El síndrome X Frágil es el síndrome genético causante del retraso mental hereditario más frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes manifiestan un fenotipo característico. Su nombre se debe a la presencia de una rotura en el extremo distal del cromosoma X (Xq27. 3) en el cariotipo de los individuos afectados. Afecta, aproximadamente, a uno de cada 4000 varones y en una de cada 6000 mujeres de la población general. En el caso de los