Trastornos del espectro autista.

TRASTORNOS DEL espectro AUTISTA
AUTISM SPECTRUM DISORDERS
Patricia Hervías Higueras
patriciaherviashigueras@yahoo. es

TEA, infancia, comunicación social, diagnóstico
ASD, childhood, social communication, diagnosis

RESUMEN
Los TEA (trastornos del espectro autista) son trastornos del neurodesarrollo de origen
neurobiológico e inicio en la infancia, que afecta al desarrollo de la comunicación social del
niño y su conducta. Con la publicación del DSM-5 el término trastorno del neurodesarrollo
ha sustituido al término de trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia del
antiguo DSM-IV-TR. Según el Centro de prevención y Regulación de Enfermedades en EE.
UU (MMRW) la prevalencia de TEA oscila entre 1/54 en chicos y 1/252 en chicas, a los 8
años. Los criterios diagnósticos de TEA han quedado modificados comparados con
clasificaciones previas. Incluyen dos dimensiones de síntomas: Dificultades en la
comunicación e integración de la comunicación verbal y no verbal e intereses restringidos
- comportamientos repetitivos. En la etiología poco a poco van conociéndose los diferentes
mecanismos etiológicos. Sabemos que la etiología genética es la más sustentada. La
detección precoz es fundamental en el abordaje del TEA ya que la iniciación de tratamientos
precoces está íntimamente ligado a su pronóstico. Todos los niños deben ser reconocidos
específicamente para signos relacionados con TEA a los 18 y 24 meses. El diagnóstico es
clínico, pero requiere una aproximación multidisciplinaria. El tratamiento siempre tiene que
ser individualizado. Sera aplicado de una manera generalizada, en los contextos naturales
en los que vive la persona y siempre debería ser multidisciplinar.

ABSTRACT
ASD
(disorders of the autistic spectrum) are neurodevelopmental disorders of
neurobiological origin and beginning in childhood, which affects the development of the
child's social communication and behavior. With the publication of the DSM5 the term
neurodevelopmental disorder has replaced the term of childhood onset disorders, childhood
or adolescence of the old DSM-IV-TR. According to the Center for Prevention and
Regulation of Diseases in the US UU (MMRW) the prevalence of ASD ranges from 1/54 in
boys to 1/252 in girls, to 8 years. The diagnostic criteria for ASD have been modified
compared with previous classifications. They include two dimensions of symptoms:
Difficulties in communication and integration of verbal and nonverbal communication and
restricted interests - repetitive behaviors. In the etiology little by little the different
etiological mechanisms are known. We know that the genetic etiology is the most
sustained. Early detection is fundamental in the treatment of ASD since the initiation of
early treatments is closely linked to its prognosis. All children must be recognized
specifically for signs related to ASD at 18 and 24 months. The diagnosis is clinical but
requires a multidisciplinary approach. The treatment always must be individualized. It will
be applied in a generalized way, in the natural contexts in which the person lives and
should always be multidisciplinary.

INTRODUCCIÓN
Los TEA (trastornos del espectro autista) son trastornos del neurodesarrollo de origen
neurobiológico e inicio en la infancia, que afecta al desarrollo de la comunicación social del
niño, su conducta, con la presencia de comportamientos e intereses repetitivos y
restringidos.
Es un trastorno complejo, altamente heterogéneo tanto en lo referente a la etiología como
en la manifestación y evolución de los síntomas en las diferentes etapas del desarrollo, su
expresión y presentación según género, edad y comorbilidades

CONCEPTUALIZACIÓN
La conceptualización de los TEA se ha ido modificando a lo largo de las últimas décadas.
Sin embargo, de la primera descripción de autismo del austríaco Leo Kanner en el 1943 se
mantienen los síntomas nucleares en la definición actual de TEA. Con la publicación del
DSM5 (APA, 2013) los trastornos definidos en el DSM-IV-TR como trastorno Autista,
síndrome de Asperger, trastorno Generalizado del Desarrollo, entre otros, desaparecen
para quedar englobados en la única nomenclatura de TEA.
El concepto del autismo como un espectro de trastornos de diferente severidad y una
conceptualización más dimensional como la planteada en el DSM 5, no es una observación
actual, contribuyeron a ello Kanner (1943) y Asperger (1944), Lotter (1966), Wing and
Gould's (1979) y posteriormente Folstein, Piven (1991) y Bolton (1994).
La variabilidad fenotípica y clínica del cuadro queda reflejada a través de:
-Los especificadores: Hacen referencia a si el trastorno está o no asociado a una afección
médica o genética (como sería el caso del X-frágil o trastorno de Rett), u otro trastorno
del desarrollo neurológico (epilepsia. . . ), mental o del comportamiento.

-Los modificadores: Describen factores relacionados con la mayor o menor gravedad del
cuadro clínico en referencia a: si el niño presenta déficit o no intelectual acompañante;
deterioro o no de lenguaje; posibles trastornos comórbidos y, por último, la presencia o no
de catatonia.
No obstante, es menos sensible a detectar e incluir cuadros clínicos menos graves, como
sería el grupo que presenta alteraciones en la dimensión socioemocional y de la
comunicación pragmática, pero de menor interferencia en el área de las conductas
repetitivas y sin alteraciones sensoriales. Este grupo en concreto, no exento de críticas,
quedaría incluido dentro del DSM5 en el trastorno de la comunicación Social.

EPIDEMIOLOGÍA
Quedan lejos las primeras estimaciones de prevalencia que lo consideraban como un
trastorno raro que afectaba a 4-5/10. 000, para pasar a estimaciones de 1 cada 68 en niños
de 8 años según el Centro de prevención y Regulación de Enfermedades en EE. UU. (MMRW)
y más recientemente la estimación de 1/45 según el "National Health Statistics Report"
publicado en noviembre del 2015, mostrando una prevalencia del TEA del 2, 24%, otros
trastornos del desarrollo (O. T. D. ) del 3, 57% y discapacidad intelectual (D. I) del 1, 10%.
Otro dato interesante es que más del 62% de la población TEA tiene una capacidad
intelectual dentro de la normalidad, de los que un 38% tiene un CI mayor o igual que 85.
Sin embargo,  la discapacidad intelectual asociada a TEA es más prevalente proporcionalmente en chicas.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Los criterios diagnósticos en el DSM5 se han reducido a dos dimensiones de síntomas
(comunicación social e intereses restringidos - comportamientos repetitivos)
Iniciación y respuesta o reciprocidad social: Varía desde ausencia de iniciación (no
hablar/no interactuar con otros) hasta un exceso de iniciación social (desinhibidos). La
reciprocidad social estará afectada en mayor o menor grado ya que, por dificultades de
entender las intenciones/emociones de los otros, les cuesta adaptarse de manera flexible
a las necesidades interactivas de la comunicación.
Dificultades en la comunicación e integración de la comunicación verbal y no
verbal: Podríamos detectar desde marcada afectación no verbal (sin gestos en su
comunicación, o/y sin variar la expresión facial o/y sin integrar contacto ocular como
manera comunicativa) hasta preservación de la expresión facial y gestos comunicativos,
aunque con dificultad para la integración gestual y visual. Lo común a todos los TEA son
las dificultades en el uso pragmático de la comunicación. La expresión verbal puede estar
afectada de manera determinante en algunas personas con TEA, pero en otras no. Por ello
en el DSM5 no es un criterio diagnóstico de TEA sino una característica asociada. Una de
las características cognitivas identificables en algunas personas con TEA es la discrepancia
entre la capacidad intelectual verbal y no verbal. Resulta esencial, particularmente en estos
casos, la estimación válida de la capacidad intelectual no verbal, que dará una valoración
de las expectativas de aprendizaje

Intereses restringidos y conductas repetitivas:
1. Inflexibilidad del pensamiento o conducta.
2. Los rituales autistas, verbales o conductuales, pueden provocar interferencia significativa
y frecuentemente tienen un contenido de repetición o simetría. El ritual autista no viene
precipitado por ningún pensamiento ansioso (característica fundamental que lo diferencia
de un ritual obsesivo-compulsivo).
3. estereotipias motoras y verbales asociadas a diversos estados emocionales.
4. Los intereses restringidos entendidos como intensos y no funcionales de cualidad repetitiva
y no social pueden pasar desapercibidos en TEA de alto funcionamiento (capacidad
intelectual dentro de la normalidad).
5. Las alteraciones sensoriales que, por primera vez en el DSM5 son síntomas esenciales
diagnósticos, son causa de importante malestar. Se incluyen tanto bajos umbrales
sensoriales y poca tolerancia a determinados estímulos sensoriales como una marcada
disminución sensorial para diferentes sensaciones.

FACTORES RELACIONADOS CON EL GÉNERO
Un aspecto de creciente interés es el menor número de chicas con capacidad intelectual
normal enviadas a los servicios para diagnóstico de TEA. Será determinante la comorbilidad
psiquiátrica o/y la discapacidad intelectual para que sean derivadas a centro especializados
para diagnóstico.
Los estudios encuentran menos conductas repetitivas en chicas, pero, sin embargo, se
asocian más a epilepsia y a epilepsia resistente a tratamiento con un incremento de
alteraciones en la neuroimagen cuando son comparadas con chicos con autismo.

ETIOLOGIA
Sabemos que la etiología genética es la más sustentada y que existen diferentes
mecanismos genéticos que conducirán a fenotipos similares. Algunos estudios señalan
implicación relevante a través de la epigenética, medida como metilaciones del DNA y
replegamientos de la cromatina.
La mayoría de las causas siguen siendo, en principio, multifactoriales desconocidas, con
factores ambientales modulando la expresión genética y factores como la edad paterna,
que podrían asociarse a un incremento de mutaciones genéticas.

DIAGNÓSTICO
La detección precoz sigue siendo un aspecto fundamental en el abordaje del TEA ya que la
iniciación de tratamientos precoces está íntimamente ligado a su pronóstico.
Todos los niños deben ser reconocidos específicamente para signos relacionados con TEA
a los 18 y 24 meses. Una vez que un niño ha sido detectado, debe ser remitido para una
apropiada evaluación por un equipo multidisciplinario de profesionales especializados en
TEA. Los aspectos fundamentales de la evaluación diagnóstica son evaluación médica y
neurológica amplia, historia familiar, examen físico y neurológico, pruebas de laboratorio,
estudios genéticos de cariotipo y análisis de ADN para el X frágil.
Pruebas diagnósticas específicas
Existen instrumentos clínicos con demostrada fiabilidad en el diagnóstico de TEA,
especialmente el ADI-R (autism diagnostic interview-revised) o el ADOS (autism diagnostic
observational schedule) disponible en castellano y recientemente actualizado al ADOS2.
El ADOS2 es una entrevista semiestructurada para niños, adolescentes y adultos con TEA
que, mediante el juego, conversación, imágenes y libros, el entrevistador va provocando
"conductas autistas" que puntua con el fin de obtener algoritmos diagnósticos que clasifican
los casos en normalidad, autismo o TEA.
Deberán ser evaluados, además, entre otros, el habla, lenguaje y comunicación, capacidad
cognitiva, teoría de la mente, teoría de la coherencia central, funciones ejecutivas,
conducta adaptativa y psicopatológica general.

TRATAMIENTO
El tratamiento siempre tiene que ser individualizado, considerando sus déficits, pero
también sus fortalezas, aplicado de una manera generalizada en los contextos naturales
en los que vive la persona y siempre debería ser multidisciplinar. En el diseño del
tratamiento tendremos que considerar diferentes aspectos: edad, capacidad intelectual,
comorbilidad, entorno familiar y social.

tratamiento psicoeducativo
La detección temprana y la consecuente implementación de un programa en el momento
de mayor plasticidad cerebral, continúa siendo la opción por excelencia al tratarse de una
significante influencia en la evolución clínica del niño.
Se da especial importancia a ser capaces de generar oportunidades de interacción social
en el que sea el propio niño con señales con TEA el que inicie la interacción
espontáneamente.
tratamiento farmacológico
En población infantil y adolescente siempre se instaurará el tratamiento tanto
farmacológico como psicosocial en estrecha colaboración con los padres.
Actualmente los únicos fármacos que tienen indicación por la FDA (Food and Drug
Administration) en los síntomas nucleares del TEA son la risperidona (2006) y el aripiprazol
(2009), que se utilizarán además en comorbilidades frecuentemente asociadas como
irritabilidad, impulsividad e hiperactividad. Ante otras comorbilidades como trastornos de
ansiedad o del ánimo, TDAH, TOC y síntomas psicóticos se puede recurrir a ISRS,
estimulantes y no estimulantes y melatonina para tratar de mejorar las alteraciones
psicopatológicas asociadas, pero la vulnerabilidad a efectos secundarios asociados exige
una alta precaución en su uso.
Será fundamental no utilizar nunca los tratamientos farmacológicos en exclusiva como
abordaje del TEA, ya que siempre deben ir asociados a tratamientos psicosociales y
comenzar siempre con un único fármaco y a la menor dosis posible para progresivamente
ir incrementado la dosis hasta alcanzar la mínima eficaz.

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