Mapa de servicios en la atención a los pacientes afectados de enfermedades raras y sus familias: Avanzando juntos.

MAPA DE SERVICIOS EN LA ATENCIÓN A LOS PACIENTES AFECTADOS DE
ENFERMEDADES RARAS Y SUS FAMILIAS: AVANZANDO JUNTOS.

Ana Castro Zubizarreta.
José Antonio del Barrio del Campo.
Dpto. Educación
Universidad de Cantabria

1. - INTRODUCCIÓN
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de
desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también
dentro de la misma.
A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de
gran importancia. Las principales características son las siguientes:
1
2

1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo
degenerativas y que ponen en peligro la vida;

1

2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las
enfermedades raras;

1

3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está
a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía;

1

4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los
pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación
psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica
para la vida diaria;

1

5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos
casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las
esperanzas de vida;

1

6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran
enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado. (EURORDIS,
2005).

Podemos decir por tanto, que bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja
prevalencia, se agrupan un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se
tiene un conocimiento incompleto, que plantean un desafío para nuestra sociedad en
diferentes ámbitos, sanitario, social y educativo. Este gran desafío hace que se precisen
intervenciones multidisciplinares que aborden el impacto negativo que producen estas
enfermedades sobre las personas afectadas y sus familias.
Claro que no es posible desarrollar una política sanitaria específica para cada enfermedad.
Pero un enfoque global, hasta ahora fragmentado puede llevarnos a una solución.
Otro aspecto importante es el de la conciencia social, médica y científica sobre las
enfermedades raras. La adquisición y difusión de conocimientos científicos es la base
indispensable para identificar las enfermedades y aún más importante, para la investigación
sobre nuevos procedimientos terapéuticos y de diagnóstico. Es necesario valorar y
reconocer el trabajo desarrollado por asociaciones de pacientes o grupos de profesionales
que además de ser un punto de encuentro y ayuda para las personas afectadas y sus
familias,

reivindican

sus

derechos

y

ayudan

a

la

concienciación

social.

2. - RECURSOS DE apoyo social, EDUCATIVO Y SANITARIO EN LAS ER
Las personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias sufren entre otros
problemas:


Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el
momento del diagnóstico.



Rechazo social y pérdida de la autoestima.



Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas
técnicas que puedan facilitar su vida.



aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.



Desinformación sobre especialistas o centros médicos.



Falta de protocolo de la enfermedad.



Falta de ayudas económicas.



Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos
clínicos y nuevos tratamientos.



Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.

Para minimizar la repercusión de estos problemas existen una serie de recursos de apoyo en
diferentes ámbitos (social, educativo y sanitario) fundamentales para proporcionar
bienestar, favorecer la integración social y mejorar la calidad de vida de las personas
afectadas y sus familias. (Valenzuela F, 2002).
2. 1. Recursos educativos
2. 1. 1. Modalidades de escolarización
El actual sistema educativo tiene por objetivo la atención de todos los alumnos y alumnas
en las condiciones de mayor integración posible, pero sin olvidar que para determinados
alumnos y alumnas la atención educativa de mayor calidad requiere unas condiciones
especiales que no siempre están disponibles en los centros ordinarios.
La Ley Orgánica 2/2006 de Educación (LOE) recoge en su título II la necesidad de luchar
por la equidad de la educación, fomentando la igualdad de oportunidades, inclusión
educativa y no discriminación. La sección primera del capítulo I de dicha Ley se dedica al
alumnado que presenta necesidades educativas especiales, recoge la siguiente definición:
"Se entiende por alumnado que presenta necesidades educativas especiales, aquel que

requiera por un periodo de su escolarización o a lo largo de toda ella, determinados
apoyos y atenciones educativas específicas derivadas de discapacidad o trastornos graves
de conducta".
Respecto a la escolarización del alumno que presenta necesidades educativas especiales,
ésta se regirá por los principios de normalización e inclusión y asegurará su no
discriminación y la igualdad efectiva en el acceso y la permanencia en el sistema educativo,
pudiendo introducirse mediadas de flexibilización de las distintas etapas educativas cuando
se considere necesario. La escolarización de este alumnado en unidades o centros de
educación especial, que podrá extenderse hasta los veintiún años sólo se llevará a cabo
cuando sus necesidades no puedan ser atendidas en el marco de las medidas de atención a la
diversidad de los centros ordinarios.
Por lo tanto, para el alumnado con necesidades educativas especiales existen dos grandes
opciones, cuya elección depende del tipo de centro y modalidad educativa en el que sus
necesidades educativas puedan ser satisfechas (veáse figura 1):

ATENCIÓN TEMPRANA
DE 0 A 6 AÑOS

PERIODO
CORRESPONDIENTE A LA
EDUCACIÓN INFANTIL
CENTROS ESPECÍFICOS
DE EDUCACIÓN
ESPECIAL

EDUCACIÓN INFANTIL
EN CENTROS
ORDINARIOS

ENSEÑANZA BÁSICA OBLIGATORIA
(6-16/ 18 AÑOS)
AULAS ESPECÍFICAS EN CENTROS
ORDINARIOS O CENTROS
ESPECÍFICOS DE EDUCACIÓN
ESPECIAL

EDUCACIÓN PRIMARIA
EN CENTROS
ORDINARIOS

PROGRAMAS
TRANSICIÓN A LA
VIDA ADULTA

PROGRAMA
GARANTÍA SOCIAL
ESPECÍFICO

EDUCACIÓN
SECUNDARIA EN
CENTROS
ORDINARIOS

PROGRAMA
GARANTÍA SOCIAL
INTEGRACIÓN
ESPECÍFICOS PARA
ACNEE

EDUCACIÓN
POSTOBLIGATORIA
Bachillerato
Formación Profesional.

Figura 1. - Organización de la atención educativa del alumnado con necesidades educativas.

a) Las enseñanzas correspondientes a la educación primaria y a la educación
secundaria obligatoria. Son cursadas por los alumnos con necesidades educativas
especiales que pueden integrarse en los grupos ordinarios y siguen el currículo
general con la prestación de apoyos y medidas específicos (véase tabla 1).
b) La enseñanza básica de carácter obligatorio para el alumnado con necesidades
educativas especiales más gravemente afectado requiere una reordenación global
del proceso de enseñanza y aprendizaje del alumno. Estos alumnos precisan de una
atención específica e individualizada. La escolarización se realiza en aulas o en
centros específicos, y las enseñanzas se organizan en ámbitos de conocimiento y
desarrollo, desde los 6 a los 16-18 años, en 10 cursos, prorrogables en dos.

Al terminar este período, según las posibilidades del alumnado, puede continuar en
un programa de Formación para la Transición la Vida Adulta y Laboral o en un
programa de Garantía Social específico. Los de la primera opción, están más
enfocados a la adquisición de hábitos de autonomía personal y socialización. Los de
la segunda, son programas pensado para la iniciación profesional o para la inserción
laboral.
TIPOS DE ADAPTACIONES CURRICULARES
Adaptaciones Curriculares de Acceso
al Currículo:
Son modificaciones o provisión de
recursos
espaciales,
materiales,
personales o de comunicación que van
a facilitar que algunos alumnos con
necesidades educativas especiales
puedan desarrollar el currículo
ordinario, o en su caso, el currículo
adaptado.
Adaptaciones
Curriculares
Individualizadas:
Son todos aquellos ajustes o
modificaciones que se efectúan en los
diferentes elementos de la propuesta
educativa desarrollada para un
alumno con el fin de responder a sus
necesidades educativas especiales
(n. e. e. ) y que no pueden ser
compartidos por el resto de sus
compañeros.

De Acceso Físico: Recursos espaciales, materiales y personales.
Por ejemplo: eliminación de barreras arquitectónicas, adecuada
iluminación y sonoridad, mobiliario adaptado, profesorado de
apoyo especializado, . . .

De Acceso a la Comunicación: Materiales específicos de
enseñanza - aprendizaje, ayudas técnicas y tecnológicas, sistemas
de comunicación complementarios, sistemas alternativos. . . Por
ejemplo: Braille, lupas, telescopios, ordenadores, grabadoras,
lenguaje de signo. . .
No Significativas: Modifican elementos no prescriptivos o
básicos del Currículo. Son adaptaciones en cuanto a los tiempos,
las actividades, la metodología, las técnicas e instrumentos de
evaluación. . . En un momento determinado, cualquier alumno
tenga o no necesidades educativas especiales puede precisarlas.
Es la estrategia fundamental para conseguir la individualización
de la enseñanza y por tanto, tienen un carácter preventivo y
compensador.
Significativas o Muy Significativas: Modificaciones que se
realizan desde la programación, previa evaluación
psicopedagógica, y que afectan a los elementos prescriptivos del
currículo oficial por modificar objetivos generales de la etapa,
contenidos básicos y nucleares de las diferentes áreas curriculares
y criterios de evaluación. Estas adaptaciones pueden consistir en:
- Adecuar los objetivos, contenidos y criterios de evaluación.
- Priorizar determinados objetivos, contenidos y criterios de
evaluación.
- Cambiar la temporalización de los objetivos y criterios de
evaluación.
- Eliminar objetivos, contenidos y criterios de evaluación del nivel
o ciclo correspondiente.
- Introducir contenidos, objetivos y criterios de evaluación de
niveles o ciclos anteriores.

tabla 1. Tipos de adaptaciones curriculares.

2. 1. 2. Las Aulas Hospitalarias

Reciben el nombre de Aulas Hospitalarias las unidades escolares surgidas dentro del
hospital, cuyo objetivo principal es la atención escolar de los niños hospitalizados,
atendiendo con ello a uno de los principales derechos recogidos en la Ley 13/1982 sobre la
integración social de los minusválidos, en cuyo artículo 29 se recoge que en todos los
hospitales en los que se cuente con servicios pediátricos se dispondrá de "una sección
pedagógica para prevenir y evitar la marginación del proceso educativo de los alumnos en
edad escolar internados en dichos hospitales". Esta Ley fue más tarde ampliada a través de
varios Reales Decretos en los que se han ido definiendo con mayor claridad las funciones a
desarrollar

en

estas

aulas,

dotándolas

de

un

mayor

contenido.

En estas aulas son atendidos niños que durante un período de tiempo, más o menos largo,
padecen diversos trastornos físicos, enfermedades, roturas, operaciones, etc. , por lo que
deben ser ingresados en un hospital. De esta forma, pueden continuar con el proceso
educativo con total normalidad, dentro de la anormalidad que supone para el niño estar
fuera de su ambiente familiar, escolar y social.
La adecuada dotación de estas aulas corresponderá a la Consejería de Educación
correspondiente, excepto para los territorios de Ceuta y Melilla en donde será el Ministerio
de Educación el responsable del funcionamiento de las mismas.

2. 2. Recursos sociales
La razón de agrupar a diversas enfermedades bajo una misma denominación "enfermedad
rara" responde a la necesidad de aunar esfuerzos para fomentar la investigación y despertar
la conciencia social sobre este grave problema, que supone para los pacientes un largo
peregrinaje hasta el diagnóstico adecuado, y para los servicios sanitarios y el Estado, una
importantísima inversión de los recursos destinados a tal fin.
Todo ello provoca que las Enfermedades Raras sean la causa de múltiples problemas
sociales tanto para el enfermo como para su entorno por la desestabilización emocional que
produce la incertidumbre y el desconocimiento. Además tiene importantes repercusiones en
el ámbito familiar, con hermanos, relación de pareja, consecuencias para la cuidadora

principal

(generalmente

la

madre)

y

problemas

educativos

y

laborales.

En torno a la enfermedades raras se desarrolla un movimiento asociativo que cumple una
labor importantísima ante los afectados y sus familias, recopilando y difundiendo
información sobre la enfermedad, prestando apoyo emocional y psicológico, actuando ante
las administraciones públicas, la sociedad, etc. Este movimiento asociativo se encuentra
con dos grandes dificultades, la multiplicidad de asociaciones y la dispersión geográfica de
los asociados lo que genera una tendencia hacia el agrupamiento que se materializa en el
año 1999 con la creación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),
cuyos objetivos son: la presencia de las asociaciones españolas en el ámbito internacional,
aunar esfuerzos y disponer de una visión de conjunto de los problemas comunes a la gran
mayoría de las enfermedades raras, los afectados y sus familias. En diciembre de 2001, el
Ministerio de Sanidad y Consumo puso en marcha un Programa de Investigación para el
Estudio de las Enfermedades Raras en España, dirigido por el Centro de Investigación del
síndrome del Aceite Tóxico (CISAT), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, que ha
pasado a denominarse Centro de Investigación del síndrome del Aceite Tóxico y
Enfermedades Raras (CISATER). Al igual que habían hecho antes otros países
pertenecientes a la Unión Europea, la principal misión del CISATER es impulsar y
coordinar un programa de fomento de investigación, desde la salud pública, para conocer el
estado de la ER en España. La obtención de datos epidemiológicos, la creación de registros
de enfermedades e identificación de centros diagnósticos y el fomento de la cooperación de
grupos, a través de redes de expertos, permitirá clarificar convenientemente la asistencia a
estos enfermos y el desarrollo de la investigación de las enfermedades raras.

2. 2. 1. El movimiento asociativo
Una de las características que ya hemos enunciado previamente a los afectados de ER es la
dispersión de afectados, el desconocimiento de la enfermedad y el aislamiento que viven.
Recientemente, se ha empezado a reconocer la importancia del ambiente social en el
bienestar de los individuos. En este marco, un fenómeno que parece tener una importancia

fundamental para el bienestar de las personas es la forma en la que los lazos se estructuran
como sistemas de apoyo y los recursos que se intercambian entre los miembros de esos
sistemas. No podemos obviar que los lazos sociales se consideran necesarios para que las
personas mantengan un grado razonable de confort afectivo y sobre todo, para afrontar con
efectividad la adversidad.
Las asociaciones constituyen los ámbitos idóneos donde las personas con discapacidad
pueden encontrar información especializada, normalmente referida a los variados tipos de
discapacidades que pueden afectarles. Esta especificidad se traduce en que las personas y
también las familias tienen un lugar donde acudir para informarse, recibir asesoramiento,
reunirse, participar en grupos de ayuda mutua, debatir acerca de sus necesidades, canalizar
sus demandas y reivindicarlas ante los poderes públicos y la sociedad. Algunas de las
asociaciones también prestan servicios tales como formación, fomento de empleo, apoyo
psicológico, ayuda a domicilio e, incluso, gestionan (casi siempre en colaboración con las
Administraciones Públicas) centros de atención. Prácticamente, todas organizan actividades
relacionadas con el ocio y el tiempo libre, cuyo desarrollo implica también estimular a las
personas con discapacidad a participar en todos los bienes socioculturales y recreativos que
existen a disposición general.
Si bien existen diversas asociaciones, podemos señalar que todas nacen con un objeto
común:
· Agrupar a los afectados, estableciendo criterios de proximidad geográfica y problemática
compatible.
· Ayudarles a identificar su problemática.
· Darles a conocer sus limitaciones pero también sus recursos.
· Favorecer su reintegración, su autoestima y fortalecer su identidad social como personas y
como colectivo.
Por último, no podemos obviar que estas asociaciones están haciendo una labor social,
convirtiéndose en referentes para la persona afectada de una enfermedad rara y su familia,
configurándose como apoyo.

Siguiendo la clasificación de Chacón, F (1989), podemos concluir diciendo que desde el
ámbito asociativo se presta tres tipos de apoyo principalmente:
1. Apoyo emocional: sentimientos de ser amado y de pertenencia, intimidad, poder confiar
en alguien, disponibilidad de alguien con quien hablar. Es el más importante para fomentar
y mantener la salud y el bienestar. Al contar los problemas a otras personas, los individuos
se darían cuenta que sus dificultades son compartidas, son relativamente frecuentes en la
población.
2. Apoyo tangible o instrumental: Se ha definido como prestar ayuda directa o servicios.
Puede que se relacione con bienestar porque disminuye las sobrecargas de tarea y dé tiempo
libre para actividades de recreo.
3. Apoyo informacional: proceso a través del cual las personas buscan información,
consejo y/o guía que les ayuden a resolver sus problemas.
2. 2. 1. 1. Los grupos de apoyo y ayuda mutua
Podemos decir que la persona que sufre una enfermedad rara pasa por los estados de
dispersión, desconocimiento y aislamiento que se deriva de un cambio de identidad social
de la persona afectada, porque antes del diagnóstico, ésta pertenecía al conjunto de las
personas sanas y ahora pertenece al grupo de los enfermos, en el que nadie quiere ser
incluido.
De ahí que el reequilibrio y reintegración tanto afectiva como social de las personas
afectadas y de su entorno, a la vez que la potenciación de su autoestima, identidad social y
calidad de vida sea uno de los pilares fundamentales que rijan el crecimiento de los Grupos
de Apoyo y Ayuda Mutua en nuestra sociedad. (Véase figura 2. Estrategias grupales en
apoyo social).

Estrategias grupales en apoyo social.

Grupos de Ayuda Mutua
grupo de acogida
Duración breve.
Amortiguar el impacto
de sufrir una ER

Grupos de Apoyo

Tiempo ilimitado
No conducido por profesionales
Pretenden conseguir un efecto
social.

Limitados en el tiempo
Conducidos por profesionales
Pretenden ofrecer recursos y técnicas
Para afrontar situación problema

Figura 2. Estrategias grupales en apoyo social
Los Grupos de Apoyo

Los grupos de apoyo, promueven el sentimiento psicológico de comunidad. Descubrir que
otros experimentan el mismo problema y los mismos sentimientos ayuda a convertir la
crisis personal en experiencia social, proporcionando una ideología que da significado a las
circunstancias particulares de la vida diaria de las personas que no se ajustan a la norma
ideal. Por otro lado, el grupo de apoyo proporciona una oportunidad para la autorrevelación
y la crítica mutua, al compartir sus miembros sus sentimientos y experiencias, se desarrolla
un sentimiento de solidaridad grupal; generando modelos de conducta.
Una característica en los grupos de apoyo es que los papeles del donante y receptor de
ayuda son absolutamente intercambiables. Como todos conviven con un problema crónico,
una enfermedad, pasarán antes o después por alguna dificultad, enseñando estrategias
efectivas de afrontamiento con los problemas diarios y proporcionando una red de
relaciones sociales.

Podemos señalar además las ventajas que presentan los grupos de apoyo sobre las
intervenciones individuales, entre las que encontramos las siguientes:
1. Económicas: El uso de grupos permite intervenir con varias personas a la vez, lo cual
implica una notable economía de tiempo, dinero y esfuerzo.
2. El apoyo esté dirigido por un profesional que cumple la función de asesoramiento.
3. Aporta un sentimiento psicológico de comunidad.

Grupos de Ayuda Mutua (GAM)

En el área de la salud, se puede definir un grupo de ayuda mutua como un grupo de
personas que sienten que comparten un problema de salud y que se unen para mejorar su
situación.
Los grupos de ayuda mutua facilitan el apoyo emocional, pues permite a las personas con
problemas, la superación de estados como soledad y confusión, a través del contacto con
otras personas que se encuentran en su misma situación y por lo tanto, se enfrentan a la
misma enfermedad; información y asesoramiento sobre cómo cuidarse y los servicios de los
que se dispone, muchas veces derivado de las propias experiencias personales de los
componentes del grupo; actividades sociales y actividades reivindicativas que pretenden
mejorar la asistencia recibida de los servicios sanitarios, psicopedagógicos y asistenciales
que persiguen un objetivo común: la sensibilización de la sociedad en la que viven.
Por lo tanto, diremos que los Grupos de Ayuda Mutua o auto-ayuda, son formas de ayuda
que se dan en la comunidad entre personas que se agrupan informalmente para aliviar
situaciones conflictivas y dolorosas tanto para el individuo como para su entorno más
cercano (familia y amigos) provocadas por problemas graves de salud.
2. 2. 2. Ley de Promoción de la autonomía Personal y catálogo de servicios
Esta Ley configura el Sistema de autonomía y atención a la Dependencia (SAAD)
inspirándose en tres principios:
-

carácter universal y público de las prestaciones

-

Acceso a las prestaciones en condiciones de igualdad

-

Participación de todas las administraciones en el ejercicio de sus
competencias

El SAAD configura una red pública, diversificada, que integre de forma coordinada,
centros y servicios, públicos y privados. Las personas que se encuentren en situación de
dependencia pueden solicitar su valoración y beneficiarse de una serie de servicios o bien

una prestación económica vinculada a la contratación de un servicio, compensación
económica por cuidados en el entorno familiar, o bien prestación de asistencia personaliza.
Todo ello según el grado y nivel de dependencia.
En el artículo 15 de la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía
Personal y atención a las personas en situación de dependencia se especifica el
catálogo de servicios. Estos son los siguientes:
a) Los servicios de prevención de las situaciones de dependencia y los de promoción de la
autonomía personal.
b) Servicio de Teleasistencia.
c) Servicio de Ayuda a domicilio:
- atención de las necesidades del hogar.
- Cuidados personales.
d) Servicio de Centro de Día y de Noche:
- Centro de Día para mayores.
- Centro de Día para menores de 65 años.
- Centro de Día de atención especializada.
- Centro de Noche.
e) Servicio de atención Residencial:
- Residencia de personas mayores en situación de dependencia.
- Centro de atención a personas en situación de dependencia, en razón de los distintos tipos
de discapacidad.

2. 3. Recursos sanitarios.
Afinar el diagnóstico es uno de los objetivos principales del ámbito sanitario. Con mucha
frecuencia, el diagnóstico suele realizarse después de varios años de iniciada la
enfermedad y lograr el diagnóstico acertado requiere la mayoría de las veces, años de
incertidumbre. Esto se traduce en múltiples consultas, alto gasto y consumo de
medicamentos no útiles.
Las entidades de afectados dicen comprender que no todos los médicos pueden conocer
estas raras dolencias, de ahí que pidan unidades de referencia en los hospitales. Que haya
algún equipo especialista en las distintas dolencias, como en otros países. Igualmente, piden
que se generalice la segunda opinión médica para confirmar el diagnóstico.
2. 3. 1. El consejo genético
El consejo genético o asesoramiento genético es un término ampliamente utilizado hoy día
en la práctica médica, si bien, la concepción individual tanto entre profesionales como
pacientes del significado exacto del mismo es extremadamente diverso. Mientras que para
unos se trata fundamentalmente de llevar a cabo complicados cálculos matemáticos de
estimación de riesgo o sofisticados análisis diagnósticos de las enfermedades hereditarias,
para otros constituye un proceso psicoterapéutico a través

del cual se ofrece apoyo

personal y social ante un problema genético difícil de asumir por el individuo y/o la familia.
Desde el punto de vista de la genética clínica, podría definirse como el proceso educativo
cuya finalidad es la de ayudar a una persona que padece una enfermedad genética y/o a sus
familiares en riesgo, a entender las características y consecuencias de dicha patología, sus
probabilidades de presentarla o transmitirla y las opciones de prevenirla o evitarla.
El reciente e importante desarrollo de las técnicas complementarias de diagnóstico, y
fundamentalmente de la citogenética y la biología molecular, ha propiciado un nuevo
enfoque del estudio de las enfermedades hereditarias y un cambio importante en el propio
concepto de patología humana, facilitando sobremanera el asesoramiento genético.

El consejo genético es un proceso de comunicación, que tiene como finalidad la aportación
de información objetiva a la pareja que desea conocer el riesgo de aparición (ocurrencia) o
de repetición (recurrencia) de una alteración de etiología genética en su descendencia. Esta
información debe ser clara y objetiva, disipando los prejuicios y los conceptos erróneos que
existen sobre los trastornos genéticos. Siempre hay que comprobar que la pareja ha
comprendido perfectamente todas las explicaciones sobre la enfermedad. Durante la
entrevista el genetista debe de eliminar, en primer lugar, los sentimientos de angustia y
culpabilidad que frecuentemente presentan los consultantes. En segundo lugar ha de aclarar
las dudas que tengan sobre la enfermedad y las futuras complicaciones que puedan surgir, y
aportar la información disponible acerca de los tratamientos médicos, quirúrgicos o de
rehabilitación que existan y de los que se puedan beneficiar. Finalmente, al informar sobre
el riesgo de recurrencia de la enfermedad de la descendencia de la pareja, hay que ofrecer si
existe, la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal, así como aportar información
sobre métodos de reproducción asistida o bien métodos de planificación familiar. Toda esta
información ha de darse en un ambiente apropiado, con tiempo, con lenguaje directo y
comprensible, evitando los términos técnicos. Ante todo, la información tiene que ser
objetiva, sin prohibir ni aconsejar, y permitiendo que la pareja toma libre y
responsablemente sus decisiones. (Benavides, A. 1992)
3. - Retos y expectativas en el ámbito social, educativo y sanitario.
Necesidad de aumentar la conciencia social y una política pública apropiada. Es necesario
que exista un conocimiento de las enfermedades raras. La creación de jornadas, encuentros
y cursos de extensión universitaria facilita la difusión de conocimientos que sensibilicen a
la sociedad en general y ayude a complementar la formación de los profesionales de
diferentes áreas (sanitaria, psicológica y educativa).
La adquisición y difusión de conocimiento es la base vital para la identificación de las
enfermedades, y lo más importante, para la investigación en nuevos diagnósticos y
procedimientos terapéuticos.
Para mejorar la atención global que necesitan las personas afectadas por una enfermedad
rara y sus familias la creación de Centros / Redes de Referencia cobran especial relevancia,

ya que permiten la concentración de conocimientos técnicos en relación a una temática
concreta, específicos de enfermedad o especializados por grupo de enfermedades raras.
En relación al ámbito educativo, la Ley Orgánica 2/2006 de Educación (LOCE) define que
los alumnos con necesidades educativas especiales son aquellos que requieren por un
periodo de su escolarización o a lo largo de toda ella determinados apoyos y atenciones
educativas específicas derivadas de discapacidad o trastornos graves de conducta. Los
retos se encuentran en poner en práctica los apoyos que el alumno necesite, que la respuesta
educativa sea la adecuada para lo cual, es necesario un óptimo conocimiento de la persona
y la buena coordinación entre la escuela y la familia de cara a facilitar el intercambio de
información y el trabajo conjunto. En muchas ocasiones, hay familias que son reticentes a
proporcionar información sobre la enfermedad rara que padece su hijo por temor a que sea
etiquetado; esta falta de intercambio de información, provoca en ocasiones, que alumnos
cuya enfermedad pueda manifestar además de problemas de salud física dificultades de
aprendizaje debido a falta de atención, dificultades de comprensión etc. . . sean percibidos
por el profesor como "vagos" o "lentos" sin que se les aporte una respuesta educativa
adecuada a las necesidades reales que presentan.

4. - Bibliografía.
Barrio, del José A; Borragán, A. (2003). Síndromes específicos e individualidad de los
apoyos. Ediciones TGD.
Benavides A. (1992). consejo genético. Curso sobre prevención de Deficiencias. Artegraf
Madrid.
Berkman L. F, Syme S. L. (1979). Social networks, host resistence, and mortality: a nine ­
year follow-up study of alameda country residents. Am J epidemiol 109: 186
Bion, W. R. (1959). Experiencies in Groups and Other Papers. New York. Basic Books.
Chacón, F. psicología comunitaria. Madrid.
EURORIDIS. (2005). Enfermedades raras : el conocimiento de esta prioridad de la salud
pública / European Organisation for Rare Diseases. Paris

Kaplan, H y Sadock. B. (1996). terapia de grupo. 3ª Ed. Madrid. Editorial Médica
Panamericana.
Ormaza S. (1995). Grupos de apoyo en la vejez. Vitoria ­ Gasteiz. Servicio Central de
Publicaciones del Gobierno Vasco.
Pascual ­ Castroviejo, I. (2001). neurofibromatosis. Madrid. escuela Libre Editorial.
Fundación ONCE.
Rabkin J. G, Struening E. L. (1976). Life events, stress, and illness. Science 194: 1013.
Spiegel D, Bloom J. R, Kraemer H. C, Gottheil E. (1989). Effect of psycholosocial
treatment on survival of patients with metastatic breast cancer. Lancet 2: 888.
Valenzuela, F. (2002). Apoyo para enfermedades muy Raras. Papeles de FEDER. Nº 1, 2º y
3º Trimestre. 20 ­ 21.



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