Resultados en un grupo psicoterapéutico de entrenamiento y autoayuda en pacientes con enfermedades minoritarias de ámbito cardíaco (marfan, ehlers danlos, fabry y displasia arrítmica)

RESULTADOS EN UN grupo PSICOTERAPÉUTICO DE ENTRENAMIENTO Y
AUTOAYUDA EN PACIENTES CON ENFERMEDADES MINORITARIAS DE ÁMBITO
CARDÍACO (MARFAN, EHLERS DANLOS, FABRY Y displasia ARRÍTMICA)
Quiles Hill, Isabel
HPsicóloga clínica adjunta colegiada 2909. Psicologia - Unitat de Malalties Minoritàries. Medicina
Interna 1 ­ CAI Clínica hospital General. hospital Vall d' Hebron de Barcelona. Julio 2012- julio
2013.
iquiles@vhebron. net
terapia grupo, enfermedades minoritarias, Marfan, Fabry, Ehlers Danlos.
group therapy , rare diseases , Marfan , Fabry , Ehlers Danlos syndrome, dysplasia arrhythmic.

RESUMEN:
Mostramos resultados en un proyecto de terapia grupal en pacientes con enfermedades
minoritarias cardíacas altamente incapacitantes: Marfan, Ehlers Danlos, Fabry y displasia Arrítmica.
Tiempo: doce meses de tratamiento quincenal. Resultados psicométricos y descriptivos (ritmos
terapéuticos, estrategias y material de los pacientes surgido del emergente grupal en sesión)
. Causas del agravamiento emocional del paciente y su familia:1) enfermedad altamente
incapacitante, riesgo vital. 2) Inicio abrupto y traumático (paso por UCI, recuperación lenta), 3)
Inicio insidioso, pérdida progresiva de recursos físicos, psiconeurológicos y sensoriales (Sorensen
2003), 4) Circunstancias adversas intrínsecas: paso errático por diferentes servicios médicos
durante años, diagnóstico impreciso y/o futuro de vida incierto 5) Angustia anticipatoria por
herencia transmitida a hijos y/o evolución fatal en los abuelos. Características psicométricas:
niveles 80-100% ansiedad, depresión somato-psíquica, creencias erróneas melancólicas, aislamiento
relacional, pérdida de red social voluntariamente. Tests A ) Screening psicológico al paciente de
enfermedades minoritarias.
B) SF 36 items. ( Mc Horney and cols 1994). . STAI Stambck Test
Ansiety Inventory. (Stamback and cols. 1964). Beck Depression Inventory (Beck and cols. 1961).
Anexos material informativo.
Resultados psicométricos terapéuticos: descenso de
sintomatología hasta niveles de la media poblacional. Bibliografía recomienda el abordaje integral y
rápido en pacientes y la familia (Cole, A. . 2007). Conclusiones: la terapéutica grupal es más
efectiva que la psicoterapia individual, por su versatilidad, plasticidad y rapidez en el proceso de
mejora (Spiegel 1989), entrena rápidamente a nuevos pacientes (Bleger 1973, Ródenas 1996, Die
Trill 2003) y abarata costes.

ABSTRACT:
We show the results in a group therapy project in six patients with rare diseases in highly
disabling cardiac pathologies : Marfan , Ehlers Danlos syndrome, Fabry and Arrhythmic Dysplasia in
twelve months treatment fortnightly rate . Results are in psychometric and descriptive ( rhythms
therapeutic strategies and emerging materials group emerged from the pacientesen session).
Causes of emotional aggravation of the patient and his family : 1 ) highly disabling disease lifethreatening . 2) Home abrupt and traumatic ( ICU step , slow recovery ), 3 ) Home insidious , with
progressive loss of physical, psycho-neurological and sensory ( Sorensen 2003 ) , 4 ) Adverse
Circumstances rare disease : step erratic for different medical services during years , diagnosis
imprecise and / or uncertain future of life, 5 ) anticipatory Anxiety transmitted by inheritance to
their children and / or fatal outcome in their own parents. Psychopathological Psychometric
characteristics : high anxiety , high depression somatopsychic , mistaken beliefs melancholic
relational isolation and loss of social network volunteers. Tests A) Psychological Screening of rare
disease patient . B ) SF 36 . MOS 36 item . ( Mc Horney and al 1994 ) . . Inventory STAI Ansiety
Stambck Test . ( Stamback and cols . 1964). Beck Depression Inventory ( Beck and al . 1961 ) .
Annexes informative material. Therapeutic psychometric results : general decline of symptoms to
levels of the population mean. Bibliography recommends a comprehensive approach and fast for
patient and family (Cole , A. . 2007 ) . Conclusions : Group therapy is much more effective than
individual psychotherapy for its plasticity , versatility and speed (Spiegel 1989) in the process of
improvement and in advising new patients ( Bleger 1973 Ródenas 1996 , Die Trill 2003 ) and the
lowering of the institutional costs .


INTRODUCCIÓN
A finales del 2009 se creó la Unitat de Malalties Minoritàries en el hospital Vall d' Hebron de
Barcelona, esta unidad depende de Medicina Interna 1 en el hospital General.
Tiene tres bloques de atención a pacientes minoritarios:1) atención médica por un médico
internista especializado en enfermedades raras, 2) coordinación del paciente con los diferentes
especialistas del hospital según su patología y 3) atención psicológica a dichos pacientes o a los
familiares de pacientes adultos y pacientes pediátricos.
Se diseñó un protocolo de actuación psicológica de atención individual y grupal a enfermos
minoritarios de nuestro hospital con patologías minoritarias diversas.
Se apostó por aplicar la terapéutica grupal por resultar enormemente efectiva respecto de la
psicoterapia individual, tanto en la rapidez de mejora de los pacientes que concurrían a ella, como
en el abaratamiento de los costes para la institución.
Esta estrategia grupal se ha aplicado desde el año 2011 en patologías diversas tales como
familiares de pacientes infantiles de esclerosis tuberosa, familiares de síndrome de Klinefelter,
pacientes con Klinefelter, pacientes de enfermedad de Crohn, pacientes con Hiperlaxitud Articular,
pacientes con enfermedad de Behçet y grupo de varones de varias enfermedades minoritarias.
En esta ocasión se aplicó a un grupo de 6 pacientes con diversas patologías cardíacas
altamente incapacitantes: Marfan, Ehlers Danlos tipo IV, Fabry y displasia Arrítmica.

Características de los pacientes cardíacos minoritarios
La enfermedad minoritaria en sí misma puede presentarse de forma abrupta y traumática con
riesgo inmediato de vida, o de forma insidiosa e incapacitante.
Las reacciones emocionales ante dichos cuadros abarcan desde el
Postraumático, en el primer caso, trastorno Estrés a un trastorno Adaptativo que, en el peor de los casos,
devendrán en un trastorno de ansiedad o en un cuadro depresivo grave. De ello se desprenderá un
síndrome de Disautonomía o incapacitación personal, laboral y social en el paciente.
A ello se añade los daños colaterales de la propia enfermedad, como en el caso de los Marfan
y los Fabry, los posibles efectos secundarios neuropsicológicos y sensoriales que causan la
disautonomía cognitiva del sujeto. La sensación de fallo personal y de pérdida , en muchos casos
autoimpuesta, de la disautonomía en las habilidades sociales. Sorensen y col. en el 2003 nos
presentan el cuadro siguiente sobre los enfermos de Marfan:


T-score

Marfan s yndrome

Normative me an

55
50
45
40

30

Añadiremos a todo ello las circunstancias adversas que tiene, hoy por hoy, la enfermedad
rara: sufrir una atención médica complicada y discontinua durante años, paseando erráticamente
por diferentes servicios médicos a la búsqueda de un diagnóstico certero que afecta inmediatamente
al futuro de vida personal y laboral con la incertidumbre sobre un futuro vital incierto.
Esta tensa espera acaba afectando al equilibrio emocional del paciente y de su familia.
En muchos casos la persona enferma minoritaria, además de lo anteriormente citado, sufre la
presión moral de observar la evolución de dicha enfermedad heredada en uno de sus hijos y/o tiene
en el recuerdo la evolución fatal de la misma en uno de sus padres. Este nuevo impasse agravará
mucho más el cuadro emocional agudizando la angustia anticipatoria y la depresión hasta correr el
riesgo de instaurarse rápidamente un cuadro depresivo.
Los pacientes minoritarios graves presentan cuadros emocionales con altos niveles de
ansiedad, altos niveles de depresión somato-psíquica y cognitiva, con pensamientos negativos y
creencias erróneas de tipo melancoloide, que les empujan al aislamiento relacional y a la pérdida
voluntaria de la red social.

OBJETIVO DE LA INVESTIGACIÓN
Existe unanimidad en advertir que la técnica y la premura con que se aborden estos cuadros
emocionales reactivos será esencial para prevenir el deterioro emocional de los pacientes y de sus
cuidadores ( Cole, A. L, 2007).
Pensamos que es el abordaje grupal es idóneo para esta tarea ( Bleger, 1973, Spiegel, 1989,
Ródenas 1996, Trill 2003) por su plasticidad y rapidez y porque ataca directamente el aislamiento
social al que dicho enfermo es proclive.
Queremos demostrar cómo tiene lugar dicha la eficacia en un grupo con patologías cardíacas minoritarias y severas.

MÉTODO
Muestra
Pacientes minoritarios con enfermedades cardíacas de alta incapacitación.
Seis pacientes con patologías como Marfan, Ehlers Danlos, Fabry y displasia Arrítmica.
Edades entre los 35 años y los 42 años. Cinco mujeres y un varón.
Cuatro mujeres con hijos afectados por la misma enfermedad.
Características descriptivas emocionales y complementarias de la muestra
Presentaron, según las circunstancias acaecidas, manifestaciones psicopatológicas de tres
vertientes emocionales complementarias. Esta complementariedad se puede ver en aquellos casos
en que la persona participante en el grupo ha sufrido un inicio abrupto de la enfermedad pero que,
además de la deriva de la enfermedad crónica, ha de presenciar la evolución de ésta en uno de sus
hijos y/o la ha visto fatalmente en uno de sus padres. Vamos a describirlas:
A -Desencadenamiento de la enfermedad de forma abrupta: pacientes que requirieron
ingreso hospitalario por vía de Urgencias, precisaron de intervención quirúrgica y estancia en la UCI
durante semanas (ruptura aórtica, angina de pecho, etc)
En la actualidad el 80% tiene una incapacitación laboral absoluta.
Los temas recurrentes eran:
Noción de peligro por muerte inminente.
Temor por los suyos (padres, hijos, pareja) si fallecían.
Sentimientos de culpabilidad ante la herencia transmitida a los hijos y las limitaciones para
cuidarlos.
diagnóstico psiquiátrico: trastorno de estrés Postraumático tipo I, DSM F 43. 1
(presentación traumática abrupta y con una vivencia tal como se daría en una catástrofe o un
atentado terrorista).
B ­ Instauración insidiosa de la enfermedad con incapacitación progresiva física y
hundimiento emocional del paciente: debido a la dificultad para obtener el diagnóstico, en
ocasiones llegó a los 10 años de iniciarse los síntomas, la incertidumbre de la evolución y el periplo
por diferentes centros médicos. El observar en otros familiares la misma patología con
una evolución en ocasiones dramática, agravó el cuadro emocional de angustia anticipatoria.

Los temas recurrentes eran:
duelo por la pérdida del cuerpo sano y desorientación ante la nueva identidad de enfermo
crónico.
Temor a no poder cumplir con las obligaciones de cuidado físico y emocional paterno-filiales.
sentimiento de imprevisibilidad para poder cumplir con las obligaciones laborales y sociales.
En la actualidad el 80% tiene una incapacitación laboral absoluta.
diagnóstico psiquiátrico: trastorno adaptativo con ánimo depresivo DSM IV F 43. 20
C- síndrome de Disautonomía.
síndrome de hiperlaxitud articular: dolor en extremidades, cefalalgias, síntomas genitourinarios, cansancio severo.
Síntomas físicos progresivos de discapacidad con reducción de la autonomía física: pérdida de
visión y oído, etc.
Los temas recurrentes eran:
trastorno de ansiedad con crisis de angustia ocasionales.
sentimiento de impotencia para poder controlar el ritmo de la enfermedad.
Angustia anticipatoria a la aparición del dolor.
sentimiento de incertidumbre ante evolución de la autonomía ante la aparición de los
síntomas.
Sentirse incomprendidos por parte de las instancias médica, social y laboral: problemas de
incumplimiento laboral y problemas de adecuación social.
aislamiento y evitación social
Incapacidad laboral parcial.
diagnóstico psiquiátrico: trastorno Mixto de ansiedad y depresión. DSM IV F 41. 2

Material
Protocolo psicométrico y Anexos
1 Protocolo psicométrico, descripción tests:
A ) Screenings pasasdos al paciente: Screening psicológico pasado en las primeras
visitas al paciente de enfermedades minoritarias( Anexo)
B) Tests:
SF 36 . MOS 36 item Short Form health and survey. ( Mc Horney and cols 1994).
cuestionario de calidad de vida.

STAI Stambck Test Ansiety Inventory. (Stamback and cols. 1964). cuestionario de
ansiedad Estado y ansiedad Rasgo.
Beck Depression Inventory (Beck and cols. 1961). cuestionario de depresión.
2 Anexos para informar y formar al paciente para poder trabajar la Solución de
Problemas:
2. 1 Textos educativos/ informativos sobre la enfermedad. Pocinki, A
2. 2 Técnicas alternativas y complementarias al tratamiento médico: Técnicas de relajación
Código de Curación Loid ­Johnson, Técnica de relajación de Jacobson, l Entrenamiento Autógeno.
Schultz, J. H.
Cronograma
En julio del 2012 se hizo un diagnóstico previo a la intervención terapéutica en la que se
rastreó la psicopatología base de ansiedad y depresión. Se hizo un rastreo de la calidad de vida y,
por último, se hizo una recogida descriptiva de la vida del paciente a través de un cuestionario semiestructurado diseñado para la ocasión.
Se llevó a cabo la terapia durante doce meses. julio 2012 -julio 2013
Se volvieron a pasar los tests y se compararon los resultados del test y del retest.
Estos tres bloques psicométricos se correlacionan en muchos aspectos.
Hemos hecho una descripción cuantitativa y una descriptiva de los resultados.
Procedimiento
Descripción de la Técnica primeras entrevistas, selección para poder entrar en el
grupo:
En el protocolo de atención se sigue una pauta de atención individual para conocer el estado
emocional del paciente y su biografía.
En esta primera parte se ha de valorar si el paciente, en el momento actual, es candidato o
no al grupo.
En aquellos pacientes que tienen una biografía estresante es necesario trabajar inicialmente
en terapia individual para conocer cuáles son los lastres traumáticos y las creencias y los
pensamientos negativos.


Cuadro:

ALTERNATIVAS TERAPEUTICAS: APOSTAR POR EL GRUPO
tipo de atención psicológica pacientes
argumentos prácticos y económicos

1 entrevista libre ( 3 sesiones previas al grupo)
conocer biografía sujeto
capacidad de integrarse en el grupo

1. 1 terapia individual
(duración indefinida)
falta quorum para hacer grupo
circunstancias graves
psicopatología
* Lenta y costes altos

2terapia de grupo
(12 sesiones)

* Ràpida y costes bajos

El grupo se ha mostrado altamente resolutivo en el abordaje del trastorno traumático de la
enfermedad y en facilitar el reaprendizaje de vida que exige un evento vital como éste.

Bases teóricas de la técnica grupal
Counselling (Die Trill, M 2003)
Explorar las necesidades de uno mismo
Activar la propia capacidad de cuidarse
Activar la expresión de las emociones
Promover el respeto y la autonomía del paciente
Ayudar a tomar decisiones
Es un mecanismo persuasivo para emprender nuevas opciones
Aumenta la flexibilidad del participante
Potenciar la autoestima i la autoconfianza
Evitar los mecanismos paternalistas

Grupos de entrenamiento y Autoayuda ­ Grupos Operativos (Bleger

1973)

Participación libre y espontánea
Romper la ansiedad, la depresión y el aislamiento

Papel secundario del terapeuta
aprendizaje en espejo
Cohesividad de los integrantes: encontrar una solución entre todos
"Emergente grupal": hallazgo de un sentimiento común diferente y alternativo al individual
.
Objetivos -Ritmos del tratamiento Grupal
Los síntomas:
Como veremos en los resultados de los tests, el paciente minoritario con una enfermedad
altamente incapacitante y de aparición abrupta y traumatizante muestra unos síntomas princeps:
1 estrés inicial ante el shock que en los tests se ha medido como "ansiedad".
2 Depresión
2. 1

La fatiga somatopsíquica (comórbil con los síntomas de la propia enfermedad) el cansancio emocional al combatir los síntomas que no remiten y se alargan en el tiempo y que conllevan un cambio en la autopercepción de la identidad personal.
2. 2 La "melancolización": la imposibilidad de tornar a la normalidad sume al sujeto en una
depresión moderada o severa con ideas negativas. Ante esta circunstancia el ser humano tiende a
constante a buscar el origen del problema cayendo en creencias erróneas que se leen en los test
como depresión, generalmente, moderada.
3

Las actitudes sintomáticas consiguientes son una retirada autoprotectora del mundo,
aislándose de la relación con el exterior por resultar interrumpida, inalcanzable y frustrante. Hay una
relación directamente proporcional entre la duración de la enfermedad y el proceso de
autoaislamiento social.
La estrategia del grupo es trabajar en sentido inverso del acaecimiento de los
diferentes síntomas:
1Primero el grupo rompe, por la fuerza de la coparticipación, el aislamiento relacional
porque los diversos individuos participantes explican problemas individuales pero muy
semejantes a los de los otros. Se aprende en espejo de las soluciones del otro. Se
identifican unos con otros.

2En una segunda fase han de encontrar juntos una solución de problemas más allá de las
que aportaron individualmente y aprendieron en espejo. Estos debates, que se realizan
entre equipos, aportan cohesión entre los integrantes, dan capacidad creativa,
versatilidad y plasticidad, y rompen la soledad y la impotencia ante el problema.
3Se crea en aquel instante un sentimiento de cohesividad grupal, se crea una red social
que los identifica.

Cuadro de los Ritmos del tratamiento Grupal

GÉNESIS MALESTAR EMOCIONAL

estrés y alarma excesivos

fatiga física y emocional

pérdida de la autoestima
creencias erróneas y
melancólicas que bloquean
la capacidad real del sujeto

Ansiedad

Impotencia ante la
situación
sentimiento depresivo

aislamiento voluntario
por noción de fracaso

RITMOS terapia GRUPAL

Emergente grupal:
cohesión de los
participantes

Técnica:
solución de
problemas

Técnica:
conocer al
otro


Cuadro: Interpretación dinámica de los Ritmos del Tratamiento
Grupal

Esforzarse en reconocer al otro:"volver a saber quién soy yo"
Romper el aislamiento : "ser muchos de nosotros con el mismo problema"
Debate de ideas, rapidez en encontrar soluciones: "buscar entre todos la
solución nueva"

Cambiar los mecanismos obsoletos por otros innovadores: "el otro nos muestra
una mejor idea de solución del problema"
Eficacia del aprendizaje en espejo: "el gesto, la actitud del otro frente al
problema, enseñana más que mil palabras( del terapeuta)"
Cohesividad del grupo: "el placer y el acogimiento de sentirse parte de una
comunidad. Tener la ayuda próxima de los demás"
Actividades conjuntas fuera de la terapia: "el grupo tiene ya una identidad
propia"
Tras la situación terapéutica: "la autogestión"


RESULTADOS PSICOMÉTRICOS. COMPARACIÓN RESULTADOS 2012-13
SF 36: (los cambios están en color malva)

Resultados

SF- 36 pacients

el 75% al 100% han declaratdo estas circunstancias


Resultados

SF- 36 pacients 2013

el 75% al 100% han declaratdo estas circunstancias

Comentarios SF 36:
El problema es el mismo respecto de la enfermedad: la incapacitación física. En lo que
establecen diferencias es en la mejor vivencia de la situación de enfermedad y la mejora en la
calidad de vida relacional.
STAI cuestionario de Ansiedad
Puntuación promedio 2012
ansiedad Rasgo : 70 centiles
ansiedad Estado : 89 centiles
Puntuación promedio 2013
ansiedad Rasgo : 38. 3 centiles
ansiedad Estado : 40 centiles
100
90
80

70
60
50

2012

40

2013

30
20

-13-

10
15º Congreso
Virtual de Psiquiatria. com. Interpsiquis 2014
0
www. interpsiquis. com - Febrero 2014
ansiedad Abnsiedad
Psiquiatria. com

rasgo

Estado


STAI:Comentarios
La ansiedad reactiva a la situación ansiedad Estado ha descendido hasta niveles normales.
La ansiedad endógena ansiedad Rasgo, relacionada con la depresión y de gran estabilidad en
el tiempo, también se ha modificado.

Beck cuestionario de Depresión:
Puntuación 2012
Puntuación promedio 29 puntos : depresión moderada
Puntuación 2013
Puntuación promedio 13. 3 puntos : trastorno Ligero del Estado del Ánimo

Comentarios Beck:
Bajada del componente depresivo y de las ideas melancoloides.
cuestionario Semi- estructurado pasado al paciente diferencias entre 1ª y 2ª pasación


Cuadro :Resultados diagnósticos cuestionario Semi- estructuratdo/ entrev.
libre
el 75% al 100% han declarado estas circunstancias
Estatdo emocional del 2012

Estado emocional 2013

ansiedad cognitiva/ estrés reactivo grave
100%

ansiedad cognitiva / estrés reactivo grave
50%

fatiga física, bajada energética 100%

fatiga física, bajada energética 80%

tristeza, impotencia, resignación 100%
falta de esperanza en mejorar 75%

tristeza, impotencia, resignación 50%
falta de esperanza en mejorar 50%

Crencias erróneas sobre los antecedentes de la enfermedad:
- vivencias estresantes recientes han
desencadenatdo la enfermedad (shock
emocional, gran estrès laboral) 75%
- situaciones traumáticas lejanas han
provocado la enfermedad (sufrimientos
grandes y permanentes , abandono
emocional, etc) 100%

Crencias erróneas sobre los antecedentes de la enfermedad:
- vivencias estresantes recientes han desencadenatdo la enfermedad (shock
emocional, gran estrès laboral) 75%
- situaciones traumáticas lejanas han provocado la enfermedad (sufrimientos
grandes y permanentes , abandono emocional, etc) 5%

relación social: limitaciones 60%
aislamiento social voluntario 90%

relación social: limitaciones 50%
aislamiento social voluntari o 20%

. Aceptación invalidez absoluta: culpa 80%
Acetación invalidez absoluta: culpa 0%

cuestionario Semi-estructurado.
Valoración descriptiva de la terapéutica aplicada y de los cambios obtenidos según las
frases de los componentes (entrecomillado).
correlación entre los resultados psicométricos de los test y los retests con la
descripción los comentarios genuinos de los pacientes (Emergente Grupal):
A . -Ansiedad cognitiva descenso del 100% al 50% (el TEPT ha descendido).
A 1 "Hoja de Ruta"
A. 1. 1 "Prepararse con antelación ante un posible crisis repentina de la enfermedad":

-Información de sus datos personales sobre la enfermedad en un pendrive con los
nombres y teléfonos el centro hospitalario de referencia, profesional de referencia,
centros de referencia si se viaja.

-persona cercana geográficamente a quién acudir con la responsabilidad asumida:
vecino, portero que tendrá toda la información sobre los primeros pasos a quién
avisar, números de urgencias o adónde llevar exactamente al enfermo para entregar
la información del pendrive.

A. 1. 2 Preparar el futuro frente al peligro de una incapacitación progresiva y/o en casos
en que no haya una red familiar sostenedora.
- Búsqueda de Instituciones Tutoriales para el paciente en los casos de potencial aumento
degenerativo de la enfermedad y de no tener familia a quién acudir.
A 2 Técnicas de relajación:
yoga, meditación, El Código de Curación, Técnica relajación de Jacobson, etc.
B fatiga física descenso del 100% al 80%
B 1 Información facilitada al paciente:
Aportación de textos informativos sobre la HLA (hiperlaxitud articular) y técnicas para
combatirla (Anexo: Pocinki).
B 2: Búsqueda de tratamientos paliativos:
Ejercitar la musculatura contra la híperlaxitud, Chi-kung, masaje corporal, baile country, etc
B 3 Aceptar el día álgido de cansancio y dolor como parte de su nueva vida.
"Hoy me permito descanso total, mi vida tiene prioridades diferentes que no me vuelven
mejor ni peor. Tengo mi derecho".
C tristeza, impotencia, falta de resignación descenso del 100% al 50%:
"Ya no estoy solo frente al problema, el grupo me aporta su apoyo porque conoce mis
problemas y me sugiere sus soluciones experimentadas".
D Falta de esperanza de posible mejora en la evolución de la enfermedad, descenso
del 75% al 50%:
Los pacientes tienen la creencia de que vivirán menos que la media de la población.
"Nadie sabe lo que va a vivir. Lo importante es vivir con consciencia y plenamente".
"Reinventarse":

Hemos visto una reactivación social, apertura a nuevas actividades, nuevos aprendizajes,
nuevos intereses sociales, encontrar una forma de colaboración social con entidades, búsqueda de
pareja, actividades de grupo: salidas.
E creencias negativas- erróneas de tipo melancólico:
E 1 Origen de la enfermedad por shock emocional antiguo, descenso del 75% a 5%. . Visión
sistémica de la familia.
"Perdonar a los que me sobreexigieron es perdonarme a mí mismo".
"Los motivos que tuvieron mis mayores para ser así"
"El único que sufre es el que no perdona, el no-perdonado ni lo sabe".
"Me reinvento más allá de las circunstancias pasadas"
E 2 Origen de la enfermedad por estrés laboral. No hay descenso del 75% al 75%.
"Perdonarme por no ser perfecto como me dijeron mis mayores o superiores. ¿Era ése mi
objetivo de vida verdadero? ".
"Reinventarme".
E 3Redefinición del conflicto cambio de la vivencia desde un plano existencial.
"Una enfermedad es una crisis y una crisis es una oportunidad de cambio y una ocasión para
reinventarse".
E 4 Aceptación de la invalidez absoluta. Descenso del 80% al 10%.
Desculpabilización ante los ignorantes del problema:
"No me siento culpable de tener buena cara y que él no comprenda mi enfermedad
minoritaria".
"No me siento culpable de tener una baja absoluta ante mis compañeros de trabajo".
F aislamiento voluntario, descenso del 90% al 20 %.
F 1 El grupo aporta calidez y ayuda constante a sus miembros que siempre están dispuestos
y siempre entienden las zozobras emocionales que todos padecen.
"Yo necesito de tu experiencia para saber caminar por la enfermedad"
F 2 Casos en que pacientes con hijos mayores orientan a los que tienen hijos menores
respecto de cómo viven los menores la enfermedad heredada y las limitaciones.
Consejos de educación ante las restricciones de vida, en cómo enseñarles a llevar una vida
diferente de sus compañeros de clase.

Cómo han explicado a sus hijos sus limitaciones físicas a la hora de educarlos, de atenderlos
o de presenciar una crisis en el padre.
G Entrenamiento a los nuevos pacientes Estrategia princeps de la psicoterapia
grupal: los pacientes que han concurrido más tarde para información o para integrarse en
el grupo.
Hemos visto que el neófito ha reducido el TEPT, los sentimientos depresivos, la alarma y el
sentimiento de aislamiento social de forma inmediata gracias al grupo veterano, observando su
calma y experiencia de "conaisseurs" y experimentando la calidez emocional de éstos que ha diluido
su angustia.
El grupo ha resultado de grandísima eficacia para dar información y apoyo emocional en
nuevos pacientes que se dirigían a una intervención quirúrgica y/o que se enfrentaban
angustiadamente a este diagnóstico demoledor en ellos mismos o en sus hijos.
La terapia grupal ha resultado ser una "Hoja de ruta fulminante", cambiando el tono
tímico del neófito en una sola sesión.
Los componentes veteranos han dado generosamente su aprendizaje de semanas y meses en
una sola sesión. Le han mostrado sus aprendizajes, su experiencia rectificada y sus trucos ante la
enfermedad y el tratamiento. Les han ofrecido su aprendizaje y sus conclusiones existenciales.

CONCLUSIONES
Los retests nos muestran el impacto óptimo de la terapia y del trabajo en grupo en pacientes
de enfermedades graves minoritarias tales como Marfan o Ehlers Danlos tipo IV cardíaco, Fabry, etc.
En estas enfermedades la patología colateral psiquiátrica y psicológica proviene tanto del
trauma inicial de inicio abrupto de la enfermedad como del devenir insidioso de la misma marcado
por incapacitación o disautonomía personal, familiar y socio-laboral.
Vemos una bajada impactante de la ansiedad y la depresión hasta la media de la población
Vemos una mejora de la calidad de vida gracias a la re-definición de la experiencia de la
enfermedad.
Vemos como se ha modificado la identidad de enfermo crónico, que se ha reinventado a sí
mismo, para sobrevivir emocionalmente a una identidad que había perdido.
La dinámica del grupo ayuda, desde su cohesividad y su fuerza, ayuda a encontrar ese nuevo
camino buscando soluciones conjuntas.
Se diluye considerablemente la melancolía y los pensamientos negativos que inhabilitan al
paciente.
Rompe el autoaislamiento y la automarginación fomentando las habilidades sociales de sus
participantes.

La terapia de grupo, por su rapidez y plasticidad en los cambios, es una alternativa
terapéutica magnífica para abordar los efectos psicológicos colaterales de la vida del
paciente minoritario.

BIBLIOGRAFÍA
Bleger, J. "Temas de psicología: entrevista y grupos" Ediciones Nueva Visión 1973
Cole,

Amy

L.

"Depression

in

Anderson-Fabry

Disease":

The

Need

for

Greater

Awareness. Current Medical Literature: Lysosomal Storage Disease; 2007, Vol. 7 Issue 3, p61
December 2007
Loyd, A. , Johnson, B. "El Código de Curación" Editoral Edaf . Madrid 2011
Pocinki Alan G "Joint Hypermobility & Joint Hypermobility Syndrome". . Fuente: DYNA
(Dysautonomia Youth Network of America, http://www. dynakids. org/. Traducción: Alejandra
Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, Agosto 2011)
Ródenas Picardat, S" Grupos de ayuda mutua: una respuesta alternativa en la práctica del
trabajo social" rua. ua. es/dspace/bitstream/10045/5837/1/ALT_04_14. pdf , 1996
Schultz, J. H. . "El entrenamiento Autógeno" Editorial Científico-Médica, Barcelona 1969.
Spiegel, D Bloom, J R, Kraemer HC, Gottheil E "Effect of psychosocial treatement on
survival of patients with metastasis breast cancer". The Lancet 8668, 888-891. 1989
Trill, M, Die "Intervención psico-oncológica en el ámbito hospitalario" Ades. Ediciones
Madrid, 2003
Irene Sørensen, Svend Rand-Hendriksen1, Henrik Holmstrøm, Arnstein Finset
"Psychological distress in Young adults With Marfan Syndrome1) Sunnaas Rehabilitation
hospital, Nesoddtangen. 2) Department of Paediatrics, Rikshospitalet, Oslo. 3) Institute for
Basic Medical Sciences, University of Oslo, Norway Part of a comprehensive interdisciplinary
study exploring fatigue in Marfans syndrome. Earlier presented: Pulmonary function, working
capacity and strength in young adults with Marfan syndrome, Giske, L. et al; J. Rehabil. Med.
2003; 35: 221-228

ANEXOS
Información
Manifestaciones extra-articulares del síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria

Autor: Alan G. Pocinki (*).
(Extracto del artículo "Joint Hypermobility & Joint Hypermobility Syndrome". Autor: Alan G. Pocinki (*).
Fuente: DYNA (Dysautonomia Youth Network of America, http://www. dynakids. org/. Traducción: Alejandra
Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, Agosto 2011)
(*) El Dr. Alan Pocinki fue orador en la Conferencia de celebración de los 25 años de la EDNF (Fundación
Nacional de síndrome de Ehlers-Danlos de EEUU) que se desarrolló en la ciudad de Baltimore (Maryland)
entre los días 15 y 17 de julio de 2010.

Contenidos
1.

1 El SHL y el sistema nervioso autónomo

2.

2 La hiperlaxitud y el corazón y la circulación

3.

3 La hiperlaxitud y el dolor de cabeza

4.

4 La hiperlaxitud y la digestión

5.

5 La hiperlaxitud y la ansiedad

6.

6 La hiperlaxitud y el sueño

7.

7 La hiperlaxitud y el sistema genitourinario

8.

8 Resumen

Los problemas que afectan otras partes del cuerpo que no son las articulaciones se llaman manifestaciones
extra-articulares de la hiperlaxitud. Las articulaciones laxas a menudo se asocian con un aumento de la
elasticidad en otras partes del cuerpo, especialmente en los vasos sanguíneos y el tracto digestivo. En los
últimos años, la hiperlaxitud también se ha asociado con varios problemas en el sistema nervioso autónomo.
El SHL y el sistema nervioso autónomo
El sistema nervioso autónomo regula todos los procesos del cuerpo que se producen de manera automática,
como la frecuencia cardíaca, la presión sanguínea, la respiración y la digestión. Para compensar la elasticidad
de los vasos sanguíneos y el aumento de la acumulación venosa (demasiada sangre que se acumula en las
venas sobre exigidas) la mayoría de la gente con hiperlaxitud parece fabricar adrenalina extra, que puede
explicar el estilo de vida pleno de energía e hiperactivo de muchas personas hiperlaxas.
Desafortunadamente, si se cansan mucho, sus cuerpos responden fabricando más adrenalina, así que
ustedes continúan andando, sin darse cuenta de lo cansados que están en realidad.
Parece que a medida que se agotan más y más, su cuerpo se vuelve más sensitivo a la adrenalina, de modo
que, la pequeña cantidad que les queda, puede producir la misma respuesta que producían cantidades
elevadas, y por eso no se sienten cansados, aún cuando lo están. Y aún cuando se sienten cansados,
pueden seguir "superando" la fatiga, hasta que colapsan, cuando la adrenalina se agota. Pasar años no
sintiendo, ignorando o superando la fatiga, puede ser un factor en el desarrollo de enfermedades como el

síndrome de fatiga Crónica.
Muchos de los problemas del sistema nervioso autónomo asociados con la hiperlaxitud se caracterizan por
una "respuesta exagerada" al estrés físico y emocional, que a menudo lleva a fluctuaciones en el ritmo
cardíaco y en la presión sanguínea, así como a síntomas digestivos y respiratorios.
La enfermedad, el dolor, el estrés emocional, e incluso la fatiga pueden aumentar los niveles de adrenalina,
y el estrés agudo puede desatar oleadas de adrenalina, haciendo que estén nerviosos, ansiosos y aún más
exhaustos.
Peor aún, esas oleadas pueden desatar una contra-respuesta excesiva, provocando náusea, sudoración,
mareos, diarrea, y por supuesto, todavía más fatiga. Incluso los estímulos sensoriales, como las luces
brillantes o los ruidos fuertes, pueden desatar una respuesta exagerada, ocasionando sensibilidad a la luz y
al sonido.
Quizás el síntoma más común de la disfunción del sistema nervioso autónomo en las personas hiperlaxas es
la intolerancia ortostática, o los mareos al ponerse de pie. El "Tilt-test" frecuentemente revela anormalidades
como la hipotensión mediada neuralmente (HMN) o el síndrome de Taquicardia Postural Ortostática (STPO),
nombres complicados para las diferentes maneras en las que el cuerpo falla al intentar mantener estables el
ritmo cardíaco y la presión sanguínea cuando la persona se pone de pie.
Los síntomas pueden reducirse aumentando la ingesta de sal y de fluidos, y evitando la cafeína y el alcohol,
que reducen los fluidos en el cuerpo. También ayuda mantener los pies elevados, usar medias de
compresión/descanso, evitar estar de pie por mucho tiempo, y por supuesto lo obvio ­si se marean al
ponerse de pie rápidamente, no se pongan de pie rápidamente!
La hiperlaxitud y el corazón y la circulación
Dado que hay mucha sangre que está acumulada en lugar de estar circulando, las personas con SHL
típicamente tienen las manos y los pies fríos y tienen la presión sanguínea baja o por debajo de lo normal,
además de los mareos al ponerse de pie.
Las caídas en la presión sanguínea pueden desatar palpitaciones y acelerar el corazón y hacerlo latir con
fuerza. También existe el riesgo de tener migrañas, venas varicosas y hemorroides.
Aunque los expertos no concuerdan sobre si existe o no un aumento del riesgo de prolapso de válvula mitral
en las personas hiperlaxas, muchas personas con prolapso de válvula mitral tienen articulaciones laxas.
Afortunadamente, para la mayoría de la gente, la válvula mitral prolapsada no plantea riesgos serios. Se ha
utilizado el término síndrome de prolapso de válvula mitral para describir varios síntomas autonómicos y de
otros tipos que tienen muchas personas con prolapso de válvula mitral, pero en muchos casos, estos
síntomas probablemente estén relacionados con la hiperlaxitud subyacente.
La arterioesclerosis (la obstrucción de arterias) no es frecuente en la gente con hiperlaxitud, probablemente
en parte porque su presión sanguínea tiende a ser baja y porque la mayoría tiende a tener bajo colesterol.
Sin embargo, pueden producirse problemas inusuales en el corazón. Una de las preocupaciones
cardiovasculares más serias para las personas hiperlaxas es el aumento de la tendencia de los vasos
sanguíneos a rasgarse o incluso romperse, aunque esta es fundamentalmente una preocupación para las
personas con la forma más seria del síndrome de Ehlers-Danlos, el tipo Vascular.

La hiperlaxitud y el dolor de cabeza
Las personas con articulaciones laxas están predispuestas a muchos tipos diferentes de dolores de cabeza.
Las migrañas son muy comunes, en parte debido a que muchas migrañas son desencadenadas por
fluctuaciones en los niveles hormonales o en la presión sanguínea, que pueden aumentar por problemas
autonómicos. Los dolores de cabeza provocados por las distensiones/esguinces de cuello también son muy
comunes y a menudo se convierten en migrañas.
Además, los problemas autonómicos severos pueden provocar deshidratación o dolores de cabeza tipo
"resaca", posiblemente relacionados con el flujo sanguíneo inadecuado. Con menor frecuencia, la laxitud de
los músculos que controlan los ojos puede producir dolor de cabeza por dificultades en el enfoque y por
cansancio de la vista. Los problemas en la articulación temporo mandibular también pueden producir dolor
de cabeza.
La hiperlaxitud y la digestión
Es frecuente que las personas hiperlaxas tengan problemas digestivos, tanto en la parte superior como en la
inferior del tracto gastrointestinal. El esófago y especialmente los tejidos a su alrededor pueden ser muy
elásticos, permitiendo que el contenido del estómago regrese o que haya "reflujo" en el esófago. Como el
estómago contiene ácido, y se supone que el esófago no lo contiene, el reflujo ácido provoca ardor de
estómago en muchas personas con SHL. Además, el reflujo frecuente puede provocar ardor severo y
cicatrices en el esófago, aumentando el riesgo de cáncer de esófago.
Un estómago que es demasiado elástico puede hacer que la comida permanezca en él demasiado tiempo; un
trastorno llamado vaciamiento gástrico retardado, que puede hacer que los pacientes se sientan llenos
rápidamente ­y a veces continúen sintiéndose llenos durante muchas horas-, y esto también puede
aumentar el riesgo de reflujo. Los problemas autonómicos también pueden afectar la digestión, por ejemplo
haciendo que la digestión se produzca muy lentamente o muy rápidamente, dependiendo de la situación.
Los intestinos que se estiran muy fácilmente aumentan el riesgo de constipación e hinchazón, y hacen que el
gas sea mucho más doloroso. A muchas personas hiperlaxas se les diagnostica síndrome del intestino (colon)
irritable, un diagnóstico que frecuentemente tiene una connotación negativa ­que el paciente no está
tratando bien el estrés o que está muy deprimido y no quiere admitirlo- cuando en realidad estos síntomas, y
su causa, a menudo son físicos y no psicológicos.
Los desgarros de los músculos de la pared abdominal son otro problema muy común entre las personas con
hiperlaxitud. No son los músculos en sí mismos los que se desgarran, sino las fibras que conectan los
diferentes músculos, creando un espacio entre dos músculos. Algunos segmentos pequeños del intestino
ocasionalmente pueden salir a través de estos espacios, provocando dolor. A medida que la presión se
acumula en este segmento "atascado", el dolor empeora y se siente en un área mayor, pero eventualmente
se resuelve cuando el intestino que ha presionado en la capa muscular vuelve a su lugar. La duración del
dolor es bastante aleatoria, dependiendo solo del movimiento del contenido intestinal y de las contracciones
del intestino. La falta de correlación con las comidas o con los movimientos intestinales es una pista sobre la
causa del dolor.
Por desgracia, estos desgarros en la pared abdominal generalmente no se encuentran en un examen físico
superficial, ni con radiografías, tomografías o ecografías, y la mayoría de los médicos piensan que son raros,
y no los buscan. Dependiendo de dónde se ubiquen los desgarros, los pacientes pueden recibir
incorrectamente diagnósticos de reflujo, úlcera, cálculos biliares, quistes ováricos, diverticulitis, y con más
frecuencia, de síndrome de colon irritable.
Una vez que los pacientes entienden el origen del dolor, la mayoría puede tolerarlo, o encontrar formas de
aliviarlo, como por ejemplo, cambiar de posición. Rara vez es necesaria la reparación quirúrgica, excepto
cuando se producen hernias verdaderas; por ejemplo cuando el intestino protruye a través de la pared
abdominal y permanece allí. Las razones más importantes para realizar este diagnóstico son evitar pruebas y
tratamientos innecesarios para otros diagnósticos ­incorrectos-, y para tranquilizar a los pacientes de que no
tienen algo terriblemente malo que no ha aparecido en las pruebas que ya les han hecho.
La hiperlaxitud y la ansiedad
La tendencia del cuerpo a reaccionar desproporcionadamente ante el estrés produciendo mucha adrenalina
puede llevar a los demás a pensar que las personas hiperlaxas son "demasiado sensibles", "irritables" o
"ansiosas". Los pacientes mismos pueden notar esto, diciendo "siempre he reaccionado en forma exagerada;
no puedo evitarlo". Es muy importante reconocer dos cosas sobre este fenómeno.
Primero, es una reacción física, así que el consejo psicológico generalmente no será efectivo para tratar este
tipo de ansiedad. Similarmente, los altos y bajos en la adrenalina pueden confundirse con las fluctuaciones
en el estado de ánimo del trastorno bipolar, pero generalmente no están indicados los medicamentos para
estabilizar el estado de ánimo. Cuando se requiere de medicación, los beta-bloqueantes, que bloquean la
adrenalina, pueden ser igualmente efectivos que los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina como la fluoxetina, el escitalopram o las benzodiacepinas como el alprazolam y el diazepam- aunque con
menos efectos secundarios.
Segundo, mientras que se puede producir un sentimiento de ansiedad por el estrés emocional, es igualmente
probable que dichos síntomas tengan una causa física, muy frecuentemente por fatiga, dolor o
deshidratación, y menos comúnmente por una caída de la glucemia o de la presión sanguínea. No es
sorprendente que los investigadores hayan encontrado que la ansiedad y el trastorno de pánico son más
comunes en las personas hiperlaxas.
La hiperlaxitud y el sueño
Similarmente, cuando las personas hiperlaxas tratan de dormir, el efecto estimulante de su adrenalina extra
puede mantenerlos despiertos. Si son capaces de dormirse, pueden continuar fabricando mucha adrenalina
durante la noche, haciendo que tengan un sueño liviano, que duerman soñando mucho, y que se despierten
sintiendo que no descansaron. El dolor estimula adicionalmente la adrenalina, haciendo que el sueño
reparador sea aún más difícil. Cuando se investigan en los laboratorios de sueño, estas personas tienen una
carencia relativa y a veces completa de sueño profundo, y/o un aumento del número de "mcirodespertares"
que interrumpen el sueño. La mala calidad del sueño puede producir irritabilidad y fatiga, lo que a su vez
puede activar más adrenalina (para intentar superar la fatiga), lo que a su vez puede empeorar el sueño.
Este círculo vicioso eventualmente puede producir una seria discapacidad.
Al igual que con la fatiga y el dolor, muchos pacientes no están conscientes de la mala calidad de su sueño.
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