Genética y Autismo, un campo de conocimiento en crecimiento exponencial. El ejemplo del Síndrome de DiGeorge y los Trastornos del Espectro Autista

RESUMEN

Desde que en el año 1943 Kanner publica el artículo “Alteraciones autistas del contacto afectivo”, iniciando la descripción de los primeros casos de lo que ahora conocemos como trastorno Generalizados del Desarrollo o Trastornos del espectro Autista (TEA), el conocimiento sobre esta entidad ha ido avanzando de manera notoria. Para explicar la etiología de los TEA se han propuesto teorías de diversa índole, adquiriendo cada vez más importancia las alteraciones genéticas, donde se han producido en los últimos años avances notorios. La comorbilidad con los TGD se describe en varios síndromes genéticos, con mayor prevalencia que en población general. Proponemos una revisión de la prevalencia de los TEA en los Síndromes Genéticos, centrándonos sobre todo en el Síndrome de Delección 22q11. 2 o Síndrome de DiGeorge, caracterizado por la triada clínica de anomalías cardiacas conotruncales, hipoplasia tímica e hipocalcemia. Asimismo, se asocia a distintas alteraciones psicopatológicas y del desarrollo, como la asociación con los TGD que mencionamos previamente.