El estudio de la sexualidad humana despierta cada vez más interés en tanto constituye un aspecto esencial en la vida de los seres humanos. Su desarrollo es influido por una serie de factores que parecen interactuar entre si. Este trastorno tal y como aparece descrito en las clasificaciones internacionales de enfermedades no es realmente común en nuestra experiencia práctica diaria como lo es el afeminamiento o la masculinización simple y por tal razón lo consideramos un asunto de interés.Objetivos: Exponer una breve revisión del tema. Presentar el caso de un paciente portador de este diagnóstico.Metodología: Se realizo la revisión de la literatura actualizada al respecto presentándose además la Historia Clínica abreviada de un paciente portador del trastorno en cuestión.Desarrollo: Se describen las características clínicas del trastorno así como las diferentes aproximaciones teóricas que intentan explicar su etiología y patogenia. Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad que reúne clásicamente todos los elementos clínicos y de laboratorio para su planteamiento.Conclusiones: El trastorno de identidad sexual en la infancia es un diagnostico que ofrece aun variadas interrogantes a clínicos e investigadores. Es necesario profundizar en los aspectos de orden etiopatogénicos que permitan conducir un tratamiento más específico. El papel de la familia resulta esencial en su evolución y en la aparición de complicaciones.