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Última actualización web: 17/05/2022

Control y tratamiento psicológico del paciente con fenilcetonuria.

Autor/autores: Iliana Wong
Fecha Publicación: 01/01/2004
Área temática: Psiquiatría general .
Tipo de trabajo:  Conferencia

RESUMEN

La fenilcetonuria (PKU), es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos que afecta aproximadamente a uno de cada 60 mil niños y niñas en Cuba. EN 1984, se establece un pesquisaje para la detección de la enfermedad, y ser atendidos por un Equipo Transdisciplinario, donde el psicólogo de la Salud, tiene funciones determinantes en el control y evolución de estos pacientes. Esta incapacidad produce una serie de trastornos orgánicos, entre ellos, el retraso mental irreversible, que aparece invariablemente en los pacientes no tratados; o aquellos detectados tardíamente.

A partir del tratamiento psicológico se logra una adecuación de los estilos de vida, cumplimiento del tratamiento dietético, la funcionalidad familiar, y el mejor desarrollo psíquico y formación de la personalidad de este tipo de paciente, contribuyendo al mejoramiento de la calidad de vida de estos enfermos y de sus familiares, lo cual determina en el establecimiento del Estado de Salud en el proceso Salud-Enfermedad.

Se pretende brindar una panorámica de la atención y tratamiento psicológico y social del niño con fenilcetonuria (PKU), así como los aspectos relacionados con el desarrollo psicomotor y la formación de la personalidad, y de la importancia del trabajo educativo, psicológico y social con la familia, y el entorno social en que crece y se desarrolla. Se exponen los resultados y experiencias de 20 años de trabajo en el tratamiento psicológico de la fenilcetonuria en la edad infanto juvenil. Se emiten recomendaciones con relación al tratamiento psicológico de esta entidad.

Palabras clave: Fenilcetonuria: Error congénito del metabolismo de los aminoacidos

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Control y tratamiento psicológico del paciente con fenilcetonuria.

Raúl del Rosario Fuillerat Alfonso*, Astrea Damiani Roselli**, Xiomara Herrera***, Maria del Carmen Rguez**, Margarita Pavon**, Iliana Wong***

* Instituto Nacional de Higiene, epidemiología y Microbiología.
** hospital Pediátrico Docente de Centro Habana.
***Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos.

E-mail: raul. fuillerat@infomed. sld. cu

PALABRAS CLAVE: Fenilcetonuria: Error congénito del metabolismo de los

(KEYWORDS: Fenilcetonuria: Genetic error of the metabolism of the aminoacids)

página 1
 
[10/2/2004]


Resumen

La fenilcetonuria (PKU), es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos que afecta aproximadamente a uno de cada 60 mil niños y niñas en Cuba. EN 1984, se establece un pesquisaje para la detección de la enfermedad, y ser atendidos por un Equipo Transdisciplinario, donde el psicólogo de la Salud, tiene funciones determinantes en el control y evolución de estos pacientes. Esta incapacidad produce una serie de trastornos orgánicos, entre ellos, el retraso mental irreversible, que aparece invariablemente en los pacientes no tratados; o aquellos detectados tardíamente. A partir del tratamiento psicológico se logra una adecuación de los estilos de vida, cumplimiento del tratamiento dietético, la funcionalidad familiar, y el mejor desarrollo psíquico y formación de la personalidad de este tipo de paciente, contribuyendo al mejoramiento de la calidad de vida de estos enfermos y de sus familiares, lo cual determina en el establecimiento del Estado de Salud en el proceso Salud-Enfermedad. Se pretende brindar una panorámica de la atención y tratamiento psicológico y social del niño con fenilcetonuria (PKU), así como los aspectos relacionados con el desarrollo psicomotor y la formación de la personalidad, y de la importancia del trabajo educativo, psicológico y social con la familia, y el entorno social en que crece y se desarrolla. Se exponen los resultados y experiencias de 20 años de trabajo en el tratamiento psicológico de la fenilcetonuria en la edad infanto juvenil. Se emiten recomendaciones con relación al tratamiento psicológico de esta entidad.

Abstract

The fenilcetonuria is a co genetic error of the metabolism of the aminoacids that affects approximately one in 60 thousand boys and girls in Cuba. In 1984, a research was carried out to detect this disease so it could be checked by a Tran disciplinary team. The role of the psychologists is very significant because he or she is in charge of controlling and checking the evolution of the patients. This incapacity produces a sequence of organic disorders, and one of the most important to consider is the irreversible mental disorder that becomes visible in patients that have never been treated or who have been detected behind schedule. With the psychological treatment, an adaptation to the styles of life is achieved, apart from the best implementation of the nutritional treatment, the familiar environment and the best psychic development and personality evolution in this type of patient, contributing to the improvement of the quality of life of these patients and their relatives. The purpose of this work is to provide an idea of the psychological and social treatment of the child with PKU, as well as other aspects related with the psychomotor development and the personality progression, and the importance of the educational, psychological and social work with the family members and the social environment in which these children will grow and develop themselves. This is based on results obtained from 20 years of research work.



Introducción

La fenilcetonuria (PKU) es un error del metabolismo de los aminoácidos. Esta enfermedad fue descrita por Folling en 1934, y tratada por primera vez con el empleo de dietoterapia en 1953. Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada sesenta mil niños y niñas en Cuba. (1, 2, 3)

Las primeras investigaciones y estudios sobre la enfermedad se recogen en Europa, extendiéndose al Continente Americano, realizándose hoy en día, en muchos países de esta zona del mundo, algunos estudios relacionados con el tratamiento y control de la misma. (3)

En el caso de Cuba, donde la enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada sesenta mil niños y niñas, a partir de 1986, se inicia de forma masiva el Programa Nacional de prevención Neonatal de las Hiperfenilalaninemias, realizándose el estudio hematológico para detectar la enfermedad a todo recién nacido. (1, 3)

La fenilcetonuria, como error congénito del metabolismo, se presenta en su forma clásica, con una ausencia o escasa actividad de la enzima fenilalanina – hodroxilasa hepática, que cataliza la hidroxilación de la fenilalanina a tirosina. Lo anterior produce un aumento de este aminoácido esencial en sangre, y en otros líquidos biológicos, produciendo una serie de trastornos orgánicos, entre los cuales, es mucho más notable, el retraso mental irreversible, que aparece invariablemente en los pacientes no tratados. (1, 2, 3)

Independientemente, de que la fenilcetonuria, no es un trastorno homogéneo, sino más bien, un grupo de errores congénitos del metabolismo de la fenilalanina, que pueden dar origen a otras formas de la enfermedad, que aunque tienen en común, la oxidación defectuosa de este aminoácido, lo que hace que se produzcan altos niveles séricos de fenilalanina, deterioro mental progresivo, y signos neurológicos entre otros. En el orden psicológico y social, se debe tener en cuenta la individualidad de cada enfermo, su entorno socio familiar, los estilos y calidad de vida, y sobre todo, la evolución clínica de la enfermedad, que no siempre se van a presentar estos factores, tanto biológicos, psicológicos como sociales, de forma similar. Es precisamente sobre la base de esta diferenciación, además del déficit mental que produce la enfermedad, que se hace imprescindible la presencia del psicólogo de la Salud, dentro del equipo interdisciplinario de atención a la entidad. (4)

En este estudio, a partir de los resultados obtenidos, se muestran las estrategias de integración de este profesional al equipo trans-disciplinario de atención al niño, la niña y el adolescente con fenilcetonuria, así como las acciones evaluativas y de control que este profesional de la salud, puede y debe desarrollar como parte del tratamiento integral que requiere la enfermedad.

 

Fundamentación teórica

La personalidad, es una formación integradora, donde las capacidades, el temperamento, el carácter, y la dirección de la misma, son componentes que la determinan, tanto en el orden emocional como del comportamiento. La personalidad no se hereda, no se nace siendo personalidad, sino que deviene, se forma en el propio desarrollo ontogenetico de los humanos, por supuesto, sobre la base biológica y fisiológica con que se nace, con la influencia del tipo de sistema nervioso central, pero teniendo en cuenta, que en última instancia, es la herencia social quién determina en el proceso y desarrollo de esta categoría humana, que regirá el comportamiento psicológico, social y hasta biológico, en gran medida, en los humanos. (5)

El desarrollo psicomotor, en esferas tan importantes como es la oculo manual, el lenguaje, la postural y la socialización, son componentes que determinan en el desarrollo psíquico en los primeros tiempos de la vida, y estos a su vez, estarán determinados, en última instancia por la influencia de los adultos que rodean y controlan, es decir, educan y forman a ese nuevo ser, que ha llegado a una determinada familia, comunidad o nación, con determinados modos y estilos de vida, y donde, hasta aquellos aspectos relacionados con la personalidad y el comportamiento, de mayor compromiso biológico, como puede ser el mismo temperamento, van a estar siempre determinados, por la denominada herencia social. Todo esto, al margen de la base biológica que los sustenta, sobre todo, a partir del tipo de sistema nervioso central, sea débil o fuerte, o de cualquier otro daño neurofisiológico presente. (6)

En los primeros tiempos de la vida, la lactancia materna desempeña un importante papel, no solo en la supervivencia a partir de la alimentación, sino en el propio desarrollo psíquico del recién nacido. A partir de la lactancia materna, se contribuye decididamente al mejor desarrollo psicomotor de los niños y niñas, en estas primeras etapas evolutivas. (5, 6, 7). En el caso de los aquejados por la fenilcetonuria, la lactancia materna se convierte en una utopía, aunque existió una experiencia muy efectiva, en la alimentación con leche materna de una de las niñas detectadas por el Programa de pesquisaje, pero esta nunca fue generalizada, a pesar de los resultados que hoy en día esta paciente ha alcanzado en su desarrollo psicológico y social. (8)

Cuando se emplea la lactancia materna, se aconseja por los especialistas en nutrición y en dietética, no prolongar por más de tres meses, combinándola siempre con productos especiales para garantizar las necesidades proteicas totales, y la restricción del aminoácido limitante. Usualmente, los niños y niñas con estas afecciones, se destetan y se manejan únicamente con fórmulas lácteas especiales, sin embargo, dentro de lo posible, tenemos la experiencia de lo ideal que resulta mantener la lactancia materna controlada, aunque sea por un corto tiempo. No obstante, sea suspendida precozmente, o no practicada, existe el hecho, de que este ejercicio de vital importancia para el desarrollo psíquico, en los inicios de la ontogenesis de los humanos, no se lleva a cabo, y por ende, se hace necesario trabajar con la familia, y especialmente con la madre y el padre, para que las estimulaciones tempranas que propicia el acto de lactar, sean sustituidas o propiciadas por otras acciones, sobre todo, en el momento de la alimentación no natural. (4, 8, 9, 10)

Desde el momento en que al niño y a la niña se le diagnóstica la enfermedad, sea precoz o tardía, se hace necesario el inicio del tratamiento psicológico, no solo con el objetivo de evitar o atenuar el retraso mental, sino en lo referente a la comunicación, período de duelo, y aceptación de la enfermedad por parte de los adultos vinculados al enfermo, por lasos consanguíneos o no. (4)

A partir del diagnóstico clínico, se hace necesario e imprescindible, conocer la historia de la familia del enfermo, no solo en el orden epidemiológico, sino en el psicológico y social, es decir, conocer desde si fue un embarazo deseado o no, la situación de la pareja, de la familia a la que esta insertada, eventual o permanentemente, los padres y el enfermo, los estilos y la calidad de vida, en fin, un diagnóstico de salud, educativo y psico social del enfermo, y de su entorno social y familiar. Sobre la base de este conocimiento, se le comunica el diagnóstico a la familia, sea al grupo total o de forma segmentada, siempre partiendo de la evaluación y peculiaridades individuales de cada una de ellas. (11)
En el momento de la comunicación del diagnóstico, que siempre debe ser por parte de todo el equipo trans-disciplinario de atención, se explicaran las características de la enfermedad, limitaciones, pronóstico, y sobre todo, la forma en que los padres y la familia han de asumir la enfermedad del niño o de la niña. Es a partir de este momento que se hace necesario establecer por el psicólogo las estrategias psicoterapéuticas a seguir con el enfermo y con la familia. (4, 11)

En los resultados que se presentan en la tabla 6, se observa la importancia que tiene el tratamiento de los padres, según el estatus de sus parejas, clasificándose en matrimonios y divorcios relativamente adecuados, o por el contrario, los inadecuados. La estabilidad emocional de los padres de cualquier recién nacido, es un elemento que infinidad de estudios han demostrado que influyen y determinan en el desarrollo psíquico de los menores, sobre todo, en los primeros tiempos de la vida, donde la actividad fundamental y rectora, lo es precisamente la relación con el adulto. Por ello, también se hace importante el trabajo con la familia, a partir de su clasificación como familia funcional o disfuncional. Sobre estas bases se inicia el trabajo de determinación de las estrategias psicoterapéuticas a seguir, el cual se ejecuta a través de la psicoterapia de grupo o individual, o las consultas especializadas de parejas, de padres divorciados, de abuelos, dinámicas familiares segmentadas o totales. (12 )

Otro elemento que puede obstaculizar el mejor desarrollo psicomotor, y de formación de la personalidad de estos niños, niñas y adolescentes aquejados de fenilcetonuria, son las denominadas situaciones familiares inadecuadas, que pueden ser de sobre protección, inconsistencia, permisividad, y de rechazo abierto o solapado. Como se puede observar en la tabla 7, son comunes las situaciones familiares inadecuadas de sobreprotección, inconsistencia y permisividad, y no así las de rechazo abierto, aunque hay momentos del tratamiento, producto de las implicaciones y sacrificios que requiere este, que se pueden presentar períodos de rechazo solapado, e incluso, en ocasiones, abierto. (12)

Cuando ya el niño y la niña, se van integrando al acto de la alimentación social, se pueden presentar períodos de marcada ansiedad y de depresiones, no solo en los enfermos, sino en los adultos con los cuales convive, ya que se hace bastante difícil el hecho de aceptar la diferencia de menú, sobre todo si se tiene en cuenta las grandes limitaciones que en este orden, deben asumir los portadores de fenilcetonuria. (13, 14)

Por lo general estos niños y niñas, están prácticamente invalidados de asistir a círculos infantiles o guarderías, aunque se comenzaron a tener algunas experiencias en la incorporación de estos a estas Instituciones, con un control de la alimentación por parte de los padres y la propia Institución, obteniéndose resultados satisfactorios, sobre todo, por lo que representa para el propio desarrollo psicomotor y de la personalidad la integración de estos a colectivos propios de su edad evolutiva. (15)

Otro momento de vital importancia, es cuando ya los niños y niñas adquieren cierta independencia, y sobre todo, cuando llega el momento de ingreso a la escuela. Si se ha realizado un buen trabajo educativo, sobre todo, en el establecimiento de los conocimientos, hábitos y actitudes alimentaríos y nutricionales, si se han logrado eliminar o atenuar los conflictos matrimoniales o de divorcios, si se ha logrado una funcionabilidad relativa en la familia, este ingreso a la escuela resultará mucho más fácil y efectivo. (16)

Cuando se llega a la adolescencia, es la edad de los grandes cambios, no solo en el orden biológico, sino también en lo psicológico y en lo social. Esta etapa de la vida que muchos autores clasifican como de “crisis”, pero que más que crisis, resulta simplemente una etapa de “cambios”, en el caso de los aquejados con la enfermedad, reviste peculiaridades que pueden llevar a que se promuevan períodos de grandes crisis, no solo en el paciente, sino en la familia y en sus relaciones con este. (17)

 

En esta etapa evolutiva la integración al colectivo, la organización de la enseñanza, la independencia que quieren ganar, los cambios físicos, e infinidad de factores propios de estas edades, pueden obstaculizar el mejor desarrollo del tratamiento dietético, que continúa siendo la esencia del mantenimiento de los niveles normales de fenilalanina en sangre. Son estos los tiempos en que se niega a llevar los alimentos que debe ingerir a la escuela, son estos los tiempos de una nueva etapa dentro de su sexualidad, en el caso de las niñas, la menarquia, y sobre todo en los varones, la necesidad de la práctica de deportes, de poder competir y de mejorar su figura a partir de la ejercitación física. Son los tiempos en que resulta importante que participen en actividades extra escolares como pueden ser excursiones, viajes a la playa, fiestas, eventos deportivos etc. Este es el momento, en que los padres y adultos que le rodean, y los propios adolescentes, tienen que estar preparados para poder asumir esta etapa definitoria en la formación de su personalidad, sin que puedan presentarse contradicciones fuera de las normales de la adolescencia, y que en todo momento, las influencias positivas de esta etapa evolutiva puedan ser asimiladas por estos. Es tarea del psicólogo de atención integral al fenilcetonurico, trabajar desde las más tempranas edades, en la preparación del futuro adolescente y de su familia, para enfrentar esta etapa evolutiva, que requiere de un tratamiento especial y diferente. (17, 18, 19, 20)

En el caso de la población con fenilcetonuria en nuestro país, el 65% son adultos, y dentro de estos, hay 15 hembras, por lo que se viene haciendo necesario el trabajo relacionado con el riesgo del síndrome de fenilcetonuria materno, lo que implica la necesidad de una Educación Sexual desde las más tempranas edades, sobre la base, de cómo pueden y deben asumir la sexualidad. En este sentido se ha iniciado recientemente un trabajo directo, relacionado con la Educación Sexual de estos adolescentes y sus familiares. (1, 2, 3, 4)

Con relación al tratamiento más especializado con aquellos que fueron diagnosticados tardíamente, y que presentan retraso mental en diferentes grados, la acción psicoterapéutica y social, responde siempre a la mejor integración al medio familiar y social, y al mantenimiento de la normalidad de los niveles adecuados de fenilalanina en sangre. Existen opiniones controversiales, que sostienen que una vez que el retraso mental se instaura, raramente puede mejorarse con la administración de una dieta pobre en fenilalanina. Sin embargo en nuestra experiencia práctica, después de largos años en el tratamiento de niños y niñas con fenilcetonuria captados tardíamente, nos demostró que estas restricciones dietéticas, pueden producir una mejoría en el comportamiento de los pacientes con retraso mental, por supuesto, también determinado por la adecuación de los estilos y calidad de vida, y del medio socio familiar en que crece y se desarrolla. (1, 2, 3, 4)

Tanto en los niños y niñas sin retraso mental, como en los que lo tienen, se debe partir del hecho irrevocable de que son seres humanos vivos, en el caso de los primeros (no retraso mental), que a pesar de sus limitaciones alimentarías, están aptos para lograr un desarrollo adecuado de su personalidad, y en los del segundo grupo (retraso mental), que se puede atenuar los efectos de este, cuando se trabaja en la dirección del establecimiento de estilos y calidad de vida que le proporcionen salud, única vía posible para lograr y mantener el estado de salud. (21, 22)

No es menos cierto que estos niños, niñas y sobre todo, adolescentes, van a tener limitaciones en cuanto a su rendimiento físico, la dieta especial que pudiera limitar sus actividades escolares y sociales, puede que presenten limitaciones en la esfera de la cognición, pero todas estas estarán condicionadas mayormente por la influencia y educación de los adultos que le rodean y controlan. En esta dirección, la acción psicoterapéutica y de orientación, sobre la base de la prevención y la promoción de la salud, resultará un elemento importante e imprescindible en el trabajo del psicólogo de la Salud, en el control y tratamiento del paciente con fenilcetonuria. (23, 24)

 

Material y método

En 1981 se inicia el pesquisaje en Cuba a través del “Programa de Tecnología Avanzada”, dentro del cual se incluye el sub programa de genética. Este estudio se extiende en 1986 a todo el país. El pesquisaje se realiza sobre la base del Test de Guthrie, mediante la punción en el talón de todos los nacidos vivos en el país. A partir de la punción se obtienen gotas de sangre que se recogen en un papel de filtro preparado especialmente para este propósito. La otra vía de captación, es fuera de este programa, donde se ha detectado la enfermedad en Hogares de Débiles Mentales, o en salas y consultas de nueropediatría, ante una sospecha de la enfermedad, a partir de la clínica que pueda presentar el paciente.

En el caso de los niños y niñas que tienen resultados positivos en el Test de Guthrie, se le realiza una toma de sangre, con el objetivo de determinar la fenilalanina sérica, lo cual, confirma el diagnóstico. Una vez diagnosticada la enfermedad, se remiten al Equipo Transdisciplinario conformado por especialistas del Instituto de Nutrición e Higiene de los Alimentos, Instituto Nacional de Higiene, epidemiología y Microbiología, y el hospital Pediátrico Docente de Centro Habana. En 1991, se creó en la provincia de Holguín otro centro de atención, con especialistas y técnicos del hospital Pediátrico de esa provincia.

En cuanto al estudio de la presencia o no del retraso mental, se utiliza el “Brunet Lezine”, el “Baby Test” de 0 a dos años y medio, y el “Brunet” de 3 a 6 años. A partir de los cinco años, se comienza a utilizar el “Wechsler Intelligence Scale for children”, de David Wechsler en sus dos variantes, el “WISC” de 5 a 15 años, y el “WAIS”, a partir de los 16 años. Por lo general, en nuestro grupo de estudio, a partir de los cuatro años se emplea el “Terman Merrill” , que también nos puede medir el cociente de inteligencia. Se emplea la prueba de “Bender” para medir organicidad, y la presencia o no de trastornos motores y preceptúales, o ambos a la vez. Se establece en la tabla 4, el estado en que se encuentran en el momento en que se realiza el estudio, resultado obtenido a partir de cualquiera de estas pruebas aplicadas de acuerdo a la edad en que se encuentran en el momento de la última evaluación psicometrica practicada.

No solo el hecho de la captación precoz garantiza el control de la enfermedad, ya que a partir del diagnóstico, se hace necesario un trabajo intenso para lograr que los adultos comprendan y acepten la enfermedad, única forma de lograr el cumplimiento estricto del tratamiento dietoterapéutico, además de la importancia que tiene para el control de la misma, la estabilidad emocional de la familia. En el gráfico 1, se muestra la evolución de cuatro casos típicos, es decir, los captados tempranamente que asumieron o no el tratamiento, y los captados tardíamente, que igualmente, asumen o no el tratamiento. Las diferencias observadas, explican esta necesidad del trabajo sistemático no solo con el paciente, sino también con la familia.

Otro de los recursos empleados en el diagnóstico de los niños, niñas y adolescentes que no presentaban retraso mental, a partir de que se iniciaban en la enseñanza primaria, fue la evaluación de cuatro procesos cognitivos (memoria, atención, y pensamiento abstracto y concreto). No solo por la afectación que pueda traer implícito el descontrol de los niveles, o la captación tardía son causales de los problemas que puedan presentar en el proceso de enseñanza – aprendizaje. Hay procesos cognitivos como puede ser la memoria, la atención y el pensamiento abstracto y concreto, que son determinantes en el aprendizaje, por ello, se hace necesario su evaluación y búsqueda de formas de estimulación que puedan contribuir al mejor funcionamiento de estos procesos. En la tabla V se reflejan los resultados que se fueron obteniendo a partir de la psicoterapéutica integral aplicada dentro del tratamiento, y por supuesto del establecimiento adecuado de los niveles de fenilalanina en sangre, producto del cumplimiento estricto del régimen dietoterapéutico establecido.

Las acciones psicoterapéuticas se basaron en la estimulación temprana, la psicoterapia individual y grupal, tanto con los pacientes como con los adultos que le rodean y controlan, a través de las consultas especializadas, la psicoterapia de grupo, la orientación, el trabajo de terreno al hogar, la escuela y el centro de trabajo de los adultos allegados al paciente, la observación, las actividades deportivas, culturales y recreativas, la escuela de padres, y el trabajo conjunto con la seguridad social, la comunidad y la escuela. Otro elemento importante en el método empleado, ha sido la estrecha coordinación entre dietista y psicólogo, en el trabajo de Educación Alimentaría y Nutricional, centrado en la dietoterapia requerida en esta entidad.

El control de los niveles de fenilalanina en sangre, se realizaron mensualmente, y el encuentro con el Equipo de atención se producía también de forma mensual. En el caso de los pacientes de las provincias orientales, antes de inaugurarse el Centro de atención de Holguín, se atendían directamente por el Equipo de atención a través del ingreso semestral, y en algunos casos, de forma más continuada, aunque se establecía un control por parte del nutriologo de su provincia de residencia, y un contacto telefónico sistemático con el Equipo de atención Nacional. Se realizaban con frecuencia, visitas de terreno a las provincias del interior, entre ellas, las orientales.

 

Discusión

La mayoría de los pacientes detectados, fue por la vía del “Programa de Genética” con un total de 27, lo que representa el 62, 9% del total de la muestra. Los detectados fuera del programa, representan el 37, 2%, siendo 13 nacidos antes de 1986, fecha de inicio del pesquisaje a nivel nacional, y uno de ellos, que fue falso negativo. Hubo un caso de hiperfenilalaninemia, integrado al tratamiento, que no se incluye dentro de este estudio. Este niño a los 10 años de edad, fallece producto de un accidente del transito. Del total de captados precozmente, 48, 8% tienen un cociente de inteligencia normal o normal superior, y han desarrollado su vida escolar con éxito dentro del Sistema Nacional de Enseñanza. Un 13, 9% de los captados precozmente, presentan retraso mental, motivado en su totalidad, por no cumplimiento del tratamiento, abandono del mismo, o no concientización a nivel de la familia de la importancia y necesidad del tratamiento. El 37, 2% de los no captados precozmente, presentan retraso mental (Tabla III)

En el momento de realizar este estudio, se habían diagnosticado en el país un total de 43 pacientes, de los cuales 18 son del sexo femenino (41, 8%), y 25 masculinos (58, 2%). En su distribución por edades, todos los pacientes son mayores de un año, el 27, 9% tienen de 1 a 10 años con 11 meses y 29 días, y el 72%, se incluye en el grupo de mayores de 11 años de edad. (Tabla I)

Con relación a la distribución por las diferentes regiones del país, se observa desde los inicios del pesquisaje, una prevalencia en las provincias orientales con un total de 18 casos, lo que representa el 41, 8% de la muestra total. Esa es la razón por la cual, tempranamente, se decidió abrir un centro de atención y tratamiento en la provincia de Holguín. (Tabla II)

A partir de una evaluación cualitativa, sobre la base de los resultados obtenidos en las entrevistas individuales a profundidad, grupos focales, y psicoterapia de grupo con los adultos, se corrobora, que en el momento de confirmación del diagnóstico, las necesidades sentidas se resumen, en la no aceptación de la enfermedad, temor a un retraso mental, no creencia en lo que el tratamiento dietético le puede aportar, miedo a la enfermedad. Esto trae por consecuencia, sentimientos de culpabilidad en los progenitores, produciéndose con más frecuencia en los padres que en las madres, también estados de ansiedad y de depresión, alcanzando el nivel de neurosis en algunos casos.

El rechazo al niño o a la niña, no se manifiesta con frecuencia en la etapa inicial de la enfermedad, pero si se observa una tendencia a la negación de la enfermedad, y al cabo de algunos años de tratamiento, si se pueden presentar situaciones de rechazo, tanto abierto como solapado, las cuales, por lo general son transitorias. Se presentan en los adultos que rodean al niño o a la niña, estados confusionales, y en ocasiones, estas situaciones repercuten en las relaciones de pareja de los padres, y en la funcionabilidad familiar. Por lo general los adultos son cumplidores del tratamiento, solo en estos 20 años tuvimos un caso, captado precozmente que abandonó el tratamiento, y uno tardío, los cuales, recientemente se volvieron a integrar al tratamiento.

Cuando los pacientes se encuentran en la etapa pre escolar, la situación familiar se adecua lo suficiente al tratamiento, pero comienzan a surgir y a prevalecer las situaciones familiares inadecuadas de sobreprotección, inconsistencia, permisividad, y en algunos casos, el rechazo abierto, y en muchos otros, el solapado, aunque estos últimos, no se presentan de forma permanente, sino por períodos relacionados con crisis de depresión y de ansiedad, que son habituales en los familiares de estos niños, niñas y adolescentes aquejados de fenilcetonuria.

En la muestra que hemos incluido en este estudio, desde el inicio del tratamiento, al momento en que se realiza este corte, se observa que hay una disminución considerable de estas situaciones familiares inadecuadas, lo cual se puede lograr a través del tratamiento psicoterapéutico con el paciente y con los familiares. Esta disminución o atenuación de estas situaciones familiares inadecuadas, es un elemento importante no solo en la formación de la personalidad de estos niños, niñas y adolescentes, sino en el mejor cumplimiento del tratamiento clínico y dietoterapéutico. Aunque aparecen situaciones familiares inadecuadas de rechazo abierto o encubierto, se puede afirmar que estas son circunstanciales, y casi siempre, responden a que el tratamiento es de forma permanente en todas las etapas de la vida, y por sus peculiaridades, en el convergen infinidad de situaciones problemáticas y conflictuales, que siempre generan altos niveles de estrés, así como actitudes y aptitudes en los adultos de pesimismo, auto agresión de su autoestima, sentimientos de culpabilidad, evasión de la realidad, y en algunos casos niveles de neuroticismo, los cuales se resuelven en las consultas especializadas con el tratamiento psicoterapéutico individual y de grupo, por parte del psicólogo de la Salud.

En la tabla V, se puede observar como hay un mejoramiento ostensible en cuanto al funcionamiento de los procesos cognitivos evaluados a los pacientes no retrasados mentales, desde el inicio de la enseñanza primaria, hasta el momento en que se produce el corte de este estudio. Esto se corresponde con el mantenimiento de los niveles de normalidad que se establece en la tabla III.

Uno de los resultados que demuestran la efectividad del tratamiento, es el que se obtiene en cuanto al rendimiento escolar, a partir de la evaluación realizada por los maestros, tanto en la enseñanza normal como en la especializada. En la tabla VI, se observa como hay un aumento hacia el comportamiento comprendido entre “Bien” y “Sobresaliente”, en los dos tipos de enseñanza. Esto se logra en gran medida a partir del trabajo conjunto entre escuela, hogar y Centro de atención en Salud, así como la contribución de la comunidad y organismos y organizaciones gubernamentales y no gubernamentales. (Tabla VI)

En cuanto a las situaciones matrimoniales o de divorcio entre los padres y madres de estos niños, niñas y adolescentes con fenilcetonuria, no es frecuente la situación de divorcio, ni se observa con frecuencia grandes conflictos en las parejas, más bien si existe, una desmotivación hacia la pareja, porque el problema de la enfermedad del hijo, ocupa casi todo el espacio de sus vidas. El matrimonio y la relación de pareja ocupa u segundo plano. En esta dirección se trabaja de forma muy especial con las parejas, tanto en la psicoterapia de grupo, como con cada pareja de forma individual. En la tabla VII, se refleja la situación matrimonial y de divorcio, clasificadas como matrimonio o divorcio adecuado o inadecuado, lo cual se clasifica a partir de la evaluación cualitativa de cada una de las parejas de padres de estos pacientes. Como se puede apreciar, se pueden obtener resultados altamente satisfactorios a partir de la aplicación consecuente de una estrategia psicoterapéutica individual, de pareja y grupal con los adultos que rodean y controlan a este tipo de paciente.

En la edad escolar, se presentan algunas dificultades con los procesos cognitivos, lo cual repercute sobre todo en las asignaturas de ciencias, más que en las de letras, aunque con la ayuda del maestro y de los propios padres, logran vencer sus resultados docentes. En el caso de los que poseen un diagnóstico de retraso mental, se observa en la mayoría de los padres y adultos que le rodean, un interés porque sus hijos obtengan nuevas habilidades y conocimientos, lo cual contribuye decididamente en la atenuación del comportamiento anormal del paciente. Nuestra experiencia nos dice que, independientemente del daño orgánico, hay mejoría, lo cual se demuestra en un estudio desarrollado por este autor, con niños y niñas que presentaban retraso mental y retardo escolar. Cuando se interviene, el retraso mental puede ser también educable. Boshovich lo plantea en un estudio que realiza sobre motivación en escolares con dificultades en el aprendizaje. También Dueñas y colaboradores, en un estudio sobre Psicopedagogía del retraso mental, afirma la posibilidad de aprendizaje en alumnos con retraso mental, a partir de acciones pedagógicas especializadas. (22, 23)

En la tabla VIII se reflejan los trastornos del Sistema nervioso Central y de la conducta que se presentaron con mayor frecuencia, y como se fue produciendo una eliminación o atenuación de estas alteraciones en la misma medida en que fueron avanzando en el tratamiento psicoterapéutico, sobre todo, por el mejoramiento en cuanto al manejo y control por parte de los adultos que le rodean, la funcionabilidad familiar, y el mantenimiento de los niveles de fenilalanina en sangre a partir del tratamiento dietoterapéutico. (Tabla VIII)

En cuanto a la relación entre el cumplimiento del tratamiento Dietoterapéutico y el desarrollo psicomotor y de formación de la personalidad en estos enfermos, en el Grafico 1, se muestran los resultados obtenidos por cuatro casos típicos, clasificados a partir del cumplimiento del tratamiento nutricional–alimentario, y su propio desarrollo psíquico evolutivo.
Lo anterior demuestra, que el mejor desarrollo del Programa de captación, puede garantizar la no existencia de daños orgánicos, lo que permite un desarrollo integral y en parámetros normales de sus capacidades psíquicas, siempre y cuando se logre la permanencia del paciente y sus familiares al tratamiento que se aplica por parte de los diferentes especialistas y técnicos que conforman el Equipo de atención a la fenilcetonuria. En el caso de los captados tardíamente, la terapia integral, puede detener el daño orgánico, y lograr su integración más efectiva a su contexto psicosocial, aprender algunas habilidades, y sobre todo, su integración a la sociedad como parte de la diversidad social.

 

Conclusiones

o El psicólogo de la Salud puede desempeñar un importante trabajo dentro del Equipo Trans-disciplinario de atención a la fenilcetonuria.

o Sus funciones no se limitan solamente a la determinación y tratamiento del retraso mental, sino que debe estar dirigido a este niño, niña o adolescente como ser bio–psico–social, y con una espiritualidad inherente a su condición de humano.

o El psicólogo de la Salud puede y debe crear una estrategia psicoterapéutica individual y grupal, dirigida al logro de la aceptación de la enfermedad, la estimulación temprana, la funcionabilidad familiar, la atención psicoterapéutica de los adultos cercanos al enfermo, el trabajo social, y contribuir al mejor desarrollo del proceso de formación de la personalidad de estos pacientes.

o A partir del tratamiento psicológico, sobre la base de una dietoterapia acertada y cumplimentada por el paciente y los adultos que le controlan y educan, se puede evitar el retraso mental, o en su defecto, la atenuación, a partir de la educación especializada de los que poseen un diagnóstico de retraso mental.

o El psicólogo de la salud puede trabajar en la integración social del paciente y su familia, con las limitaciones que puede traer aparejada la enfermedad, pero siempre en la búsqueda de estilos de vida saludables, que puedan crear una calidad de vida en este tipo de enfermo y en sus familiares.

o El psicólogo de la salud, puede determinar en las estrategias que se necesiten desarrollar, para el mejor cumplimiento del tratamiento dietético, a partir del conocimiento pleno que debe tener del paciente y de su entorno familiar y social.

o El psicólogo de la Salud, puede y debe, preparar a los pacientes y a sus familiares para todas las etapas evolutivas, y para aquellos eventos vitales que se le puedan presentar, tanto por limitaciones de la enfermedad, como aquellos que pueden presentarse en cualquier humano.

 

Recomendaciones

· Perfeccionar el trabajo de diagnóstico psicológico y social del enfermo y de los adultos que le rodean.

· Crear y perfeccionar las técnicas de evaluación cuantitativa y cualitativa del paciente con fenilcetonuria y sus familiares.

· Establecer estrategias educativas y psicoterapéuticas a las diferentes áreas de la vida que tengan que enfrentar estos pacientes y sus familiares, sobre todo en lo referente a la sexualidad, y al riesgo del síndrome de fenilcetonuria Materno.

· Perfeccionar el trabajo encaminado al mejoramiento de los estilos de vida que requiere esta enfermedad, tanto para el paciente como para los adultos cercanos a este, con el objetivo de mejorar la calidad de vida, de unos y otros.

· Crear una metodología, a partir de los resultados obtenidos, y de los años de experiencias, que pueda generalizarse a cualquier servicio de atención al paciente con fenilcetonuria, sus familiares y la comunidad.

 

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