Síndrome de X frágil: Aportaciones desde el ámbito médico y psicológico. Una perspectiva interdisciplinar.

RESUMEN

El síndrome X Frágil es el síndrome genético causante del retraso mental hereditario más frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes manifiestan un fenotipo característico. Su nombre se debe a la presencia de una "rotura" en el extremo distal del cromosoma X (Xq27. 3) en el cariotipo de los individuos afectados. Afecta, aproximadamente, a uno de cada 4000 varones y en una de cada 6000 mujeres de la población general. En el caso de los portadores se estima una de cada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.

A pesar de todo ello, los datos que ofrece la literatura son sorprendentes, considerándose que el 80% de los afectados están por diagnosticar. La normalidad de los portadores asintomáticos (premutaciones) que, sin embargo, pueden transmitir la enfermedad (mutación completa) y la falta de un conocimiento adecuado del fenotipo cognitivo-conductual que, ya durante la época de lactante presentan los pacientes, son la causa del diagnóstico tardío. En la sociedad actual, el estudio y conocimiento específico de los trastornos así como el planteamiento de modelos de intervención adecuados y de apoyos individualizados para cada uno es una necesidad crecientemente sentida.

Las familias están cada vez más sensibilizadas con los problemas de sus miembros, con las discapacidades, con el fracaso escolar, etc. Los profesionales conscientes de la demanda de la sociedad piden formarse para poder ofrecer las respuestas adecuadas. La presente ponencia aporta una perspectiva interdisciplinar en el tratamiento de estas personas afectadas, contemplándose las características biomédicas, psicológicas, conductuales y sociales que cursan con esta enfermedad rara además de sugerir pautas de intervención; "buenas prácticas" desde el ámbito médico y psicológico.