El objetivo de este trabajo ha sido realizar una revisión lo más actualizada posible del síndrome de Rett ya que a pesar de que aunque todos conocen el término sigue siendo un gran desconocido para muchos. El síndrome de Rett es un desorden del neurodesarrollo que ocurre casi exclusivamente en mujeres. Descrito en 1966 por Andreas Rett un neuropediatra austriaco. Los pacientes afectados tienen inicialmente un desarrollo normal. El primer paso importante en la es la confirmación del diagnóstico de la RTT. Esto es a menudo un alivio para las familias que han buscado una explicación de los problemas de sus hijos. También puede ser el comienzo del proceso de duelo por la pérdida de un niño normal. En el momento del diagnóstico, la orientación previa debe proporcionar información sobre el espectro de problemas clínicos. Todos los padres deben conocer como hacer la resucitación cardiopulmonar. Las pruebas genéticas - los análisis de ADN deben ofrecerse a los hermanos de los pacientes SR mujer con una mutación en el gen MECP2. El estudio prenatal está disponible. Prevalencia: 0. 44/10. 000 mujeres. El sde. de Rett (SR) ocurre en todos los grupos raciales y étnicos con un porcentaje similar. El SR esta causado por mutaciones en el gen MECP2. Aunque este gen es expresado en todos los tejidos, es más abundante en el cerebro, lo que puede favorecer más alteraciones genéticas a este nivel que en otros tejidos. Pueden ocurrir distintos tipos de mutaciones del gen MECP2. El tipo de mutación puede afectar a la expresión fenotípica. SR es esporádica en casi todos los casos y se debe a mutaciones de novo en el gen MECP2. Estas mutaciones son casi exclusivamente de origen paterno. Mutaciones de este gen también han sido detectados en otros desordenes neurológicos.