El SCL se caracteriza por ser un conjunto de anomalías cuyas bases genéticas y bioquímicas se desconocen. Es esporádico, se lo puede diagnosticar por sus características faciales (fenotipo orientador), el retraso mental variable que suele acompañarlo y trastornos en el lenguaje. En algunos casos se han observado también rechazo social, agresividad (auto y heteroagresión) y conductas autistas. Una vez arribado al diagnóstico, se hace