La Distrofia Muscular es el tipo más frecuente de inicio en la infancia, con una incidencia de un caso por 3. 500 varones. Se reconocen dos cuadros clínicos: enfermedad de Duchenne y enfermedad de Becker.
Las distrofinopatías son causadas por la ausencia (Duchenne, DMD), disminución o expresión anómala (Becker, DMB) de distrofina, proteína estructural que une el citoesqueleto y matriz extracelular, lo que protege a la célula muscular durante la contracción de membrana y que se encuentra fundamentalmente en músculo esquelético, en músculo liso y sistema nervioso central.
Hasta el momento, no existe suficiente evidencia científica a cerca de los posibles perfiles neuropsicológicos en las distrofinopatías. Para ahondar en este ámbito, el equipo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras del hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia está llevando a cabo, desde 2015, un estudio para saber cómo afecta la falta de distrofina en el cerebro durante el desarrollo.
Cognición durante el neurodesarrollo
Esta investigación, coordinada por la neuropediatra Inmaculada Pitarch, el neurólogo Juan J. Vílchez y la neuropsicóloga infantil María Damià, es la primera investigación cognitiva de la patología a nivel nacional y “confirman que algunos procesos cognitivos a menudo pueden ser disfuncionales en niños DMD/DMB sin discapacidad intelectual”, destaca Pitarch.
A partir de una muestra de 130 pacientes, se ha estudiado la etiología de las disfunciones cognitivas de pacientes con distrofinopatías, integrando la práctica clínica y la investigación neuropsicológica.
Se ha valorado la cognición durante el neurodesarrollo, para poder describir los procesos disfuncionales en los pacientes DMD/DMB”, puesto que “en la valoración de pacientes en edad pediátrica no podemos ignorar conceptos claves como: el crecimiento diferencial del cerebro, la mielinización, la plasticidad, los periodos críticos y el entorno”.
El perfil cognitivo de pacientes DMD, hasta el momento descrito por los diferentes grupos de investigación internacional es de: déficit de atención, déficit de lenguaje (expresivo y receptivo), déficit de cognición espacial, déficit de memoria y déficit en funciones ejecutivas. Los pacientes DMB describen un fenotipo cognitivo menos homogéneo que el observado en los pacientes DMD, con alta incidencia de dificultades de aprendizaje (aunque en menor medida que los DMD), junto a rasgos de autismo, problemas de comportamiento y problemas atencionales.
Pitarch remarca que “este estudio es la primera fase de valoración, aunque los resultados de los pacientes ya valorados de la segunda fase van en concordancia con la primera muestra estudiada”.
Al terminar las valoraciones, se han entregado informes a los clínicos y familiares para un mayor conocimiento de la clínica cognitiva, así como para un mejor abordaje de ésta, estando en contacto con los rehabilitadores de los pacientes.
Los signos cognitivos han servido para incrementar el conocimiento de los clínicos sobre los diferentes tipos de paciente, así como para valorar con mayor eficacia la funcionalidad del paciente. Además, “se han planteado junto a la especialista en Neuropediatría, los posibles tratamientos farmacológicos, estimulantes y no estimulantes, estudiando la individualidad de cada caso”.
Resultados esclarecedores
Según los resultados del estudio, una parte del cual está financiado por la Asociación Duchenne Parent Project España, el 12, 20% de los pacientes DMD obtuvieron valores inferiores a la media en cuanto a coeficiente intelectual, padeciendo una disfunción cognitiva más severa.
Desde los primeros años de vida se observa disfuncionalidad para entender el medio externo y un rastreo visual y auditivo poco eficiente, con fallos para coordinar los estímulos y las respuestas. En referencia a los procesos atencionales, la atención focalizada es disfuncional, quedando posiblemente los demás procesos mermados de forma secundaria.
La atención para material presentado por la vía sensorial auditiva es más deficiente que el presentado visualmente. A nivel visoespacial, la disfunción se daría en procesos como la orientación y direccionalidad, “que posiblemente de forma secundaria afecta al procesamiento global para ver líneas, a la integración de formas, a la percepción espacial y a la comprensión y expresión del material espacial”.
En cuanto al proceso amnésico, en vías de presentación visual los pacientes tendrían mayores dificultades para codificar y discriminar material espacial, dificultades para aprender detalles visuales y la ubicación de estos, así como dificultades para reconocer caras, observando altas tasas de olvido. En vía de presentación auditiva, disfunción para codificar información, con un "spam de memoria escaso, observando semiología de perseveración; en proceso mnésico de componente visual-práxico, orientación deficiente y fallos mnésicos para evocar la ubicación de detalles, así como omisión de éstos".
En el procesamiento del lenguaje, “observamos que el inicio y mantenimiento de las conductas verbales es escaso; en cuanto a la fonología, ya en los primeros años se observa un menor reconocimiento de la estructura de los sonidos en las palabras y menor manipulación de fonemas mentalmente, así como dificultades para entender segmentos de palabras con representación visual”, apunta Pitarch.
Las funciones ejecutivas, se ven disfuncionalidades para material verbal, como menor fluidez verbal, así como para planificar, monitorizar tareas y autorregular procesos de aprendizaje. Por otra parte, la cognición social, en la que se observa poco interés y fallos en el reconocimiento emocional, aunque no en el contextual.
En los pacientes DMB, se observa impulsividad y desinhibición cognitiva y conductual que, afecta a todos los procesos y funciones cognitivas, observando semiología de intrusiones y perseveraciones. El tiempo cognitivo es un factor determinante en estos pacientes y la falta de control de interferencias merma el buen funcionamiento de los procesos y funciones cognitivas.
La patología cognitiva sería propia de la enfermedad y no debida a otras patologías primarias como el TDA/H o TEA. Aunque los pacientes cumplen requisitos de éstas dos enfermedades, habría procesos deficitarios que no quedarían explicados por el diagnóstico de TDA/H o TEA.
Los pacientes DMD/DMB presentan clínica de externalización y de internalización, según los padres. El 10 % de la muestra DMD padece trastorno obsesivo compulsivo. En cuanto a dificultades cognitivas informadas por los padres, “presentan dificultades en memoria de trabajo, planificación y regulación, así como mayor impulsividad”.
