Abordaje psicopedagógico del Síndrome de Cornelia de Lange desde un paradigma integrador.

Abordaje psicopedagógico del síndrome de Cornelia de Lange desde un paradigma integrador.

Kuhry, Andrea; Asef, Alicia; Salamone, Viviana; Lancelle, María Elena.

Resumen

El SCL se caracteriza por ser un conjunto de anomalías cuyas bases genéticas y bioquímicas se desconocen. Es esporádico, se lo puede diagnosticar por sus características faciales (fenotipo orientador), el retraso mental variable que suele acompañarlo y trastornos en el lenguaje. En algunos casos se han observado también rechazo social, agresividad (auto y heteroagresión) y conductas autistas. Una vez arribado al diagnóstico, se hace imprescindible implementar un plan terapéutico que abarque al niño y a su familia. El abordaje psicopedagógico desde un paradigma integrador perfila su plan de trabajo para niños con SCL teniendo en cuenta sus características individuales, familiares, escolares, extraescolares y sociales. Pero se aboca especialmente a perfilar un programa de tratamiento que trabaje, primordialmente, la afectación cognitiva de estos niños, ya que se caracterizan por poseer un retraso mental que va desde leve a grave, problemas visuoespaciales y vasomotores, trastornos en la comunicación verbal, con mayor afectación expresiva verbal que comprensiva y un compromiso a nivel sintáctico. El objetivo de este trabajo es presentar un abordaje psicopedagógico que contemple todas las intervenciones necesarias para mejorar la calidad de vida de niños con SCL.



Introducción

Debe su nombre a los estudios de la Dra. Cornelia de Lange, quién en 1932 estudió a dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que asociaban rasgos malformativos similares que las hacían muy parecidas.

Ya en 1916, Brachmann había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a lo que la Dra. Cornelia de Lange publicara 17 años más tarde. Por lo tanto en la actualidad se lo conoce con los dos nombres: síndrome de Cornelia de Lange y/o síndrome de Brachmann.
Presenta un cuadro clínico caracterizado por un fenotipo orientador , retraso del crecimiento pre y postnatal y del desarrollo psicomotor , retraso mental, trastorno del lenguaje grave, y en algunos casos se agrega rechazo social, agresividad (autoagresión y heteroagresión), conductas autistas.

Es un cuadro polimarformativo con una amplia expresividad clínica. Se presenta en general en forma esporádica, aunque se han descrito hermanos o padres afectados, por lo que se ha evocado incluso una herencia autosómica dominante.

Desde el punto de vista fenotípico tiene facies características fácilmente reconocibles 
(Tipo I), aunque puede haber formas frustradas que pueden dificultar su reconocimiento (Tipo II). Algunos casos de defectos estructurales del cromosoma 3q muestran un fenotipo similar al Cornelia de Lange del tipo III.

En la actualidad, se acepta la existencia de una dicotomía clínica, distinguiéndose una forma clásica, con alteraciones físicas graves y retraso mental profundo, y otra leve, con menor retraso del crecimiento e intelectual y escasa asociación con malformaciones graves de las extremidades o cardíacas, aunque las características faciales son iguales para ambos grupos. (1)

En general se presenta en forma esporádica, aunque se han descrito hermanos o padres afectados, por lo que se ha evocado incluso una herencia autosómica dominante.  

Abordaremos la clínica de este síndrome desde un enfoque integrador, siendo el objetivo de este trabajo es presentar un abordaje psicopedagógico que contemple todas las intervenciones necesarias para mejorar la calidad de vida de niños con SCL.

Características clínicas

El cuadro clínico es variable dependiendo del tipo. Tomamos la descripción clínica citada por Fernandez Toral y Tango Bokanga (2).

Las características principales para el tipo 1 son: 

. Hipocrecimiento global (microcefalia incluida, que se aprecia en el 98% [Kline y cols. 1993]), de manifestación prenatal (crecimiento intrauterino retrasado: CIR) y persistente hasta la posible vida adulta, en los que sobreviven, pues la mortalidad en la infancia es alta. El peso medio neonatal es 2. 221 gr. para los niños y 2. 145 gr. para las niñas, siendo la longitud 46. 1cm y 44. 9cm respectivamente, y el perímetro cefálico 31. 26 y 30. 45 para unos y otras. La prematuridad menor de 36 semanas se da en el 31%

. Malformaciones externas acras: son muy característicos los defectos por reducción de extremidades (que aparecen en una cuarta parte del total de los diagnosticados) , y manos y pies pequeños con cortedad de los dedos: 93%, en los que no los tienen ausentes o malformados.


. Otras malformaciones: genitales (criptorquidia en el 73% de los varones e hipoplasia genital en el 57%), cardiacas, digestivas: 48% de los pacientes referían algún problema de esta índole, reno-urológicas (reflujo vésico-ureteral en el 12%), oculares (defectos importantes de visión aparecen en al menos el 50%: miopía, ptosis, nistagmus. . . ), auditivos. . . (3).

. Rasgos faciales: cejas delgadas que suelen encontrarse en el medio (sinofridia), pestañas largas, nariz corta respingada, labios delgados curvados hacia abajo, inserción baja de las orejas y paladar ojival o figurado.

. Limitaciones en la movilidad articular sobre todo en los codos: 64%, e implantación proximal del pulgar: 72%, clinodactilia del 5º dedo: 74%. (2)

. Hirsutismo: exceso de pelo en el cuerpo.


. Diferencias en los miembros: manos y pies pequeños, meñiques curvados hacia adentro (clinodactilia), unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, implantación proximal de los pulgares y anormalidades en los miembros, incluyendo partes faltantes de los miembros incluyendo partes faltantes.

. deficiencia mental manifestada primariamente como retraso en el desarrollo psicomotor, generalmente relacionada en el grado de forma directa con la intensidad del resto de los datos clínicos. El CI varía entre 30 y 86 con una media de 53 (Jackson, 1993). Formas con escasa expresividad clínica, relacionadas con otros pacientes diagnosticados sin duda de S. de Cornelia de Lange (por ej. madres de niños afectados), pueden tener CI normales; en una revisión de 9 pacientes menores de 7 años, -Beneítez, 1996- refiere que uno de ellos tenía inteligencia normal y que pudiera tratarse de una fenocopia. (2).

. Comportamiento: pueden tener problemas de comportamiento, con autoagresiones (golpearse la cabeza, morderse, etc. ) y heteroagresiones, repeticiones compulsivas y en algunos niños comportamiento autista. Muchos se caracterizan por déficit de atención e hiperactividad.

Las características para el tipo II son:

. No muestran defectos en las extremidades.

. fenotipo e inteligencia poco afectados.

Los signos que a continuación se exponen están tomados de la revisión clínica de 310 individuos realizada por Jackson y colaboradores (1993) con el soporte de la “Cornelia de Lange Sindrome Fundation”.

Diagnóstico

Los signos más valiosos para realizar el diagnóstico clínico son los faciales, ya que la sinofridia se observa en el 98% de los casos. Las pestañas largas en el 99%, filtro largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo se observan en el 94% de los casos . Si este conjunto de síntomas se acompaña de retraso mental y pondoestatural el diagnóstico no ofrecerá dudas.

Desde los inicios del conocimiento de este síndrome se han descrito formas leves de la enfermedad que hacen más difícil el diagnóstico. En la actualidad existe consenso en distinguir tres formas clínicas de la enfermedad. El tipo 1 o forma clásica. El tipo 2 o forma más leve que se caracteriza porque los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el peso – talla está por encima del percentil tres, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son mucho menos frecuentes y menos graves. El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial, y al contrario que en el tipo 1 y 2, con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas o exposición a teratógenos.

El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso de crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.

Etiología, frecuencia y recurrencia

La causa del síndrome es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito en hermanos, en gemelos idénticos y en descendencia de padres consanguíneos, sugiriéndose una herencia autonómica recesiva. Se ha descrito en padre o madre e hijo/a, sugiriéndose herencia autonómica dominante. Un fenotipo similar se ha visto en duplicaciones del brazo largo del cromosoma 3 y en otras anomalías cromosómicas, así como la exposición a algunos teratógenos por parte de la embarazada: alcohol, ácido valproico, dilantina. Es posible que tenga una etiología heterogénea.

Su frecuencia se estima en 1/10. 000, no existiendo predominio en cuanto al sexo.
El riesgo de recurrencia, es decir, la probabilidad de tener otro hijo con este síndrome es muy bajo, del 2 al 5%.

Problemas médicos

En el período de recién nacido y lactante la dificultad para la alimentación (77%) y el reflujo gasoesofágico (48%) es muy frecuente y habrá que tratarlo precozmente con los métodos médicos habituales y en ocasiones mediante tratamiento quirúrgico. Esa patología agrava el deficiente desarrollo de peso y talla.

Patología respiratoria recidivante ocurre en el 25% de los casos, alguna vez como consecuencia del reflujo.
La patología oftalmológica es muy frecuente: miopía, estrabismo, ptosis y nistagmus, pero los niños toleran mal los anteojos y el tratamiento se hace dificultoso.
Sordera de grado variable se ha comunicado en el 20% de los casos, cuyo diagnóstico y tratamiento debe ser precoces pues el retraso del lenguaje puede estar condicionado por ella.

Malformaciones cardíacas se presentan en el 25% de los niños con este síndrome con una gran variabilidad, pero principalmente defectos septales.

Desarrollo psicomotor

Las puntuaciones obtenidas con algunos test en niños con síndrome de Cornelia de Lange son estas:

 

Trastornos de comportamiento

Este síndrome que se caracterizaría por: poca labilidad para las relaciones sociales, comportamiento repetitivo y estereotipado, poca expresión facial de las emociones y en pocas oportunidades se ha comprobado un comportamiento autoagresivo, pero incluso en individuos del tipo II del síndrome existe un perfil de personalidad rígido y de acuerdo con un medio ambiente muy estructurado. Algunos hitos del desarrollo los alcanzan en el 10% de los casos, los niños con síndrome de Cornelio de Lange a las edades que a continuación se exponen. Se compara con la de los niños normales a la derecha:

 

Abordaje psicopedagógico

El abordaje psicopedagógico desde un paradigma integrador perfila su plan de trabajo para niños con SCL teniendo en cuenta sus características individuales, familiares, escolares, extraescolares y sociales. Pero se aboca especialmente a perfilar un programa de tratamiento que trabaje, primordialmente, la afectación cognitiva de estos niños, ya que se caracterizan por poseer un retraso mental que va desde leve a grave, problemas visuoespaciales y visomotores, trastornos en la comunicación verbal, con mayor afectación expresiva verbal que comprensiva y un compromiso a nivel sintáctico.  

 

Caso Clínico

Iván, 10 años de edad, cursa 5º año de la E. G. B. Llega a la consulta derivado por el neuropediatra tratante para realizar diagnóstico y tratamiento psicopedagógico por presentar dificultades en el aprendizaje. El grupo familiar primario está integrado por la mamá de 42 años, ama de casa, con estudios secundarios completos, papá de 46 años años, comerciante, estudios universitarios completo (Contador Público) y Hermano de 6 años de edad.
El nivel sociocultural de la familia es bueno.

Datos evolutivos:

Tartamudez y dislalias múltiples a los 4 años, conjuntamente con el inicio del Jardín se consulta con fonoaudióloga y se inicia tratamiento. En el transcurso del preescolar comienza a manifestarse con timidez y dificultades para relacionarse con sus pares. Nace su hermano. Hacia el 1º EGB comienzan las dificultades de aprendizaje en torno a la alfabetización. Se realiza consulta con psiquiatra infantil por las dificultades que Iván presenta en la adaptación e integración escolar. La profesional informa que el aspecto cognitivo obtenido mediante Wisc es acorde a su edad cronológica con una disparidad significativa entre las escalas verbal y no verbal. Indica realizar tratamiento psicoterapéutico por presentar una “detención en su crecimiento psicológico encontrándose adherido a la figura materna con quien sostiene un vínculo ambivalente, lo cual motiva su desadaptación escolar. El diagnóstico es de “trastorno en el desarrollo emocional” y recomienda continuar con el tratamiento fonoaudióloga,

Los papás deciden cambiar de fonoaudióloga, quien realiza un nuevo diagnóstico lingüístico con las siguientes conclusiones: “trastorno psicomotor del lenguaje con importantes componentes psicógenos, con indicación terapéutica de realizar tratamiento psicológico y lingüístico con apoyo de pedagogía terapéutica”.  

A los 7 años los papás piensan en un cambio de escuela, pero Iván se niega. Intensifican el apoyo escolar comenzando con una maestra particular. Cambian nuevamente de profesionales (3º consulta). En esta oportunidad con Psicopedagoga, cuyo informe habla de “dificultades de aprendizaje con déficit de atención de origen neurológico.

Se advierten alteraciones del lenguaje y retraso madurativo a nivel psicomotriz”. Continúan con esta profesional hasta el mes de octubre de ese año, momento en el que concurren (4º consulta) a un grupo de profesionales que trabaja en terapias integradoras. El informe clínico indica “cuadro de retraso anártrico-afásico de etiología neuromorfológica con dificultades en el área cognitiva y de aprendizaje escolar. Ingresa a un programa de tratamiento con un acompañamiento terapéutico conformado por una psicóloga, una fonoaudióloga y una profesora en educación especial.

Paralelamente hacen una consulta con neurólogo quien diagnostica ADHD y medica con Ritalina. La medicación la toma unos pocos meses y los padres dejan de administrarla por la conducta irritable que provocaba en el niño. Las dificultades de aprendizaje continúan y ellos continúan su peregrinación a distintos profesionales. Continúa con apoyo extraescolar.

Consultan con otro neuropediatra, quien indica SPECT, RM y estudio genético.

El estudio gético arroja como resultado síndrome de Cornelio de Lange tipo II con retraso mental leve.  
El SPECT indica reflejo de flujo frontobasal izquierdo, francamente asimétrico con la región contralateral. . RM sin alteraciones.

El neuropediatra no lo medica y deriva a tratamiento psicopedagógico con el que continúa actualmente.

Historia escolar: Inicio de jardín de Infantes particular a los 4 años. El colegio es bilingüe. Preescolar a los 5 años. Comienza 1º EGB en la misma institución. 2ª año EGB con 7 años. Continúa en la misma escuela. Repite 2º EGB y se cambia de escuela. Institución privada religiosa. 3º EGB con 9 años. 4º EGB con 10 años. %º EGB con 11 años.

Etapa diagnóstica: de acuerdo al proceso de indagación e investigación diagnóstica según el modelo integrador, presentamos las pruebas administradas y sus respectivas conclusiones.

. Wisc III: CI verbal: 70
CI Ejecución: 66
CI completo: 65
Índice de comprensión verbal: 72
Índice de organización perceptual: 53
Índice de ausencia de distractibilidad: 61
Índice de velocidad de procesamiento: 96

Edad mental verbal: 7 años 4 meses
Edad mental de ejecución: 8 años 1 mes
Edad mental: 7 años 9 meses

Análisis cualitativo

En el Wisc III Iván obtuvo un CI Verbal de 70, un CI de Ejecución de 66 y un CI de escala completa de 65. Estos CI son consistentes dentro de un rango Bordeline y por debajo de este lo respectivamente, de funcionamiento intelectual y lo colocan aproximadamente en un percentil 2 cuando se lo compara con niños de su edad.

Dentro de la escala Verbal obtuvo puntaciones mayores en el Índice de Comprensión Verbal (percentil 3 ) que en el, de Libertad de la Distractibilidad ( percentil > 1 ) lo cual indica un funcionamiento mejor en pruebas que evalúan expresión verbal que en prueban sensibles a la influencia de la atención y concentración para obtener éxito. En su perfil de Ejecución demuestra un rango percentilar de >1 en el Índice de Organización Perceptual mucho menor que el percentil 39 que obtuvo en Velocidad de procesamiento.  

La mejor representación de sus habilidades verbales contra las no verbales la proporciona la comparación de su índice de Comprensión verbal de 72, que es significativamente mayor que su Índice de Organización perceptual de 57. Este patrón es usual entre los niños que presentan este síndrome.

El perfil de subpruebas de Iván sugiere que el niño tiene mayor desempeño en pruebas que requieren una salida verbal y en aquellas pruebas que tiene que explicar el significado de las palabras. Obtuvo buen puntaje en Vocabulario, prueba que requiere de la capacidad de memoria a largo plazo. Las mayores dificultades están en las tareas que miden abstracción, razonamiento, capacidad de establecer semejanzas, conocimiento de juicios sociales y comprensión de las interacciones sociales.

Iván presentó dificultades en aquellas tareas que miden comprensión social y que emplean estímulos pictóricos.  
Dentro del perfil no verbal las pruebas de menor puntaje fueron aquellas pruebas que indican su habilidad en la discriminación visual y para descubrir detalles esenciales en el material presentado visualmente.

El procesamiento del material visual es una habilidad como que Iván realiza muy bien. La velocidad es una indicación de la rapidez con que Iván puede procesar la información simple o rutinaria mentalmente sin cometer errores. La velocidad con que Iván procesa Información está dentro del medio rango y dentro de un percentil 39%.

Esto puede tener implicaciones prácticas para programas profesionales en que el ajuste exitoso dependa de la actuación rápida y relativamente libre de errores.

. Recursos de investigación clínica del lenguaje:
Ø Escritura automática: dictado y copia.
Ø Escritura espontánea con orientación temática.
Ø Escritura espontánea con orientación: formar oraciones.
Ø Lectura comprensiva de oraciones desordenadas.
Ø Oraciones lacunares.
Ø Lectura comprensiva leída por el terapeuta.
Ø Escritura espontánea con orientación sensoperceptiva.  

Dictado:

Los errores manifestados en el dictado no tienen valor fisiopatológico en su mayoría. Una revisión de los mismos muestra: sustitución de s por z; sustitución de s por c; de b por v; ñ por ni, omisión de acentos o mala ubicación del mismo. También se ha visto unión anómala, omisión o agregados de grafemas.

Copia:

Es una copia servil ( copia grafema por grafema). Tres items fundamentales se han observado: omisión de grafemas en sílaba trabada (frecura por frescura), omisión de signos de puntuación (dos puntos), persevaración del verso número seis (melodiosa por melancólica).

Escritura espontánea con orientación temática:
Comete los mismos errores del dictado (falta de acentos y sustitución de grafemas). Omisión de grafemas en sílaba trabada, unión anómala (ej: queaser por que hacer), separación anómala (valor fisiopatológico) 
“EL PENSÓ PENSAR”
EN

Aparece la oración descontextuada, en realidad quiso poner “empezó a pensar cuando no tenía que hacer nada”. Esto impresiona como error semántico. Hay agramatismo, o al menos desorganización del lenguaje interior.
En cuanto al contenido ideacional, toma la palabra “distracción” con sentido estricto puro (distraído, con su vinculación más concreta al uso cotidiano) y en virtud de ese concepto desarrolla la idea (compromiso semántico?).

Escritura espontánea con orientación:formar oraciones

Comete, como lo vimos anteriormente, los mismos errores sin compromiso fisiopatológico. pero a su vez comienza a mostrar más síntomas de uniones y separaciones anómalas que tendrían un valor fisiopatológico. Contenido ideacional general bastante pobre. Lectura comprensiva de oraciones desordenadas

Se le tomó tres oraciones. En la primera no hubo dificultades. En la segunda y tercera no emplea todas las palabras. Evidente agramatismo semántico (conceptualmente relacionó las palabras en una producción sin sentido).

Oraciones lacunares
Utiliza las preposiciones con mal valor relacionante, lo que quita sentido a lo que quiere expresar (ej: “en el nido, Juan se enojó mucho de la travesura de la hermana”, utilizando de por “por” que indica causa). Otra expresión incorrecta observada es el uso de pronombres relativos y verbos en lugar de preposición.

Lectura comprensiva leída por el terapeuta
Aparecen dificultades en la integración de datos en la memoria, sobre todo para el recuerdo de los detalles de un texto, síntoma que se observa también en otras pruebas.
Escritura espontánea con apoyo sensoperceptivo
Sumado a lo anterior, comete los mismos errores, sin valor fisiopatológico, aunque aparecen uniones anómalas de palabras en la frase, omisión de grafemas en sílabas compuestas y sustitución de palabras con unión anómala.

Razonamiento lógico matemático: comprensión de consignas, organización y planeamiento de situaciones problemáticas, resolución de las mismas, y su traslado al plano gráfico (con dificultades en las gnosias visuoespaciales y praxias constructivas).

 

Test de Rey: (Figura A)

En copia obtuvo un centil de 10 y en la fase de memoria de 1.  

A nivel de copia, se observa dispraxia de construcción gráfica, dificultad para el análisis visuoespacial. En la reproducción de memoria pierde gran parte de los datos, con una reproducción pobre, fallando tanto el recuerdo como la percepción y confirma el nivel inferior de la elaboración visuoespacial.

Test de percepción de diferencias (caras): La puntuación centil que obtiene es baja (11), observándose que Iván no puede sostener la atención para poder desarrollar la tarea, cometiendo muchas omisiones, y no pudiendo diferenciar ciertas diferencias. En este sentido se acuerda con Test de Rey en cuando a dificultades de visopercepción.

Test de Retención Visual de Benton:

 

Reproducciones correctas esperadas: 2, obtenidas 0. Valoración de errores, esperadas 12, obtenidas 7.  
Los errores cometidos en cantidad y calidad exceden los esperados para su edad y CI lo cual habla de una dificultad específica en memoria visual y función visomotora, nuevamente.

Pruebas proyectivas:

Se espera que los niños a los 11 años describan gráficamente, finalizando la etapa del esquema y sustituyendo el símbolo por la realidad. Aparece la noción de perspectiva. El niño busca un orden autónomo caracterizado por adornos centrados, series, escenas. Hay preocupación por la posición precisa del modelo. Se afirma la noción de escala de magnitud asociada a la noción de perspectiva, así como a la buena utilización de formas ornamentales. El espacio perspectivo no se afirma plenamente hasta los 11 años aproximadamente.

En el caso de Iván, aunque cronológicamente tiene 11 años su producción gráfica plantea aspectos singulares: 

. DFH (Dibujo figura humana)

 

Dibuja un varón de 20 años que está parado.

Entre los signos cualitativos podemos mencionar:

. Integración pobre de las partes de la figura

. Pronunciada asimetría de las extremidades inferiores

. Figura pequeña 

. Transparencia
Entre los detalles especiales:

. Cabeza grande

. Brazos cortos

. Manos omitidas

. ausencia de línea de base

Omisiones:

. De la nariz 

. De los pies 

. Del cuello 

La expresión de la cara no manifiesta mucho contacto social, con los ojos dibujados como puntos (retraimiento e inseguridad), sin presencia de cuello (imposibilidad de aunar el sentimiento con la acción, rigidez), asimetría de las extremidades inferiores , ausencia de pies (inseguridad, inestabilidad). Hay ausencia de línea de base (inseguridad, temor, falta de contención y organización).

 

. Familia 

 

Podemos observar y llama la atención en este gráfico la ubicación espacial de la familia, el estar en al aire, sin manos. El personaje mas valorado parece ser la madre, puesto que la ha dibujado en primer lugar. Noción de pareja parental. Ninguno de los miembros aparece dotado de detalles. El se representa en último lugar junto a su hermano ; en la representación de su propia imagen se percibe repaso en uno de los brazos, cierre incompleto en la cabeza que nos habla de la presencia de cierta desvalorización (dibujada en último lugar) inseguridad, fragilidad , sin preocupaciones y alegre (sonrisa).

Todas las figuras están descuidadas e incompletas, con pocos detalles lo cual nos hacen pensar en dificultades en la relación con dichas figuras.  

No hay presencia de diferenciación sexual en las figuras.
Analizando la familia de Iván desde la teoría sistémica, como sistema abierto , que mantiene nexos con lo extrafamiliar, vemos respecto de los tres aspectos, lo siguiente:

1º- Subsistemas: supone considerar la relación papá – mamá, Luciano – Iván, y luego de cada hijo respecto de cada uno de sus padres. Iván debe actuar como hijo respecto de sus padres, y cuando interactúa con su hermano menor debe ceder parte del poder del que disfruta estando solo.

2º- Frontera o límite: la claridad que hay en ellos es el parámetro útil para evaluar su funcionamiento.  

3º- Estructura: es el aspecto relacionado con la frontera, ya que a partir de ella se forma la estructura.

La familia, como sistema que opera a través de acuerdos , establece pautas acerca de qué manera, cuándo y con quién. Las operaciones repetidas constituyen pautas transaccionales, que regulan la conducta de los integrantes de la familia , y mantiene dos sistemas de coacción: A- el Genérico, que permite la jerarquía de poder entre padres e hijos y a la vez, la complementariedad de funciones ; y B- el Idiosincrásico, que contempla las expectativas mutuas de los miembros de la familia. El sistema familiar se apoya en todos estos elementos combinados entre sí.  

Considerando el subsistema Conyugal o marital, vemos que el límite alrededor de los papás de Iván no es rígido sino flexible y permite la interferencia de los hijos.
El subsistema parental, en él, el nacimiento de Iván como 1º hijo, llevó a sus padres a la formación familiar, y a la dificultad en el límite entre el niño y ambos padres, dado que está ligado a la mamá que lo sobreprotege y separado del papá, que le pone límites.

En el subsistema Fraterno, como 1º laboratorio social, Iván y Luciano, se relacionan muy bien como hermanos, con actitudes de apoyo, acercamiento, cooperación y negociación.

 

Papá y mamá parecen estar en conflicto entre ellos, por la asociación o alianza patológica que demuestra la mamá hacia Iván. A su vez, papá mantiene una asociación o alianza con Luciano, quién lo mantiene con Iván, al demostrar buenas relaciones fraternas . Por consiguiente, papá mantiene una relación de conflicto con Iván y mamá la sustenta respecto de Luciano.

La familia de Iván parece más aglutinada que desligada al volverse hacia sí misma, con disminución de límites y distancias y con escasez de recursos ante situaciones de stress, como es la patología de Iván, provocando dificultades de adaptación ante los cambios.  

Se puede concluir que en la familia de Iván hay una patología de triángulo, cuyo ordenamiento tiende a enfrentar a dos miembros de la familia con un 3º, en este caso , mamá aliada de él y en coalición con el papá.  

. H. T. P. : 

 

En general, se observa poca área vital de la fantasía y reticencia a establecer contacto con el ambiente y con la realidad. Hay infantilismo e incongruencia, gusto por el resultado inmediato, tendencia a apoyarse en la madre. También fijación al suelo y excesiva preocupación por el contacto con la realidad.

. persona bajo la lluvia:

En cuanto al desplazamiento, Iván realiza el dibujo en la parte superior izquierda de la hoja, lo cual es normal en niños con una discapacidad mental leve a moderada y es debido a las dificultades en las relaciones sociales. El tamaño del dibujo, micropsia, indica inhibición y debilitamiento del impulso motor. Hay falta de movimiento, que indicaría falta de movilidad psíquica y poca conciencia de su esquema corporal, con dificultad para expresarse y moverse con su cuerpo ( esta rigidez se observa en la ubicación dada al paraguas, que no es tomado por la mano). El tiempo utilizado para realizar esta representación fue corto.  

En cuanto al dibujo del paraguas, es muy pequeño en relación con la persona (defensas lábiles, persona expuesta a las presiones del medio).

Por otro lado, si lo relacionamos con su E. C. podemos deducir que no ha superado la etapa del esquematismo, característica de los niños de 6 o 7 años . No obstante aparecen indicadores emocionales asociados.  

Síntesis diagnóstica

A partir de los datos aportados por la evaluación psicopedagógica y teniendo en cuenta el diagnóstico médico base (Síndrome de Cornelia de Lange), hemos elaborado la siguiente hipótesis :

Iván presenta asociado a su síndrome dificultades específicas de aprendizaje, con particulares características de abordarlo.

· En relación a la lectoescritura y cálculo. Manifiesta dificultades en la lectoescritura por presentar desorganización y alteración de su función lingüística tanto en el aspecto interno como externo. La evaluación de los procesos lectores no mostró dificultades en lectura de palabras y pseudopalabras, pero sí en los procesos sintácticos y semánticos.  

A nivel de lenguaje escrito presenta disgrafía (escribe en letra imprenta mayúscula) y disortografía.
Las mismas son trasladadas al razonamiento lógico matemático.

· Su rendimiento verbal es superior a su desempeño ejecutivo, debiéndose esto a la influencia del entorno socio cultural al que pertenece Iván. . No obstante los subtests con mayor compromiso (ya mencionados en el análisis del Wisc) se correlacionan con el Spect, con dificultades para organizar, abstraer y encontrar relaciones (para realizar procesos de análisis y síntesis).

· Su nivel de pensamiento es de características concretas, con las reversibilidades esperadas para su edad (conservación de peso, líquido, largura, cambio de criterio, espacio uni y bidimensional). En transición las nociones de conservación de volumen y espacio tridimensional.

· En el plano psicomotriz presenta a nivel oral una dispraxia oral motriz que le impide coordinar y producir los movimientos motrices necesarios para lograr una adecuada y fluida comunicación. Esto se debe a que el síndrome presenta el paladar con características especiales.
A nivel práxico presenta una dispraxia de construcción gráfica, percepción visual confusa, sincretismo y dificultades de análisis visuoespacial.

· Presenta dificultades en los Dispositivos Básicos del aprendizaje. Fallas en la evocación; en general sus memorias (auditiva, visual, secuencial, numérica, etc) se encuentran comprometidas. La función atencional aparece lábil con cortes atencionales que no le permiten al niño la continuidad necesaria para el aprendizaje, hecho que se revierte ante un estímulo adecuado.

· Podemos observar en los test proyectivos utilizados que se repiten aspectos relativos al contenido gráfico : tamaño, trazo , presión, ubicación espacial, ausencia de detalles confirmándose a través de éstos dificultades relacionales , inseguridad, fragilidad, como también de cierta incapacidad para organizar las guestalt, formas primitivas e inmaduras, que pueden corresponder a la presencia del síndrome , con similares conclusiones a los test visomotores aplicados. Pese a estas dificultades el niño tiene buena estructuración yoica, con un entorno familiar que lo acompaña y lo ayuda.

Planificación del tratamiento

Frente a la problemática multifacética nos proponemos comenzar con:

· orientación familiar: a fin de esclarecer normas de psicohigiene básicas.

· orientación escolar: con el objeto de idear estrategias pedagógicas que favorezcan los aprendizajes.

· Implementación de estrategias psicopedagógicas específicas que favorezcan la construcción de los aprendizajes.

 

· orientación familiar:
Frente al impacto abrumador que sufrió la familia ante el conocimiento del diagnóstico de Iván nuestro proceso de acompañamiento se apoyaría en la información, el apoyo y el aliento, para evitar el aturdimiento, la ira, el rechazo, culpa o tristeza, que son reacciones comunes esperables frente a esta situación. Para que no se produzca la desintegración familiar, se buscó una terapia de apoyo de todos los integrantes de la familia en una psicoterapia, con el fin de preservar las tensiones intermitentes que pudieran surgir.

· orientación escolar:

- Iván fue derivado a una Colegio con programa de atención a la diversidad, en la cual se le ofrece una adecuación curricular realizada en base al informe psicopedagógico.

- Se realizan sugerencias y estrategias a los docentes: rutina y medio ambiente organizado, predecible y calmado que favorecerán el mejor funcionamiento de Iván en la escuela;

- sistemas de horarios y calendarios;  

- ofrecerle recursos de apoyo que ayuden a que participe y se prepare para los cambios;  

- darle tiempos suficientes para procesar, planear e implementar su respuesta a la información que se le da por medio de los sentidos;  

- graduar la cantidad y la secuencia de las actividades en forma individualizada;

- toda instrucción oral debe ser reforzada mediante otros métodos (visuales, etc) volviendo luego a darlas en forma oral, para no apurar al niño y añadir tensión, que a su vez esto reduciría nuevamente el tiempo que él tendría para responder;  

- sugerimos instancias de pre-enseñanza y pequeños descansos durante la jornada escolar a fin de dominar las materias que le causan dificultad en un aula de clases regulares.

- Fomentar la participación en las actividades sociales, con las cuales se beneficiará en las interacciones estructuradas y facilitadas con otros compañeritos.

· Estrategias psicopedagógicas:

- Apuntar a potenciar las capacidades psicointelectuales presentes y colaborar en el perfeccionamiento de las menos desarrolladas: gnosias, praxias y lenguaje.

- Integrar las mismas en la construcción de los aprendizajes.

- Estimular especialmente la atención dirigida, percepción visual y auditiva, memoria visual auditiva y motriz, copia, dictado y lectura. Dicha ejercitación deberá diseñarse en progresión de dificultad.

- El objetivo general sería lograr hábitos de independencia en el trabajo intelectual.

Referencias Bibliográficas

1) Ruiz de la Cuesta Marín y otros “Síndrome de Cornelia de Lange neonatal” Revista de neurología Nº 38

2) (2) Joaquin Fernández Toral (*), Carmelo Tango Bokanga “Síndrome de Cornelia de Lange” wellpath. uniovi. es/es/contenidos/seminario/pediatr. . .

CdL USA Foundation “Enfrentando los Desafíos. Una Guía práctica para el síndrome de Cornelia de Lange”.

Bibliografía

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