Rett.

RESUMEN:
El objetivo de este trabajo ha sido realizar una revisión lo más actualizada posible del síndrome de
Rett ya que a pesar de que aunque todos conocen el término sigue siendo un gran desconocido para
muchos. El síndrome de Rett es un desorden del neurodesarrollo que ocurre casi exclusivamente en
mujeres. Descrito en 1966 por Andreas Rett un neuropediatra austriaco. Los pacientes afectados
tienen inicialmente un desarrollo normal. El primer paso importante en la es la confirmación del
diagnóstico de la RTT. Esto es a menudo un alivio para las familias que han buscado una explicación
de los problemas de sus hijos. También puede ser el comienzo del proceso de duelo por la pérdida
de un niño normal. En el momento del diagnóstico, la orientación previa debe proporcionar
información sobre el espectro de problemas clínicos. Todos los padres deben conocer como hacer la
resucitación cardiopulmonar. Las pruebas genéticas - los análisis de ADN deben ofrecerse a los
hermanos de los pacientes SR mujer con una mutación en el gen MECP2. El estudio prenatal está
disponible. Prevalencia: 0. 44/10. 000 mujeres. El sde. de Rett (SR) ocurre en todos los grupos
raciales y étnicos con un porcentaje similar. El SR esta causado por mutaciones en el gen MECP2.
Aunque este gen es expresado en todos los tejidos, es más abundante en el cerebro, lo que puede
favorecer más alteraciones genéticas a este nivel que en otros tejidos. Pueden ocurrir distintos tipos
de mutaciones del gen MECP2. El tipo de mutación puede afectar a la expresión fenotípica. SR es
esporádica en casi todos los casos y se debe a mutaciones de novo en el gen MECP2. Estas
mutaciones son casi exclusivamente de origen paterno. Mutaciones de este gen también han sido
detectados en otros desordenes neurológicos.

Introducción
Definición: El síndrome de Rett es un desorden del neurodesarrollo que ocurre casi exclusivamente
en mujeres. Fue descrito en 1966 por un neuropediatra austriaco llamando Andreas Rett.
Epidemiología
Prevalencia: 0. 44/10. 000 mujeres. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos con un porcentaje
similar.
Clínica
El cuadro clínico del síndrome de Rett es único. Los pacientes afectados inicialmente se desarrollan
normalmente, y posteriormente pierden el habla y uso útil de la mano.
Uno de los primeros signos apreciables consiste en una desaceleración del crecimiento de la cabeza.
También suelen cursar con convulsiones, rasgos autistas, ataxia, movimientos estereotipados de las
manos, y posteriormente se pueden desarrollar anomalías de respiración intermitente.
Las niñas con síndrome de Rett clásico suelen nacer a término después de un embarazo sin
complicaciones y el parto. Suelen tener un desarrollo normal durante los primeros seis meses,
aunque a posteriori son descritas en ese periodo como bebes plácidas o ligeramente flexibles.
A los 12 a 18 meses, se puede ver la pérdida de la motricidad fina adquirida, pérdidas intelectuales
y de habilidades de comunicación. En algunos casos, esta regresión es rápida, incluso algunos
padres comentan que: "ella se despertó y ya no habla". En otros, la regresión es lenta e insidiosa,
ya que ocurre durante semanas o meses.
Alteración de los movimientos en general:
Sacar la lengua, rigidez postural, abrir y clausura de los ojos asimétricos; movimientos anormales
estereotipados de dedos y manos, los movimientos del cuerpo, las expresiones faciales anormales
como lamerse la boca o agarrar del pelo o de la ropa, y, una sonrisa extraña. Algunos a pesar del
deterioro conservan la capacidad de sostener una taza o alimentarse por sí mismos de una manera
desordenada y rudimentaria.
Después de la fase de regresión, hay un período de cierta recuperación. Esto es seguido por un
deterioro lento e insidioso en la función motora.

Genética: El síndrome de Rett esta causado por mutaciones en el gen MECP2. Aunque este gen es
expresado en todos los tejidos, es más abundante en el cerebro, lo que puede favorecer más
alteraciones genéticas a este nivel que en otros tejidos.
El síndrome de Rett es esporádico en casi todos los casos y se debe a mutaciones de novo en el gen
MECP2. Estas mutaciones son casi exclusivamente de origen paterno.
El

estudio

prenatal

está

disponible.

genotipo y correlación fenotípica
Hay más de 200 mutaciones patogénicas del gen MECP2. Las 9 más frecuentes (R106W, R133C,
T158M, R168X, R255X, R270X, R294X, R306C, y C-terminal). Juntas suponen el 78% de las
mutaciones encontradas en pacientes con síndrome de Rett.
El tipo de mutación puede afectar a la expresión fenotípica.
Neuropatología: El crecimiento del cerebro es un dato característico en el síndrome de Rett. La
desaceleración del crecimiento del cerebro en síndrome de Rett comienza después del nacimiento.
En contraste, su corazón, riñones, hígado y bazo crecieron de forma normal hasta una edad
comprendida entre los 8 y los 12 años. En ese momento, su tasa de crecimiento se desaceleró, pero
continuó de manera que el peso de órganos era apropiado para la altura, que también se redujo.
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Diagnóstico: Ante la sospecha de un paciente con síndrome de Rett el primer paso importante debe
ser la confirmación o descarte de dicho diagnóstico.
A pesar de lo que mucha gente cree, muchas familias se sienten aliviados al poder poner nombre a
la clínica que va presentando su hija ya que estos pacientes inicialmente tienen un desarrollo
normal. También hay quien opina que el saber el diagnóstico también puede ser visto como el
comienzo del proceso de duelo por la pérdida del niño normal.
Es importante informar a los padres de estos pacientes sobre las malformaciones cardiacas que
tienen y por ello enseñarles a hacer la resucitación cardiopulmonar por el peligro de una muerte
súbita.
A grandes rasgos para hacer el diagnóstico de síndrome de Rett podríamos utilizar unos criterios
considerados
como
necesarios
y
otros
de
apoyo.
los criterios necesarios, entre otros, serían los siguientes:

·Aparentemente período prenatal y perinatal normal así como desarrollo psicomotor normal durante
los primeros seis meses.
·Circunferencia de la cabeza normal al nacer.
·Desaceleración del crecimiento de la cabeza entre las edades de cinco meses y cuatro años.
· pérdida de habilidades manuales adquiridas entre las edades de 6 y 30 meses, temporalmente
asociada con la disfunción de comunicación social y la retirada.

·Desarrollo de lenguaje expresivo y receptivo deteriorada, presencia del aparente retraso
psicomotor grave.
·Movimientos estereotipados de las manos.
·Aparición de apraxia de la marcha y apraxia del tronco / ataxia entre las edades de uno y cuatro
años.

·Diagnóstico provisional hasta dos a cinco años de edad.
·Como
criterios
de
apoyo
resaltaríamos
entre
otros
los
siguientes:
disfunción respiratoria, apnea periódica durante la vigilia, hiperventilación intermitente, alteraciones
del EEG (despertar lento de fondo y la desaceleración rítmico intermitente (3 a 5 Hz); descargas
epileptiformes, ), espasticidad, trastornos vasomotores periféricos, escoliosis, retraso del
crecimiento.
Categorías diagnósticas:
·Clásico síndrome de Rett - Este grupo incluye a personas que cumplen todos los criterios
específicos de diagnóstico.
·Síndrome de Rett provisional - Este grupo incluye a las niñas, normalmente de uno a tres
años de edad, que tienen alguna evidencia clínica de SR, pero no lo suficiente para satisfacer
todos los criterios específicos de diagnóstico.
·Formas atípicas del síndrome de Rett - Este grupo incluye a las niñas con retraso mental de
etiología desconocida, y que cumplen una serie de criterios principales y de apoyo y no tiene
ninguno de los criterios de exclusión para SR clásica.

Sistema de clasificación orientativo de SR: Etapas

·La Etapa I - Consiste en la detención del desarrollo.
·Etapa II - Rápido deterioro o regresión.

·Etapa III ­ Se puede nombra como

Etapa seudoestacionaria.

·Etapa IV - Consta de deterioro motor tardío.
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·
Reproducción: es importante informar a los padres de las pacientes que estas niñas pueden quedar
embarazadas.
Pronóstico
La incidencia de muerte súbita e inesperada en el síndrome de Rett siendo mayor que en
población general (22 %- 26% frente a 2, 3%).

la

Tratamiento
El tratamiento es sintomático y también se debe intentar mejorar las habilidades de comunicación
ya que la mayoría de las niñas con síndrome de Rett pierden el lenguaje expresivo.
Por lo general estas pacientes se comunican a través de la mirada, el lenguaje corporal y
expresiones faciales.
Entre los tratamientos empleados para conseguir una mejor comunicación de la paciente con su entorno
se puede utilizar sistema informatizados de interés, así como musicoterapia, hidroterapia, montar a
caballo a fin de mejorar la concentración, la atención, el movimiento y equilibrio y las respuestas de
protección que ayudan a mantener la movilidad y evitar las caídas.

Bibliografía
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2. Amir, RE, Van den Veyver, IB, Wan, M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked
MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23:185.
3. Kozinetz, CA, Skender, ML, MacNaughton, N, Almes, MJ. Epidemiology of Rett syndrome: a
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5. Hagberg, B. Rett's syndrome. Prevalence and impact on progressive severe mental retardation in
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7. Leonard, H, Bower, C, English, D. The prevalence and incidence

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