Última actualización web: 16/06/2021

El problema de la asistencia en los trastornos neuropsiquiátricos: A propósito de un caso clínico de Corea de Huntington.

Autor/autores: Rocío Torrecilla Olavarrieta
Fecha Publicación: 01/03/2013
Área temática: Psicología general .
Tipo de trabajo:  Conferencia

RESUMEN

La Corea de Huntington (CH) es una enfermedad neurodegenerativa con afectación fundamentalmente a nivel del núcleo caudado, hereditaria, con transmisión autosómica dominante, producida por un mecanismo mutacional de expansión de trinucleótidos repetidos (CAG). A nivel clínico se caracterizada por síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Siendo la prevalencia de 5 a 10 casos por 100000 personas. Presentamos un caso clínico para ilustrar el desarrollo de los síntomas psiquiátricos, la dificultad de manejo de estos pacientes y los problemas psicosociales y éticos planteados. Mujer de 49 años que es traída al Servicio de Urgencias de nuestro hospital tras presentar un episodio de agitación psicomotriz. En un informe genético realizado en 2008 se objetiva que la paciente presenta CH. No realizaba ningún tratamiento ni supervisión en ese momento.

Como antecedentes familiares madre y dos hermanas con CH (una de ella se suicidó al conocer el diagnóstico). En la exploración psicopatológica, el humor está claramente exaltado y conductualmente muy desinhibida. Se observa clara verborrea, ideación delirante de tipo erotomaniaco. A nivel motor se aprecian claros movimientos coreoatetósicos. Total negación de padecer enfermedad de Huntington. Ingresa con autorización judicial en un dispositivo residencial para personas afectadas con enfermedad de Alzheimer. Ofrece una resistencia continua a su estancia en el centro y su deseo constante de volver a su localidad. La situación va llegando al límite hasta que comienza a verbalizar ideas de suicidio como ultimátum para que se le atiendan sus peticiones. Tras un gesto suicida, es ingresada en la Unidad de Agudos de salud mental. Se pone de manifiesto una situación de conflicto de competencias a nivel asistencial. En medio de esta situación, el paciente que, además de presentar una psicopatología muy acusada como en el caso que nos ocupa con síntomas psicóticos y nulo insight, carece de una mínima red social sociofamiliar de apoyo, se sumerge en una situación de incertidumbre.

Palabras clave: trastornos neuropsiquiátricos, Huntington

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El PROBLEMA DE LA ASISTENCIA EN LOS TRASTORNOS NEUROPSIQUIATRICOS: A PROPÓSITO DE UN CASO CLÍNICO DE corea de huntington. (Ref 22conf5 57368)

R. Torrecilla, J. M. Gallego, J. Elorza. hospital Universitario Puerto Real

 

La corea de huntington es una enfermedad neurodegenerativa con afectación fundamentalmente a nivel del núcleo caudado, hereditaria con transmisión autosómica dominante, producida por un mecanismo mutacional de expansión de trinucleótidos repetidos (CAG) localizado en el primer axón del gen IT15 del brazo corto del cromosoma 4. A nivel clínico se caracterizada por síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. La prevalencia es de 5 a 10 casos por 100000 personas [1] Afecta a ambos sexos por igual y se encuentra en todos los grupos étnicos [2]. Es frecuente que aparezca en edades media de la vida, entre los 35 y 50 años. La muerte se producirá 15-20 años después de la aparición de los primeros síntomas. [3, 4]

 

 

Presentamos un caso clínico para ilustrar el desarrollo de los síntomas psiquiátricos, la dificultad de manejo, y los problemas psicosociales y éticos planteados.

 

 

Mujer de 49 años que es traída en Enero del 2011 por los dispositivos de urgencias extrahospitalarios al Servicio de Urgencias de nuestro hospital tras presentar un episodio de agitación psicomotriz. Acude acompañada de su exmarido. Se trata de una paciente separada y con dos hijos varones de 22 y 18 años, sin residencia fija en esos momentos. Hace 5 años comenzó a tener alteraciones de la conducta asociada a síntomas ansiosos y depresivos que desembocaron en divorcio e incapacidad laboral. Había estado viviendo en los últimos meses en hoteles hasta que se le agotaron los recursos económicos, contrayendo una gran deuda. Como antecedentes personales destacaba alergias a betalactámicos. En un informe genético realizado en 2008 se objetiva la presencia de un alelo mutado del gen IT15 (Huntington, OMIM 143100). El estudio molecular por PCR muestra dos alelos de 15 y 44 repeticiones (más de 40 repeticiones se considera alelo mutado EH). No realizaba ningún tratamiento en la actualidad. Negaba hábitos tóxicos. Como antecedentes familiares su madre fallecida por corea de huntington. Padre fallecido por patología hepática. Tiene 5 hermanos. Dos hermanas afectadas de CH, una de ellas se suicidó al conocer el diagnóstico de la enfermedad. Se realiza analítica general, donde se detecta discreta anemia estando el resto de parámetros dentro de la normalidad.

 

 

En la exploración psicopatológica la paciente está consciente, orientada, en tiempo y espacio. El humor está claramente exaltado y conductualmente muy desinhibida. A nivel del curso del pensamiento se observa clara verborrea, pero sin presentar tangencialidad o fuga de ideas. En cuanto al contenido del pensamiento ideación delirante de tipo erotomaniaco y conductas de prodigalidad. Total negación de presentar enfermedad de Huntington. A nivel motor se aprecian claros movimientos coreoatetósicos. No verbaliza ideación autolítica. Se decide la derivación a la unidad de salud mental de su zona de residencia para el seguimiento (que es diferente a la de la nuestra).

 

 

No tenemos noticias de la paciente hasta que semanas después ingresa con autorización judicial en una Residencia de personas afectadas con enfermedad de Alzheimer, localizada en nuestra área de asistencia. A nivel clínico sigue presentando clara desinhibición conductual, con persistencia de los síntomas psicóticos y negación de enfermedad. Ofrece una resistencia continua a su estancia en el centro y su deseo constante de volver a su lugar de origen, siendo esta temática la que domina su discurso, que se torna perseverante y reiterativo. La idealización de la situación que se pudiese producir a su vuelta es otra constante de su narrativa. Los movimientos coreicos son más acusados y hay mayor deterioro del aspecto físico, así como discreta disartria. La problemática social es muy clara: escaso apoyo familiar, dudosa capacidad para su vida autónoma, necesidad de cuidados, y no deseo de permanecer institucionalizada. Además hasta ese momento no había recibido una asistencia continuada por neurología. La situación va llegando al límite hasta que comienza a verbalizar ideas de suicidio como ultimátum para que se le atiendan sus peticiones. Tras un gesto suicida, es ingresada en la Unidad de Agudos de nuestro hospital.

 

 

Es una constante en los trastornos neurodegenerativos del SNC la presencia de síntomas psiquiátricos, y muy especialmente en la CH, que se presentan de forma precoz incluso antes de los primeros síntomas motores. Entre las manifestaciones más frecuentes, depresión y ansiedad, seguido de síntomas psicóticos [3, 5, 6, 7, 8, 9]. La evolución es hacia la demencia. En este tipo de trastornos se pone de manifiesto una situación de conflicto de competencias a nivel asistencial: los neurólogos suelen manejar con dificultad los síndromes psiquiátricos y no tienen una visión biopsicosocial de su asistencia médica, por lo que delegan el peso de la asistencia a los servicios de salud mental. Por otra parte, los psiquiatras vemos como secundaria la clínica psiquiátrica, subrayamos el origen neurológico, y denegamos nuestros recursos psicosociales (por cierto muy limitados). En medio, el paciente, que si además presenta una psicopatología muy acusada (como en este caso con síntomas psicóticos y nulo insight) y poca red social sociofamiliar de apoyo, se sumerge en un situación de incertidumbre. La falta de centros específicos (y los pocos existentes, centrados en las fases más avanzadas de la enfermedad) hace acusar aún más el problema. El derecho de autonomía del paciente también puede entrar en conflicto. Es por eso que urge un nuevo replanteamiento en la asistencia de este tipo de trastornos neuropsiquiátricos.

 

 

 

 

 

Bibliografía

1. Farreras-Rozman. Medicina Interna, 15ª Edición. Elsevier. 2004.

 

 

2. Alvarado M, Camacho K, Chacón K, Garita A, Meléndez L. La corea de huntington. Universidad Americana, San José, Costa Rica. Noviembre 2009.

 

 

3. Naarding P, Kremer H. P. H, Zitman F. G. Huntington´s disease: a review of the literature on prevalence and treatment of neuropsychiatric phenomena. Eur Psychiatry 2001; 16: 439-45

 

 

4. Arango-Lasprilla J. C, Iglesias-Dorado J, Lopera F. Características clínicas y neuropsicológicas de la enfermedad de Huntington: una revisión. Rev Neurol 2003; 37 (8): 758-765.

 

 

5. Rosenblatt A, Leroi I. Neuropsychiatry of Huntington's disease and other basal ganglia disorders. Psychosomatics 2000; 41 (1): 24-30.

 

 

6. Paganoni S, Naidech AM, Opal P. Huntington's disease presenting as postsurgical psychosis. Mov Disord. 2007; 22 (8): 1209-10.

7. Arroyave P, Riveros M. enfermedad de Huntington. Universitas Médica 2006; 47 (2): 121-130.
8. Frank S, Jankovic J. Advances in the Pharmacological Management of Huntington`s Disease. Drugs 2010; 70 (5): 561-571.

 

 

9. Rickards H, De Souza J, van Walsem M, van Duijn E, Simpson SA, Squitieri F, et al. Factor analysis of behavioural symptoms in Huntington's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011; 82 (4): 411-412.

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