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Última actualización web: 17/08/2022

Valoración del riesgo perinatal en la etiología de los trastornos generalizados del desarrollo.

Autor/autores: Santiago López Gómez
Fecha Publicación: 01/03/2005
Área temática: Psiquiatría general .
Tipo de trabajo:  Conferencia

RESUMEN

Los trastornos generalizados o profundos del desarrollo ?TGD- se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: interacción social, comunicación y lenguaje y la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas y repetitivas, a lo que se añade una compleja y heterogénea sintomatología asociada. Su prevalencia parece crecer de manera significativa en los últimos años, mientras su etiologíaes, por el momento, desconocida.

Se supone, al respecto, la multicausal de la génesis de los TGD, en la que diversos factores de naturaleza biológica ?véase genéticos, perinatales, medioambientales, neuroevolutivos, etc. - pueden contribuir a su causa. Se estudia la relación entre los TGD y los riesgos gestacionales y se propone un protocolo de trabajo, a modo de un autoinforme materno, que resulta sencillo y rápido centrado en la valoración de seis dimensiones ?pregestacional, perigestacional, intraparto, neonatal, psicosocial y sociodemográfica- con el objetivo de homogeneizar los criterios de investigación que permitan detectar la presencia de riesgos y complicaciones perinatales en la etiología de los TGD.

Palabras clave: Autismo, Desarrollo gestacional, Etiología, Evaluación, Riesgo perinatal, Trastornos generalizados del desarrollo (TGD)


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Valoración del riesgo perinatal en la etiología de los trastornos generalizados del desarrollo.

Santiago López Gómez.

Psicólogo
Servicios Sociales, Ayuntamiento de Valdoviño (A Coruña, España)

PALABRAS CLAVE: Autismo, Trastornos Generalizados del desarrollo (TGD), Etiología, riesgo perinatal, Desarrollo gestacional, Evaluación.

 

Resumen

Los trastornos generalizados o profundos del desarrollo –TGD- se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: interacción social, comunicación y lenguaje y la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas y repetitivas, a lo que se añade una compleja y heterogénea sintomatología asociada. Su prevalencia parece crecer de manera significativa en los últimos años, mientras su etiologíaes, por el momento, desconocida. Se supone, al respecto, la multicausal de la génesis de los TGD, en la que diversos factores de naturaleza biológica –véase genéticos, perinatales, medioambientales, neuroevolutivos, etc. - pueden contribuir a su causa. Se estudia la relación entre los TGD y los riesgos gestacionales y se propone un protocolo de trabajo, a modo de un autoinforme materno, que resulta sencillo y rápido centrado en la valoración de seis dimensiones –pregestacional, perigestacional, intraparto, neonatal, psicosocial y sociodemográfica- con el objetivo de homogeneizar los criterios de investigación que permitan detectar la presencia de riesgos y complicaciones perinatales en la etiología de los TGD.



Los trastornos generalizados del desarrollo

Los trastornos generalizados o profundos del desarrollo –TGD- están incluidos dentro de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia (1). Se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo, a saber: (i) habilidades para la interacción social, (ii) habilidades para la comunicación, o (iii) la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas. Las alteraciones cualitativas que los definen son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. Suelen ponerse de manifiesto durante los primeros años de la vida y acostumbran a asociarse a algún grado de retraso mental, formando parte, a veces, de otras enfermedades médicas. El DSM-IV-TR (1) incluye, dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, los siguientes: el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

La etiología de estos trastornos resulta, hasta el momento, poco conocida y continúa a ser un reto para la investigación (2). Se han barajado diversas explicaciones que subrayan la idea de alteraciones neuroevolutivas. En la actualidad, parece tener mucha fuerza la explicación multicausal, en la que diversos factores pueden asociarse con los TGD (3). Ahora bien, se acepta que los estudios de corte biológico y genético son los que más se acercan a la génesis de los TGD.

En los últimos años, se ha acentuado la revisión de los problemas asociados al embarazo y al parto como posibles factores etiológicos. Esta visión no contradice las aportaciones que apuntan a las alteraciones genéticas y a los déficits en el SNC como causa de los TGD, y sobre todo del trastorno autista, el más investigado de ellos. Todo más, son notables los cruces y paralelismos que se dan entre dichas explicaciones. Puesto que los daños cerebrales y las alteraciones genéticas pueden producirse durante la gestación, o derivado de eventos adversos previos e incluso ocurridos en los primeros meses después del nacimiento debido, por ejemplo, a las vacunas con compuestos derivados del mercurio (4), a la talidomida (5), al ácido valproico (6), a infecciones tempranas (7-9) y otras. Aunque también se deduce que el potencial genético podría verse condicionado y exacerbado por los daños señalados, al igual que el desarrollo del SNC durante su formación perinatal y viceversa (10-12).


El riesgo perinatal

Sin duda, en las últimas décadas ha disminuido considerablemente la frecuencia de la mortalidad perinatal, así como la alta incidencia de patologías derivadas del embarazo y/o del parto, coincidiendo, por otro lado, con un descenso notable en los índices de natalidad y fertilidad en los países desarrollados (13, 14). Esta reducción en la morbimortalidad perinatal es el resultado de conjugar una serie de factores: la aplicación de las técnicas médico-obstétricas modernas, el avance de las condiciones sanitarias, el control prenatal y la atención al parto, y las evidentes mejoras sociales y económicas experimentadas en los últimos años, a lo que se debe sumar el efecto de las políticas preventivas a nivel general, y la implantación de programas de educación para la salud dirigidos a amplios sectores poblacionales en particular. Esto no significa que en la actualidad todos los embarazos sigan un proceso favorable, pues surgen, en algunas situaciones, condiciones que lo pueden complicar, llegando a producir morbimortalidad en la madre o en el hijo, y que las estadísticas muestran que todavía son desafortunadamente elevadas (14, 15). Estas situaciones, que se pueden identificar como de alto riesgo, son responsables de más del 80% de los resultados perinatales adversos (16). Resalta, al efecto, que los niños nacidos de embarazos de riesgo tienen un alto potencial de sufrir retrasos y desórdenes en el desarrollo (13, 17, 52).

Parece pues comprensible que las complicaciones ocurridas a lo largo del periodo prenatal, perinatal y postnatal pueden conllevar asociados diferentes daños, sean de naturaleza neuropsicológica, física y/o psicosocial (18, 19). Estos daños se pueden traducir en alteraciones cognitivas y comportamentales (20) de manera genérica y más en concreto en problemas específicos del desarrollo y en la adquisición de ciertas habilidades (21) (p. ej. cálculo, lectura, motricidad). La significatividad del efecto de ciertos eventos ocurridos a muy temprana edad va a marcar de manera importante el desarrollo posterior, además de relacionarse con trastornos y síndromes complejos –autismo, esquizofrenia, déficits neurológicos, parálisis cerebral, etc. - que, con toda seguridad, van a mermar la calidad de vida, tanto de estas personas, como la de todos aquellos que le rodean.

Bajo esta anterior premisa, es evidente que algunos problemas específicos y ciertas complicaciones médico-obstétricas pueden ser determinantes para el desarrollo en la primera infancia. No obstante, se constata la existencia de toda una serie de problemas que suelen pasar desapercibidos, al ser menos obvios, y que pueden manifestarse más tardíamente a modo de importantes afectaciones cognitivas, intelectuales y en el estado general del salud del niño. Distintos estudios clínicos, tanto retrospectivos (22-24) como prospectivos (25, 26, 27), demuestran que muchos niños con una amplia variedad de problemas en el desarrollo han sufrido diversos riesgos y complicaciones perinatales. Desde este planteamiento, los niños que han vivido complicaciones durante el periodo prenatal, durante el parto o el alumbramiento, o bien en los primeros días posteriores a su nacimiento, muestran un riesgo considerable frente a trastornos físicos, neuropsicológicos, mentales y comportamentales, muchos de los cuales se ponen de relieve en distintas complicaciones médicas y psicológicas de carácter evolutivo, tal y como se evidencia en el caso de los TGD (38, 48).


Riesgo perinatal y TGD

Como se ha comentado anteriormente, en la actualidad no se ha conseguido precisar la etiología del los TGD. Se supone un modelo genético y biológico explicativo de su génesis, que se ve influenciado, de manera muy particular, por ciertos condicionantes ambientales, que de forma conjunta o específica lo pueden causar (28, 29). Se han barajado diversos determinantes genéticos (30-32), de consanguinidad de los padres (33), de incompatibilidad sanguínea madre-hijo (34, 35), además del impacto de ciertos condicionantes que afectan al desarrollo cerebral (como la rubéola, la talidomida, el ácido valproico, los compuestos de mercurio, entre otros) y que se pueden asociar también con autismo (4, 7, 9, 36). Asimismo, se ha puesto de manifiesto, en diversas ocasiones, que los niños con autismo muestran una frecuencia superior, comparados con sus hermanos no afectados de este trastorno o con su grupo control, de complicaciones pre- y perinatales (11, 37, 38, 48). En este sentido, la incidencia del trastorno autista en neonatos que han necesitado de cuidados intensivos derivados de riesgos perinatales parece ser muy alta (39). Se ha hipotetizado, valorando las anteriores premisas, que el embarazo, el parto, e incluso las complicaciones neonatales, pueden actuar bajo diversos mecanismos de acción para incrementar el riesgo de autismo, o desde otro supuesto, interactuando conjuntamente con los determinantes genéticos y de esta manera exacerbar el riesgo potencial en un momento crítico del proceso de desarrollo evolutivo perinatal (10-12, 39).

Hasta la fecha, las respuestas ofrecidas no muestran evidencias claras que permitan identificar factores de riesgo específicos pre- y perinatales asociados con estos síndromes (2, 11, 40), tal vez debido a la falta de criterios homogéneos a la hora de recoger los datos de las investigaciones, y que urge resolver mediante el uso de un protocolo de recogida de datos consensuado. En este sentido, se han argumentado distintas críticas (41-45) y desde diversos posicionamientos, que ponen de manifiesto la existencia de muestras pequeñas, grupos de control muy variables, variaciones en los criterios diagnósticos usados y otras, que en los estudios realizados sobre las influencia de las complicaciones perinatales y su relación con el autismo y los TGD se vienen efectuando. Al respecto, los estudios ofrecen resultados contradictorios e interpretaciones confusas de los condicionantes implicados, o directamente no encuentran puntos importantes de relación o del proceso concreto que define su interacción (46). Así, según diversos autores (47) los sujetos autistas no difieren del grupo control en términos de factores previos de riesgo como causantes del su trastorno. Los diferentes datos, por lo tanto, no soportan la visión de que las complicaciones obstétricas pre-, peri, y postnatales incrementan el riesgo de un posterior TGD. No hay evidencias, según otros autores (44, 47) que apoyen la hipótesis de que los sujetos con trastorno autista o con TGD tengan superiores índices de complicaciones obstétricas comparadas con otros grupos control.

Por el contrario, son también muy numerosos los estudios que han informado sobre la incidencia superior de complicaciones pre y perinatales en las madres de los sujetos autistas en particular y en el resto de los TGD en general, frente a otros grupos control (38, 39, 48). En esta línea, una serie de factores obstétricos se han encontrado asociados al autismo en diversos estudios (29, 38, 39, 44, 48): como el uso de medicamentos teratógenos, la edad materna avanzada, los sangrados vaginales al principio o en medio de la gestación, las infecciones víricas, la aspiración fetal de meconio, etc. Sin embargo, genéricamente, no se ha podido replicar de manera consistente muchas de estas investigaciones, y sólo cuando los índices de las complicaciones son muy altos, frente a las bajas puntuaciones con respecto a lo que podría denominarse como un embarazo óptimo, se han encontrado datos parecidos (49).


Valoración del riesgo perinatal en los TGD: propuesta de un modelo

Las investigaciones referidas al embarazo y a los riesgos y complicaciones perinatales han recibido una atención notable en las últimas décadas. No obstante, son todavía muchos los niños que experimentan complicaciones y experiencias de riesgo, tales como hipoxia, prematuridad, bajo peso, entre otras, y que suponen una posibilidad de alterar su desarrollo, sino su propia supervivencia. Por ello, un alto número de niños, que se encuentran en el grupo de los neonatos de riesgo, han llegado a sufrir trastornos en su desarrollo derivados directamente de esas complicaciones perinatales (50). En esta línea, se ha informado que cerca del 65% de estos niños, valorados como de riesgo, son derivados a servicios de educación especial antes de cumplir 10 años (51). Otros estudios han indicado que en los niños que se han manifestado problemas en el desarrollo, se han encontrado cifras más altas de complicaciones perinatales que en otros grupos (38, 52). Por ello, y considerando como fin último la optimización evolutiva, es necesario valorar el potencial adverso que a nivel neuropsicológico y evolutivo supone el impacto de las complicaciones perinatales en niños que experimentan determinados factores de riesgo durante el desarrollo gestacional.

En un sentido amplio, las complicaciones perinatales podrían definirse como desviaciones del embarazo, parto, alumbramiento y periodo postparto, así como otras variables, sobre todo maternas, que son anteriores al embarazo, tales como la edad, el historial obstétrico y su estado general de salud, que pueden condicionar morbimortalidad materno/fetal-neonatal.

La bibliografía especializada todavía no clarifica, ni es concluyente con el papel que juegan estas complicaciones perinatales en el origen de determinados trastornos durante el desarrollo. El resultado neuropsicológico de los niños expuestos a complicaciones es a menudo impreciso y ambiguo, dada la dificultad de evaluar el efecto directo de dichas complicaciones en el desarrollo, por la escasa incidencia de algunas alteraciones o debido a sus pobres manifestaciones sintomáticas. En la gestación convergen multitud de variables que son difíciles de controlar, si bien, se constata su afectación en el desarrollo fetal y neonatal (53). Un amplio grupo de investigaciones apuntan, de manera directa, a la posibilidad de una relación entre determinados acontecimientos que tienen lugar durante el embarazo y las alteraciones en el posterior desarrollo infantil (54-56).

Son notables las publicaciones que describen que los acontecimientos y condiciones que ocurren durante el periodo perinatal tienen implicaciones en el posterior desarrollo físico, neurológico y psicosocial (57-59). Por ello, el impacto potencial que suponen los riesgos perinatales deberá ser considerado y evaluado, si fuese posible con anterioridad al embarazo, al igual que durante y después del mismo. Significándose como un predictor del funcionamiento neuropsicológico y comportamental temprano del niño (20, 60). Se considera que las complicaciones perinatales ocupan un lugar importante frente al riesgo de un amplio espectro de condicionantes cognitivos, comportamentales, neuropsicológicos, educativos y otros (61). La alta incidencia de problemas en el desarrollo sugiere que algunas dimensiones o factores de estas complicaciones perinatales, sea durante el embarazo, el parto o por condicionantes previos, pueden estar influenciando el mismo, haciéndose patente en muchos casos de forma tardía, en la adolescencia y edad adulta (62). En efecto, se subraya que la variedad de déficits neuropsicológicos, físicos y cognitivos continúan mostrándose como secuelas de las complicaciones pre-peri- y neonatales (63). Si bien, la severidad del daño causado, dentro de un amplio contínuum de posibilidades, va a estar influenciado desde la diversidad y multiplicidad de los riesgos afrontados.

Es necesario, valorando los anteriores argumentos, contar con un instrumento de valoración del riesgo perinatal que permita exploraciones homogéneas, rápidas y fiables de la presencia de dicho riesgo. Así, y bajo este criterio de homogeneizar las investigaciones, con el objeto de poder hacer comparaciones rápidas y fiables entre los distintos estudios, se propone un modelo teórico de trabajo, especialmente diseñado para estudiar la presencia del riesgo en los TGD en particular, pero considerando su posible aplicación frente a otras patologías del desarrollo. La propuesta describe la información materna como elemento central del proceso evaluativo. Se parte del hecho de que el embarazo es una de las etapas más significativas del ciclo vital de la mujer, y la mayoría de los acontecimientos ocurridos durante el mismo pueden ser fácilmente recordados y con una muy alta correlación frente al historial médico, siempre y cuando la exploración sea la adecuada, esto es, sencilla, precisa y evocadora. Desde estas observaciones, el término factor de riesgo desde el punto de vista perinatal debería utilizarse de manera inequívoca, cuando se haya asociado con un problema posterior, aunque también podría precederlo. Se debe entender el mismo tanto desde una perspectiva biofisiológica y sanitaria como desde la consideración de las dimensiones social, económica y cultural. En esta línea, dentro de las complicaciones perinatales con implicaciones neuropsicológicas y comportamentales, se propone una división de la valoración del riesgo que tiene en cuenta los siguientes dimensiones (Figura nº 1):

1. - Factores pregestacionales. Eventos ocurridos antes de la gestación, sobre todo aquellos que han sucedido con una mayor proximidad temporal, dada su cercanía con respecto al embarazo, y con la suficiente trascendencia como para poder alterar el curso normal del mismo. En el se incluyen: - Peso ma terno anterior al embarazo. - Altura materna. - Número de embarazos y abortos anteriores. - Historial contraceptivo. - Hijos anteriores con patologías o retrasos. - Historial de operaciones gíneco-obstétricas pregestacionales. - Edad de la madre en el embarazo. - Historial de enfermedades maternas previas.


2. - Factores perigestacionales. Conjunto de riesgos que pueden condicionar el normal desarrollo del embarazo, abarcando todo el periodo gestacional. Recoge información sobre:

- Peso ganado durante el embarazo.
- Inicio de la asistencia médica al embarazo.
- Sangrados vaginales durante la gestación.
- Consumo de fármacos.
- Consumo de tabaco.
- Consumo de alcohol.
- Consumo de drogas.
- vómitos frecuentes durante el embarazo.
- Edema significativo durante el embarazo.
- Accidentes, lesiones o golpes durante el embarazo.
- Historial de enfermedades maternas durante el embarazo.

3. - Factores intraparto. Situaciones anómalas o de riesgo vinculadas al trabajo de parto y al proceso de alumbramiento. Se describe por los siguientes aspectos:

- Uso de anestesia en el parto.
- Tiempo desde la ruptura de aguas hasta el parto.
- Presentación del bebé en el momento del parto.
- Duración del parto.
- Parto inducido.
- Uso de fórceps o ventosa.
- Parto múltiple.

4. - Factores neonatales. grupo de condiciones neonatales adversas que pueden interrumpir o alterar el desarrollo psíquico y/o físico del recién nacido. Agrupa información sobre:

- Peso del hijo al nacer.
- Meses a término.
- Color del niño al nacer.
- Necesidad de cuidados neonatales.
- Puntuaciones del Apgar (1 y 5 minutos).

5. - Factores psicosociales. Dimensiones psicoemocionales y sociales que ejercen su influencia negativa en el proceso del desarrollo gestacional y del bienestar fetal. Se precisa en los siguientes términos:

- estrés y/o ansiedad durante el embarazo.
- depresión durante el embarazo.
- Relación de pareja durante el embarazo.
- Trabajo físico durante el embarazo.
- Trabajo/actividad mental durante el embarazo.
- Estado emocional durante el embarazo.
- Deseo y planificación del embarazo.

6. - Factores socioeconómicos y demográficos. Variables de naturaleza demográfica que pueden incidir significativamente, alterando el embrazo y el desarrollo neonatal posterior. Hace referencia a:

- Estudios de los padres (nivel cultural familiar).
- Profesión de los padres (estatus socioeconómico familiar).

 


Figura nº 1. Valoración del riesgo gestacional en los TGD.

 

Como puede observarse, las cuatro primeras dimensiones hacen referencia a factores físico-médicos, mientras que las dos últimas se centran en el estudio de determinados factores psicológicos y sociales, ambos van a influir en el embarazo. El hecho de realizar esta subdivisión resalta la propia naturaleza y la distintividad en cada una de estas situaciones. El agrupamiento en cada una de estas dimensiones de los posibles factores de riesgo permite recoger información procedente directamente de la madre, mediante un autoinforme materno estructurado como el aquí planteado. A su vez, y cuando se estime oportuno, esta información podrá completarse con otros datos procedentes del historial clínico, sobre todo en cuanto se refiere a pruebas médicas específicas y de laboratorio.

Cada uno de estos dimensiones anteriores se define por una serie de factores relacionados directamente con el riesgo perinatal. El motivo de agruparlos de esta manera responde al objetivo de recorrer todo el proceso del embarazo, diferenciándolo en base a seis indicadores, que son:

- Temporal: hace referencia a las etapas prenatal, perinatal, intraparto y neonatal
- Médico-Obstétrico: observa las condiciones médicas maternas y neonatales
- Unidad materno-fetal: contempla el efecto del riesgo gestacional desde la perspectiva materna y fetal de modo diferencial y a su vez desde su estrecho proceso simbiótico
- Psicosocial: valoración emocional y social durante la gestación
- Sociodemográfica: anota el nivel socioeconómico y cultural
- Grado de afectación: describe el potencial de incidencia de una dimensión dentro del continuo de afectación de cada una de las opciones descritas.

Todas estas dimensiones pueden contribuir a identificar algunas cuestiones importantes del riesgo perinatal, no sólo, tal y como se refiere, desde una perspectiva médico-obstétrica, sino también psicológica y social. Los elementos del cuestionario deben valorar eventos ocurridos a lo largo de todo el periodo perinatal, que resultan especialmente relevantes, y a su vez fácilmente recordados por las madres, sobre su embarazo. Ofrecen, por lo tanto, información de gran utilidad para observar este periodo y los posibles riesgos, junto con su nivel de afectación, a los que estuvo expuesto el bebé. Permitiendo realizar tanto estudios retrospectivos como prospectivos de un sujeto o una población. Así, se podrán apreciar los riesgos que un determinado niño experimentó durante su gestación. Además de observar el desarrollo de un neonato, que ha estado experimentando la vivencia de ciertos riesgos y comprobar el potencial de adversidad de los mismos en su evolución posterior.


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