores genéticos entre otras posibles causas (12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19).

El diagnóstico de autismo infantil identifica a todos los sujetos que manifiestan las características antes mencionadas, resultando de interés al estudiar muestras de niños y adolescentes afectados, el hecho de encontrar dos grandes grupos clínicos: 1) grupo constituido por sujetos con trastorno autístico en los que no se identifica la presencia de otras afecciones comórbidas con expresividad neuropsiquiátrica, neurológica o sistémica y 2) grupo constituido por sujetos en los que se identifica la presencia de afecciones comórbidas, entre las que podemos citar el síndrome frágil X, espasmos infantiles, esclerosis tuberosa, síndrome de Turner, distrofia neuroaxonal y otros.

Denominamos Autismo Primario al que no se asocia a ninguna afección identificada y Autismo secundario, llamado por algunos autores “autismo doble” (20), cuando se comprueba la presencia de afecciones comórbidas o asociadas.

Estos grupos pudiesen ser expresión de diferentes mecanismos etiopatogénicos y fisiopatológicos(21, 22) y estudios con este enfoque podrían permitir establecer un abordaje más particularizado a cada grupo en cuestión, tanto para la búsqueda de posibles marcadores biológicos que los identificasen como para estrategias terapéuticas específicas.

Objetivos

· Identificar en una muestra de niños autistas que reciben atención en dos servicios especializados de La Habana la presencia de subtipos clínicos: autismo primario y secundario.

· Describir algunas particularidades de los mismos.

Material y método

Se realiza un estudio descriptivo de un grupo de 39 menores con el diagnostico presuntivo de autismo infantil, que fueron remitidos a la Clínica del Adolescente y al Servicio de Neuropediatría del Instituto de neurología y Neurocirugía de Cuba entre los meses de octubre de 2002 y junio de 2003. A los todos los menores se les realiza examen clínico psiquiátrico y neurológico, se les aplica cuestionario diagnóstico (CARS)(23) y se realiza estudio psicométrico a aquellos en que su cuadro clínico permitiese su cooperación para la realización del mismo.

Se confirma el diagnostico de autismo en 35 pacientes. Los 4 pacientes excluidos presentaban otros trastornos neuropsiquiátricos (2 pacientes con síndrome de Rett, 1 paciente con psicosis infantil y en 1 paciente se comprobó retraso mental con estereotipias).

Utilizamos los criterios diagnósticos del trastorno autistico según los parámetros del DSM-IV. (24)
Conformamos dos grupos de autistas según la presencia o no de trastornos comórbidos:

· grupo I conformado por menores con autismo primario (N=18)
· grupo II conformado por aquellos menores con autismo secundario (N=17).
Variables estudiadas:
· Sexo
· Edad
· patología comórbida
· Incorporación a instituciones educacionales
· Estudio psicométrico, neurofisiológico e imagenológico

Se hace procesamiento estadístico de los resultados mediante el método del porcentaje.
Los resultados se exponen en tablas y gráficos para su observación y análisis.

Resultados

· Se comprueba el predominio de pacientes del sexo masculino en la muestra total ( 66%) y en el grupo de autismo secundario (56. 5%). En cuanto al predominio del sexo masculino los resultados coinciden con lo reportado internacionalmente. Ver Gráficos 1 y 2.

GRÁFICO 1. FRECUENCIA DEL trastorno AUTISTA SEGÚN SEXO EN muestra ESTUDIADA



GRÁFICO 2. AUTISMO PRIMARIO Y secundario. DISTRIBUCIÓN POR SEXO EN muestra ESTUDIADA (DATOS EXPRESADOS EN PORCIENTOS)

· En el grupo de autismo primario se comprueba el predominio del sexo femenino (66. 7%) resultado que no coincide con lo reportado en revisiones realizadas. Este resultado demanda continuar desarrollando estudios con muestras mayores de autistas del sexo femenino. Ver Gráfico 2.

· El 68, 5 % de la muestra estudiada tenía menos de 7 años de edad.

· Todos los pacientes clasificaron en los rangos correspondientes al retraso mental resultando el Coeficiente Intelectual más bajo en las pacientes del sexo femenino (en ambos grupos).

· Resulta evidente la concordancia con resultados de otras investigaciones con relación a las afecciones comórbidas presentes en la muestra estudiada (25, 26, 27, 28). Resulta de interés resaltar que en un paciente estuvieron presentes dos afecciones comórbidas con el autismo: tumor de cerebelo y frágil-x. Ver tabla 1.

TABLA 1. AFECCIONES COMÓRBIDAS Y SU DISTRIBUCIÓN SEGÚN SEXO EN muestra ESTUDIADA

· El 85, 7% de todos los pacientes están incorporados a diferentes centros educacionales acordes a sus discapacidades. De los 5 pacientes que aún no han sido incorporados a centros especializados tres tienen entre 2 y 3 años de edad y reciben atención personalizada en sus hogares por especialistas calificados para lograr adecuada estimulación al menor y entrenamiento oportuno a la familia para el manejo de los menores lo que eleva a un 92, 4% los menores que reciben atención profesional multidisciplinaria. Los otros dos pacientes, sumamente dañados, están en espera de ingreso en centros especializados. Ver tabla 2.

TABLA 2. tipo DE ATENCIÓN EDUCACIONAL RECIBIDA POR LOS NIÑOS AUTISTAS DE LA muestra ESTUDIADA

· En el estudio electroencefalográfico se constataron alteraciones en 8 pacientes (todos con autismo secundario) las cuales fueron inespecíficas a excepción de las constatadas en el menor con síndrome de West.

· En los estudios imagenológicos (TAC y RMN realizadas al 83, 2 % y 48, 6% de los pacientes de la muestra respectivamente) se constataron alteraciones compatibles con los diagnósticos comórbidos.

Conclusiones

La utilización de las clasificaciones internacionales para el diagnostico del autismo, ha permitido unificar el lenguaje y la comunicación de la comunidad científica, favoreciendo el desarrollo e intercambio de los conocimientos sobre este trastorno.

Resulta necesario, en la práctica clínica, seguir incrementando estudios que permitan agrupar de forma cada vez más particularizada las diferentes formas o modalidades con las que puede expresarse el autismo en los diferentes estadios evolutivos y en ambos sexos. ello nos permitirá continuar precisando si estamos ante un trastorno único ó ante un cuadro sindrómico con expresividad variable.

De hecho la existencia del autismo es una realidad irrefutable y constituye un reto para nuestro quehacer profesional en la búsqueda de soluciones más efectivas a tan dramático cuadro.

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