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La fenilcetonuria (PKU), es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos que afecta aproximadamente a uno de cada 60 mil niños y niñas en Cuba. EN 1984, se establece un pesquisaje para la detección de la enfermedad, y ser atendidos por un Equipo Transdisciplinario, donde el psicólogo de la Salud, tiene funciones determinantes en el control y evolución de estos pacientes. Esta incapacidad produce una serie de trastornos orgánicos, entre ellos, el retraso mental irreversible, que aparece invariablemente en los pacientes no tratados; o aquellos detectados tardíamente.
A partir del tratamiento psicológico se logra una adecuación de los estilos de vida, cumplimiento del tratamiento dietético, la funcionalidad familiar, y el mejor desarrollo psíquico y formación de la personalidad de este tipo de paciente, contribuyendo al mejoramiento de la calidad de vida de estos enfermos y de sus familiares, lo cual determina en el establecimiento del Estado de Salud en el proceso Salud-Enfermedad.
Se pretende brindar una panorámica de la atención y tratamiento psicológico y social del niño con fenilcetonuria (PKU), así como los aspectos relacionados con el desarrollo psicomotor y la formación de la personalidad, y de la importancia del trabajo educativo, psicológico y social con la familia, y el entorno social en que crece y se desarrolla. Se exponen los resultados y experiencias de 20 años de trabajo en el tratamiento psicológico de la fenilcetonuria en la edad infanto juvenil. Se emiten recomendaciones con relación al tratamiento psicológico de esta entidad.